Quão séria é a deficiência de MCAD?

A deficiência de acil-coenzima A de cadeia média (deficiência de MCAD) é uma condição hereditária rara e potencialmente grave que afeta a capacidade do corpo de converter uma certa gordura em energia. Sintomas como vômitos e dificuldade para respirar podem se desenvolver logo após o nascimento e se tornarem fatais se não forem tratados.

Hoje, os testes para deficiência de MCAD fazem parte dos exames neonatais padrão nos Estados Unidos. Quando diagnosticada prontamente, a deficiência de MCAD pode ser tratada e a criança pode esperar viver uma expectativa de vida normal.

Este artigo descreve os sintomas e as causas da deficiência de MCAD, incluindo como a doença genética é transmitida de pais para filhos. Também explica como a deficiência de MCAD é diagnosticada e tratada juntamente com o risco de morte por doença genética rara.

Quais são os sinais e sintomas da deficiência de MCAD?

Pessoas com deficiência de MCAD têm uma mutação genética que impede a conversão de um certo tipo de gordura – ácidos graxos de cadeia média – em energia.O corpo normalmente depende dessas gorduras durante períodos de jejum ou sempre que está sob estresse, como durante uma doença.

Os sintomas da deficiência de MCAD geralmente começam cedo na vida e geralmente aparecem logo depois que a criança passa um longo período sem comer. Com o jejum prolongado, as crianças com deficiência de MCAD apresentam hipoglicemia repentina (baixo nível de açúcar no sangue) e disfunção hepática.

Em recém-nascidos, os sintomas podem ser controlados durante horários regulares de alimentação. No entanto, uma vez que há intervalos mais longos entre as mamadas, os sintomas podem tornar-se cada vez mais aparentes.

Os sintomas de deficiência de MCAD geralmente começam entre 1 mês e 2 anos e muitos incluem:

• Letargia
• Fraqueza
• Sonolência
• Floppiness (fraco tônus ​​muscular)
• Dificuldade para respirar
• Respiração rápida
• Tremor
• Pele pálida
• Suando
• Irritabilidade
• Barriga inchada (devido a um fígado aumentado)
• Vômito

Se a deficiência de MCAD não for tratada, esses sintomas podem piorar progressivamente e levar a uma “crise de MCAD”. Esta é uma situação potencialmente fatal, caracterizada por vômitos intensos, convulsões, desorientação, coma e até morte.

Deficiência de MCAD e morte súbita
De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras, a deficiência de MCAD é uma causa conhecida da síndrome da morte súbita infantil (SMSL).

Quando não estão em jejum ou estão doentes, as pessoas com deficiência de MCAD geralmente não apresentam sintomas.

O que causa a deficiência de MCAD?

A deficiência de MCAD ocorre devido à falta da enzima chamada acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADM). A deficiência é causada por uma mutação do gene ACADM que pode ser transmitida dos pais para os filhos durante a concepção.

A mutação genética é transmitida em um padrão autossômico recessivo. O que isto significa é que ambos os pais devem ser portadores da mutação genética ACADM para que a criança herde e desenvolva a doença.

Se apenas um dos pais tiver a mutação genética, a criança herdará apenas um gene e também se tornará portadora sem quaisquer sintomas. Eles, por sua vez, serão capazes de transmitir o gene ao filho, caso algum dia concebam.

Existem várias mutações no gene ACADM que podem levar à deficiência de MCAD, o que pode explicar porque algumas crianças apresentam sintomas piores do que outras. Em alguns casos, uma pessoa só pode apresentar sintomas durante a idade adulta.

A deficiência de MCAD é comum?
A deficiência de MCAD é rara, afetando aproximadamente um em cada 17.000 recém-nascidos. Os brancos de ascendência do norte da Europa correm maior risco. Homens e mulheres são igualmente afetados.

Como é diagnosticada a deficiência de MCAD?

O Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA recomenda testes de deficiência de MCAD como parte da triagem neonatal de rotina. O principal benefício da triagem é que uma criança pode ser diagnosticada antes que os sintomas se desenvolvam.

Se a triagem indicar deficiência de MCAD, testes adicionais poderão fornecer mais informações. Os pais e irmãos também seriam submetidos a testes genéticos.

Outros testes usados ​​para confirmar o diagnóstico de deficiência de MCAD incluem:

• Testes genéticos para procurar mutações específicas no gene ACADM
• Exames de sangue para medir glicose, amônia, enzimas hepáticas e outros níveis
• Exames de urina para descartar outras condições que causam níveis baixos de açúcar no sangue

Se uma pessoa não apresentar sintomas até a idade adulta, a deficiência de MCAD pode não estar no topo da lista de causas médicas. Somente depois que todas as outras causas forem excluídas é que a deficiência de MCAD será considerada e os testes genéticos serão realizados.

Como você trata a deficiência de MCAD?

A principal forma de tratar a deficiência de MCAD é evitar o jejum prolongado e garantir uma nutrição adequada. Os pais receberão instruções estritas sobre a alimentação para evitar longos períodos de jejum.

Além da alimentação regular com mamadeira, alguns especialistas recomendam que os bebês recebam uma fórmula especial com adição de carboidratos simples (açúcares, como amido de milho cru) para ajudar a prevenir quedas de açúcar no sangue.

Crianças e adultos com deficiência de MCAD também seriam aconselhados a aderir a uma dieta específica que inclua maiores quantidades de carboidratos e menores quantidades de gordura do que normalmente seria recomendado para sua faixa etária.

Além de garantir uma nutrição adequada, o cumprimento estrito de um cronograma regular de alimentação deverá começar a partir do momento do diagnóstico.

Se uma pessoa com deficiência de MCAD ficar doente e não conseguir comer, ela pode precisar receber nutrição e líquidos por meio de soro intravenoso ou tubo de alimentação no hospital para evitar complicações.

Qual é a expectativa de vida de alguém com deficiência de MCAD?
Se a deficiência de MCAD for adequadamente controlada, uma pessoa pode viver uma vida longa e saudável. No entanto, se não for diagnosticado e tratado, o risco de morte é estimado em cerca de 20%. A maioria das mortes ocorre durante a primeira infância.