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Um coloboma é um pedaço de tecido que falta no olho de uma pessoa. É uma doença congênita (ou seja, aquela com a qual você nasceu) que pode afetar qualquer parte do olho, mas é mais comum na parte colorida do olho, chamada íris. Um ou ambos os olhos podem ser afetados.
Os colobomas afetam aproximadamente uma em cada 10.000 pessoas. A condição pode afetar a visão dependendo de onde ocorre o defeito. Os colobomas também podem aumentar o risco de problemas de visão relacionados ao envelhecimento, como glaucoma ou catarata.Embora a deformidade muitas vezes seja reparada, lentes corretivas e aparelhos para visão subnormal podem compensar quaisquer problemas de visão que a condição possa causar.
Causas
Um coloboma é essencialmente um buraco na estrutura do olho. A maioria dos casos envolve a íris, mas os colobomas podem afetar outras estruturas, como a retina na parte posterior do olho, a coróide que constitui a parede do olho e amáculaque conecta a retina ao nervo óptico.
Um coloboma se forma durante o desenvolvimento fetal quando os tecidos do olho não se unem e fecham completamente como deveriam. O defeito está presente ao nascimento, ocorrendo unilateralmente (em um olho) ou bilateralmente (em ambos os olhos). Também pode haver mais de um coloboma no olho.
A causa da formação anormal está frequentemente ligada a uma mutação doPAX2gene.
Condições Associadas
Um coloboma pode ocorrer por si só, mas é uma característica comum de outras doenças congênitas, incluindo:
- Síndrome do coloboma renal (envolvendo os rins e os olhos)
- Síndrome de Patau (envolvendo múltiplos defeitos estruturais oculares)
- Síndrome do olho de gato (envolvendo os olhos, ouvidos e ânus)
- Síndrome de Treacher-Collins (envolvendo ouvido, olhos, maçãs do rosto e queixo)
- Síndrome alcoólica fetal (entre os quais 90% apresentam coloboma da íris)
Sintomas e como é
Um coloboma nem sempre pode ser visto, principalmente se ocorrer dentro do olho. No entanto, a maioria dos casos envolve a íris, causando uma lacuna notável que dá à pupila uma aparência de buraco de fechadura ou de olho de gato.
Ter um coloboma não significa necessariamente que você terá problemas de visão. Dependendo de onde está o coloboma, quantos são e quanto tecido está ausente, uma pessoa com coloboma pode ou não apresentar deficiência visual.
Um coloboma da retina ou mácula, por exemplo, pode acabar afetando a visão central, enquanto um coloboma da coróide pode afetar a visão periférica. Um coloboma da íris pode causar alterações na visão, permitindo a entrada de mais luz no olho do que o normal.
Os sintomas visuais do coloboma podem incluir:
- Sensibilidade à luz (fotofobia)
- Visão turva
- Visão dupla (diplopia)
- Pontos cegos (escotomas)
- Cegueira noturna (nictalopia)
- Visão em túnel (perda de visão periférica)
- Visão fantasma (ver cópias borradas de imagens que você acabou de ver)
- Movimentos oculares repetitivos e incontroláveis (nistagmo)
Complicações
Ter um coloboma pode afetar a integridade estrutural do olho, tornando-o vulnerável a outros problemas oculares mais tarde na vida, incluindo:
- Descolamento de retina (no qual a retina é desalojada da parte posterior do olho)
- Catarata (turvação do cristalino do olho)
- Glaucoma (um grupo de problemas oculares relacionados ao envelhecimento que causam danos ao nervo óptico)
- Ambliopia(também conhecido como olho preguiçoso, que pode levar à perda de percepção de profundidade)
Diagnóstico
Um coloboma estará presente no nascimento, mas pode não ser notado até a criança crescer. Se houver suspeita, um oftalmologista conhecido como oftalmologista usará uma luneta iluminada chamada oftalmoscópio para examinar os olhos da criança.
Um coloboma é diagnosticado pelo aparecimento de lacunas ou buracos na estrutura do olho. Com a íris, a identificação é relativamente fácil, mas outras deformidades internas podem ser mais difíceis de detectar.
Ao usar um oftalmoscópio, o especialista pode diagnosticar colobomas com base nas seguintes características:
- Uma lacuna oval ou em forma de lágrima
- Uma superfície irregular
- Uma maior densidade de vasos sanguíneos ao redor da malformação
Dependendo da posição, tamanho e número de colobomas envolvidos, o oftalmologista pode estabelecer a causa de qualquer distúrbio visual (como lesão do nervo óptico) e direcionar o tratamento adequado.
Tratamento Coloboma
Embora não haja “cura” para o coloboma e nenhuma forma direta de substituir o tecido ausente, os problemas visuais podem ser corrigidos ou gerenciados.
As opções incluem:
- Óculos corretivos ou lentes de contato
- Tapa-olhos (para ajudar a melhorar a percepção de profundidade em pessoas com olhos preguiçosos)
- Auxiliares para visão subnormal (como lupas de leitura e lupas portáteis)
Para casos graves, podem ser recomendados serviços de reabilitação visual para ajudar as pessoas com visão subnormal a viverem de forma tão independente quanto possível e a manterem uma elevada qualidade de vida.
Para pessoas com coloboma da íris, lentes de contato coloridas podem ser usadas para mascarar a deformidade. A deformidade da íris também pode ser mascarada com a implantação de uma lente artificial, muito parecida com a usada em certos tipos de cirurgia de catarata.
Embora incomum, a microcirurgia pode ser usada para reparar colobomas da íris cortando um buraco na parte transparente do olho, chamada córnea, e usando suturas finas para costurar as extremidades separadas da íris.
Como lidar
Se você tem um filho com coloboma, é normal se preocupar se ele poderá sofrer perda de visão no futuro. A melhor maneira de lidar com isso é fazer exames oftalmológicos regulares com um oftalmologista para monitorar quaisquer alterações que possam ser preocupantes.No final das contas, quanto mais cedo um problema ocular for detectado, maiores serão as chances de um tratamento eficaz.
Existem também sites educacionais e grupos de apoio online para pessoas gravemente afetadas por colobomas. Isso inclui grupos de apoio no Facebook ou organizações como a Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, que podem vincular você a recursos educacionais ou de apoio.
Resumo
Um coloboma é uma anomalia genética rara que causa buracos ou lacunas na íris, retina, coróide e outras estruturas do olho. Os sintomas podem incluir aparência de buraco de fechadura ou olho de gato na pupila, sensibilidade à luz, visão turva, visão em túnel e perda de visão periférica.
Um oftalmologista pode diagnosticar um coloboma com um exame oftalmológico. Lentes corretivas, auxiliares para visão subnormal e tapa-olhos podem ser usados para corrigir problemas de visão. Um coloboma da íris também pode ser mascarado com lentes de contato coloridas e ocasionalmente reparado com cirurgia.
