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A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética que causa o crescimento de tumores benignos (não cancerosos) no sistema nervoso. É uma doença autossômica dominante, o que significa que você pode herdar o gene que causa a NF2 de um dos pais. A mutação genética também pode ocorrer primeiro no indivíduo com a doença (denominada mutação de novo).
O NF2 pode causar a formação de tumores no nervo principal que vai do ouvido interno ao cérebro, causando zumbido nos ouvidos e perda de equilíbrio. Os tumores que se formam no cérebro ou na medula espinhal podem causar dores de cabeça, convulsões e outros problemas.
A NF2 pode ser diagnosticada com estudos de imagens cerebrais e um exame físico. A condição pode ser monitorada rotineiramente se não houver sintomas, mas cirurgia ou radiação podem ser necessárias se um tumor estiver crescendo ou se desenvolverem sintomas.
Quais são os sintomas da neurofibromatose tipo 2?
A neurofibromatose tipo 2 causa tumores em diferentes partes do sistema nervoso, mas principalmente no nervo vestibulococlear, que transporta informações sensoriais do ouvido interno para o cérebro. Esses tumores, chamados schwannomas vestibulares, geralmente afetam os nervos de ambos os ouvidos, causando:
- Perda auditiva
- Zumbido no ouvido (zumbido)
- Tontura
- Instabilidade
- Movimento ocular involuntário (nistagmo)
O NF2 também pode causar tumores benignos no cérebro e na medula espinhal, conhecidos como meningiomas e gliomas, que podem levar a:
- Visão turva
- Visão dupla
- Dores de cabeça
- Perda de cheiro
- Perda auditiva
- Problemas de memória
- Fraqueza nos braços ou pernas
- Convulsões
Pessoas com NF2 correm um risco aumentado de catarata (turvação do cristalino). Manchas na pele marrom-claras também são características do distúrbio.
O que causa a neurofibromatose 2?
A neurofibromatose tipo 2 é uma doença genética com padrão autossômico dominante. Envolve uma mutação do gene localizado no cromossomo 22, chamadoNF2gene.
Com um padrão autossômico dominante, apenas um dos pais precisa contribuir com a mutação genética para que a criança herde a doença. Em suma, se um dos seus pais tiver oNF2gene, você também tem 50% de chance de obtê-lo.
Além disso, a mutação genética pode aparecer pela primeira vez em um indivíduo (chamada de mutação de novo) que não tem histórico familiar de neurofibromatose tipo 2.
O gene NF2 codifica a produção de uma proteína chamada merlin, que pode se agrupar em torno das células nervosas para formar tumores benignos.
A NF2 é uma condição relativamente incomum, afetando aproximadamente uma em cada 40.000 pessoas. Os sintomas são normalmente notados entre as idades de 18 e 22 anos.
O risco de tumores NF2 se tornarem cancerosos é baixo.
Como é diagnosticada a neurofibromatose tipo 2?
Os critérios diagnósticos para neurofibromatose tipo 2 mudaram em 2022.Parte disso foi uma sugestão de renomeação da condição comoNF2schwannomatose relacionada. Os critérios baseiam-se principalmente no exame físico, na ressonância magnética (MRI) e nas informações genéticas.
A ressonância magnética é altamente sensível e pode detectar prontamente schwannomas, meningiomas e gliomas. Um exame oftalmológico também seria necessário para verificar se há catarata.
A pessoa precisa ter um dos seguintes:
- Schwannomas vestibulares bilaterais (VS), ou seja, schwannomas em ambas as orelhas
- NF2 variantes genéticas patogênicas em pelo menos dois tumores diferentes relacionados ao NF2 (schwannoma, meningioma e/ou ependimoma).
- Dois critérios maiores ou um maior e dois menores outros critérios
Como a perda auditiva é característica da NF2, seria realizado um teste auditivo (audiometria). Os testes de resposta evocada auditiva do tronco cerebral (BAER) podem ajudar a determinar se o oitavo nervo craniano está funcionando corretamente. Testes genéticos para mutações no NF2 gene está disponível para pessoas diagnosticadas com NF2.
Com que idade as pessoas contraem neurofibromatose tipo 2?
A idade média de início é de 18 a 24 anos. Quase todas as pessoas afetadas desenvolvem schwannomas vestibulares bilaterais aos 30 anos de idade.
Como é tratada a neurofibromatose tipo 2?
Os cientistas ainda não encontraram uma maneira de interromper o crescimento do tumor em pessoas com neurofibromatose tipo 2. A cirurgia pode ser usada para remover tumores se eles estiverem causando dor ou afetando a visão ou a audição. Os tratamentos de radiação podem ajudar a reduzir os tumores, especialmente aqueles de difícil acesso com cirurgia.
Se os tumores forem pequenos e assintomáticos (sem sintomas), seus cuidados de saúde podem adotar uma abordagem de observar e esperar, conhecida como “vigilância ativa”, e agir apenas se o tumor aumentar repentinamente ou causar sintomas. Nesses casos, podem ser recomendadas ressonâncias magnéticas anuais.
Outros sintomas, como dor, dores de cabeça ou convulsões, podem ser controlados com medicamentos como antiinflamatórios não esteróides (AINEs) ou medicamentos anticonvulsivantes (ASMs).
Resumo
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética incomum que causa diferentes tipos de tumores benignos no sistema nervoso. Os sintomas incluem zumbido, perda auditiva e instabilidade.
NF2 é um distúrbio autossômico dominante que pode ser herdado de um dos pais. Menos comumente, a mutação genética associada ao NF2 se desenvolverá espontaneamente em um indivíduo.
O diagnóstico de NF2 é baseado principalmente em exame físico e ressonância magnética. O tratamento pode envolver vigilância ativa se os tumores forem pequenos e assintomáticos; tumores maiores podem exigir cirurgia ou radiação.
