Como a doença de Creutzfeldt-Jakob afeta o cérebro

Creutzfeldt-Jakob(DCJ) é uma doença neurodegenerativa rara e fatal. A DCJ é causada por um príon prejudicial, que é um tipo de partícula de proteína deformada que dá origem a outros príons prejudiciais, levando à perda de células nervosas e danos cerebrais.

A DCJ se desenvolve mais comumente devido a uma mutação genética esporádica, mas também pode ser herdada. Em casos raros, é adquirida pela exposição ao cérebro ou tecido nervoso infectado durante um procedimento médico. Para todos os casos de DCJ, os sintomas progridem rapidamente; a doença geralmente é fatal em poucos meses.

Sintomas

Os efeitos da DCJ são graves e extremamente perceptíveis. Os sintomas progridem rapidamente, levando à demência e à perda do controle muscular voluntário e involuntário.

Os primeiros sinais incluem:

• Problemas com coordenação 
• Confusão
• Delírios e alucinações
• Tontura
• Mioclonia (espasmos musculares ou espasmos)
• Mudanças de personalidade, como depressão ou alterações de humor
• Insônia

À medida que os sintomas pioram repentinamente, ocorrem problemas adicionais. Os estágios finais da doença de Creutzfeldt-Jakob podem envolver o seguinte:

• Fraqueza nos braços e nas pernas
• Perda de visão
• Incapacidade de falar
• Problemas para engolir
• Paralisia
• Coma

Causas

Existem três maneiras pelas quais uma pessoa pode desenvolver DCJ:

• Esporádico: Uma alteração genética pode ocorrer espontaneamente sem motivo conhecido, causando a formação de príons prejudiciais no cérebro. Este é o tipo mais comum de DCJ, representando cerca de 85% dos casos.
• Herdado/Familiar: Cerca de 5% a 15% dos casos são causados ​​por uma mutação hereditária no gene da proteína príon. Embora nasça com a mutação, a doença geralmente se desenvolve durante a idade adulta.
• Adquirido/Iatrogênico: Em casos muito raros, a doença pode ser transmitida através da exposição a tecidos contaminados através de procedimentos médicos. Menos de 1% dos casos documentados de DCJ são adquiridos. Houve seis casos identificados de transmissão através de equipamentos médicos infectados. O hormônio de crescimento humano contaminado distribuído em 1978 causou casos que ainda estão sendo identificados. Finalmente, tecidos transplantados de doadores que não foram diagnosticados com DCJ causaram a doença.

Uma vez introduzidos os príons danificados, eles causam o desenvolvimento de outros príons que se dobram incorretamente no cérebro. Aglomerados de príons mal dobrados, chamados placas, aparecem no cérebro e causam a morte das células cerebrais. Ao mesmo tempo, surgem pequenos buracos. As alterações cerebrais da DCJ são descritas como espongiformesencefalopatia.

Danos cerebrais podem afetar áreas específicas do cérebro mais do que outras, particularmente o hipocampo, que está envolvido na memória, e oputâmen, que está envolvido no movimento.

Transmissão da variante CJD
Outra condição chamada variante da DCJ é um tipo de doença por príon que os humanos podem contrair ao consumir carne bovina de vacas afetadas pela encefalopatia espongiforme bovina. A variante da DCJ não é considerada igual à DCJ.

Fatores de Risco

Não existem fatores de saúde ou estilo de vida conhecidos que aumentem o risco ou desencadeiem a DCJ idiopática (sem causa conhecida). De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas (NINDS), existem alguns fatores de risco para DCJ familiar ou adquirida. 

Estes incluem:

• História familiar 
• Realizar ou estar presente em uma autópsia que envolva exposição a tecido contaminado do sistema nervoso
• Um cirurgião manipulando tecido cerebral contaminado
• Receber um transplante de córnea (parte frontal transparente do olho) ou transplante de tecido dural meníngeo (tecido que envolve o cérebro) contaminado com DCJ
• Preparando um cadáver contaminado

Como a condição é tão rara, a exposição a tecidos infectados também é extremamente rara.

Diagnóstico

Você deve consultar um médico assim que a perda de coordenação ou outros sintomas forem evidentes. Os métodos de diagnóstico incluem:

• Exame e revisão dos sintomas e progressão
• Teste de líquido espinhal
• Exame de ressonância magnética (MRI) do cérebro
• Eletroencefalograma (EEG), um teste de atividade elétrica no cérebro.

Embora esses testes possam ajudar a determinar se uma pessoa tem DCJ ou outro distúrbio, a única maneira de confirmar o diagnóstico é por meio de uma biópsia do tecido cerebral ou durante uma autópsia.

O seu médico irá considerar outras causas para os seus sintomas antes de fazer um diagnóstico de DCJ. Outras condições que apresentam sintomas semelhantes incluem o seguinte:

• A doença da vaca louca, também conhecida comoencefalopatia espongiforme bovina(EEB), é uma doença priônica que causa danos neurológicos às vacas (e, raramente, aos humanos).
• Kuru é uma doença príon rara que foi documentada em algumas populações humanas no passado. É transmitida pela exposição à contaminação com a partícula através do canibalismo.
• O vírus John Cunningham é um vírus que pode causar danos neurológicos graves em pessoas imunossuprimidas, como devido ao vírus da imunodeficiência humana (HIV) ou devido ao uso de certos medicamentos.

Tratamento e Perspectivas

Não há tratamento para DCJ. A condição é conhecida por piorar rapidamente ao longo dos meses. Espera-se que leve à morte dentro de oito meses a um ano. 

Uma pessoa com DCJ não conseguirá realizar o autocuidado e necessitará de apoio para a gestão das atividades diárias. Algumas pessoas podem precisar de suporte nutricional com sonda de alimentação ou líquidos intravenosos se não conseguirem comer. Medicamentos também podem ser prescritos para ajudar a controlar sintomas como espasmos e agitação.

As pessoas que cuidam de alguém que tem DCJ não correm nenhum risco conhecido de contrair a doença.

Mudanças no cérebro
Acredita-se que a DCJ causa alterações rapidamente progressivas no cérebro. O EEG de uma pessoa com DCJ mostra anormalidades substanciais nos padrões de ondas cerebrais, com padrões erráticos de picos e ondas na área central do cérebro, bem como ondas características da epilepsia.

Prevenção

Em geral, a prevenção da DCJ depende de evitar ou esterilizar equipamentos que possam ter entrado em contacto com tecido humano contaminado. Existem etapas específicas que os profissionais médicos devem seguir para esterilizar ou descartar instrumentos que possam ter sido expostos a tecidos contaminados.

Qualquer pessoa que manuseie tecidos que possam estar contaminados deve usar proteção para o rosto, os olhos, as mãos e o corpo durante uma possível exposição.

Resumo 

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurológica rara que ocorre quando uma proteína infectada conhecida como príon causa graves danos ao cérebro. A condição pode ocorrer sem uma causa ou gatilho conhecido. Também pode ocorrer em famílias ou ser adquirido através do contato com tecidos contaminados.

A doença não tem cura. Causa uma rápida progressão dos sintomas, incluindo demência, perda de visão e movimentos involuntários. Em última análise, leva à morte, muitas vezes dentro de um ano após o diagnóstico.