Tratamento da neurofibromatose tipo 1, um distúrbio do sistema nervoso

A neurofibromatose é uma doença genética do sistema nervoso que faz com que tumores cresçam ao redor dos nervos. Existem três tipos de neurofibromatose: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose. Estima-se que 100.000 americanos tenham uma forma de neurofibromatose.Ocorre em pessoas de todos os sexos e de todas as origens étnicas.

A neurofibromatose tipo 1 pode ser herdada em um padrão autossômico dominante (ou seja, se um dos pais tiver o gene mutado, há 50% de chance de uma criança herdar a doença) ou pode ser devido a uma nova mutação genética em um indivíduo. O gene da neurofibromatose tipo 1 está localizado no cromossomo 17.

Sintomas

A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é o tipo mais comum de neurofibromatose. Ocorre em cerca de um em cada 3.000 nascimentos. Os sintomas da NF1 incluem:

• Manchas marrons claras (manchas café com leite) na pele
• Tumores ao redor dos nervos (chamados neurofibromas plexiformes)
• Sardas nas axilas ou na região da virilha
• Crescimentos na íris do olho (chamados nódulos de Lisch ou hamartomas da íris)
• Tumores no nervo óptico do olho (glioma óptico)
• Curvatura anormal da coluna (escoliose)
• Malformação de outros ossos, incluindo curvatura dos antebraços ou ossos da perna

Muitas crianças com NF1 têm perímetro cefálico maior que o normal e são mais baixas que a média. Quase 50% têm problemas de fala, dificuldades de aprendizagem, convulsões ou hiperatividade. Indivíduos com NF1 também podem ter dores de cabeça, defeitos cardíacos, hipertensão ou doença dos vasos sanguíneos (vasculopatia).

Diagnóstico

Os sintomas da NF1 estão frequentemente presentes ao nascimento ou pouco depois, e quase sempre estão presentes aos 10 anos de idade.Para que as crianças sejam diagnosticadas com NF1, elas devem apresentar pelo menos dois dos sintomas acima.Além de um exame físico, os médicos podem usar lâmpadas especiais para examinar a pele em busca de manchas café com leite.

Na NF1, seis ou mais dessas manchas estão presentes e medem mais de 5 milímetros (mm) de diâmetro em crianças ou mais de 15 mm de diâmetro em pós-púberes e adultos.

Ressonância magnética (RM), raios X, tomografia computadorizada (TC) e outros exames podem ser realizados para procurar neurofibromas e ossos anormais. Testes genéticos por exame de sangue podem ser feitos para detectar defeitos no gene NF1.

O teste genético pré-natal pode testar o DNA das células embrionárias em busca de alterações nonf1gene através de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Os embriões também podem ser testados quanto ao gene antes da implantação para aqueles que utilizam fertilização in vitro.

Tratamento

Por ser uma doença cromossômica, não há cura para a neurofibromatose tipo 1 – e o tratamento envolve principalmente o tratamento dos sintomas.

A cirurgia é a primeira linha de tratamento usada para remover tumores (neurofibromas plexiformes) que causam dor, prejudicam a função, desfiguram ou causam problemas de visão ou audição.Em 2020, o FDA aprovou o medicamento selumetinibe para crianças a partir de 2 anos para ajudar a diminuir e impedir o crescimento de tumores inoperáveis ​​​​(e não cancerosos).

Tratamentos químicos ou de radiação podem ser usados ​​para reduzir o tamanho dos tumores, especialmente se eles crescerem de forma imprevisível e derem origem a tumores malignos (ou seja, cancerosos) da bainha dos nervos periféricos (MPNSTs) ou para tumores que se desenvolvem ao redor do nervo óptico.

Na NF1, algumas malformações ósseas, como a escoliose, também podem ser tratadas com cirurgia ou aparelho ortodôntico. Outros sintomas, como dor ou complicações vasculares, podem ser controlados com medicamentos ou outros tratamentos. Questões de aprendizagem e comportamentais podem ser abordadas com planos educacionais individuais e, em alguns casos, medicamentos e terapia comportamental.