Sintomas e tratamento da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é causada por um distúrbio genético do cromossomo 15. É um distúrbio raro presente no nascimento que resulta em vários problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma característica fundamental da síndrome de Prader-Willi é uma sensação constante de fome que geralmente começa por volta dos 2 anos de idade.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi desejam comer constantemente porque nunca se sentem saciadas (hiperfagia) e geralmente têm dificuldade para controlar o peso. Muitas complicações da síndrome de Prader-Willi são devidas à obesidade.

Se você ou seu filho têm síndrome de Prader-Willi, uma equipe de especialistas pode trabalhar com você para controlar os sintomas, reduzir o risco de desenvolver complicações e melhorar a qualidade de vida.

Prader-Willi ocorre em aproximadamente uma em cada 12.000-15.000 pessoas, tanto em meninos quanto em meninas, e em pessoas de todas as origens étnicas. A síndrome de Prader-Willi geralmente é diagnosticada pela aparência e comportamento de uma criança e depois confirmada por testes genéticos especializados de uma amostra de sangue. Embora rara, a síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum de obesidade.

Sintomas da síndrome de Prader-Willi

No início, uma criança com síndrome de Prader-Willi terá problemas para crescer e ganhar peso (incapacidade de crescimento). Por causa dos músculos fracos (hipotonia), o bebê não consegue beber na mamadeira e pode precisar de técnicas especiais de alimentação ou alimentação por sonda até que seus músculos fiquem mais fortes. Bebês com síndrome de Prader-Willi geralmente ficam atrás de outras crianças no desenvolvimento.

Entre 1 e 6 anos de idade, a criança com síndrome de Prader-Willi subitamente desenvolve um enorme interesse pela comida e começa a comer demais. Acredita-se que a criança com Prader-Willi nunca se sente saciada depois de comer e pode até continuar comendo compulsivamente. Os pais de crianças com a síndrome muitas vezes precisam trancar os armários da cozinha e a geladeira para restringir o acesso da criança aos alimentos. As crianças ganham peso rapidamente nesta idade.

Taxa de crescimento diminui

Além de comer demais, a criança com Prader-Willi para de crescer a um ritmo anormal e, portanto, é mais baixa que seus pares em idade e sexo. A insuficiência do hormônio do crescimento também é em parte responsável pela mudança na composição corporal e pelo aumento da quantidade de gordura.

Crianças com síndrome de Prader-Willi apresentam problemas endócrinos, incluindo secreção reduzida ou ausente de hormônios sexuais (hipogonadismo) e desenvolvimento sexual retardado ou incompleto. As crianças com a síndrome também podem ter deficiência intelectual ou problemas de aprendizagem leves a moderados e podem ter problemas de comportamento, como obsessão, compulsão, teimosia e acessos de raiva.

Características faciais distintas

Características faciais distintas também identificam uma criança com síndrome de Prader-Willi. Isso inclui rosto estreito, olhos amendoados, boca de aparência pequena, lábio superior fino com cantos da boca voltados para baixo e bochechas cheias. Os olhos da criança podem ficar cruzados (estrabismo).

Tratamento da Síndrome de Prader-Willi

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi. No entanto, os problemas físicos causados ​​pela síndrome podem ser controlados. Durante a infância, técnicas e fórmulas especiais de alimentação podem ajudar o bebê a crescer.A fisioterapia e os exercícios ajudam a melhorar a força e a coordenação. A administração do hormônio de crescimento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) melhora a massa muscular e o crescimento. Além disso, a terapia hormonal sexual pode ser administrada. Tanto para tratar homens com subdesenvolvimento dos testículos, quanto na época da puberdade para estimular o desenvolvimento sexual secundário (para benefício da autoestima e da densidade óssea).

Medicamentos como o Vykat XR (diazóxido de colina) são aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) para o tratamento da hiperfagia em pessoas com 4 anos ou mais com Síndrome de Prader-Willi.

A fonoaudiologia pode ajudar crianças com atraso em suas habilidades linguísticas a alcançar seus colegas.Os serviços e apoios de educação especial ajudam as crianças com Prader-Willi a atingir a sua plena capacidade.

À medida que a criança cresce, os problemas alimentares e de peso podem ser controlados através de uma dieta equilibrada e hipocalórica, monitorização do peso, restrição alimentar externa e exercício diário.