Tratamento e prognóstico da síndrome de Doose

A síndrome de Doose é um distúrbio convulsivo raro que começa durante a primeira infância. Esta condição também é chamada de epilepsia astática mioclônica e epilepsia atônica mioclônica. 

A síndrome de Doose é considerada um tipo de epilepsia generalizada. As convulsões da síndrome de Doose podem ser difíceis de controlar com medicamentos. À medida que as crianças atingem a adolescência ou a idade adulta, podem melhorar e o tratamento pode não ser mais necessário.

Este artigo discute a síndrome de Doose, seus sintomas e causas. Também aborda tratamento e prognóstico.

Sintomas da síndrome de Doose

A primeira crise da síndrome de Doose geralmente começa entre os 7 meses e os 6 anos de idade. A condição afeta crianças que antes eram saudáveis ​​e que atingiram marcos de desenvolvimento a tempo (como andar, falar e socializar). As convulsões recorrentes podem começar semanas ou meses após a primeira convulsão.

Os tipos de convulsões que ocorrem na síndrome de Doose incluem: 

• Convulsões atônicas: As convulsões atônicas envolvem uma perda repentina do tônus ​​muscular e podem fazer com que as crianças deixem cair coisas ou caiam. As crianças que apresentam convulsões atônicas não ficam conscientes durante os episódios e podem não se lembrar deles. 
• Convulsões mioclônicas: As crises mioclônicas são caracterizadas por espasmos repentinos de um músculo ou grupo de músculos. A sua duração pode durar entre alguns segundos a vários minutos.
• Crises astáticas mioclônicas: Este é um tipo de convulsão que não ocorre comumente em outros tipos de epilepsia além da síndrome de Doose. Este tipo de convulsão começa como uma convulsão mioclônica e é seguida por um episódio atônico.
• Crises de ausência: As crises de ausência, que costumavam ser chamadas de crises de pequeno mal, são frequentemente descritas como crises de olhar fixo. Durante essas convulsões, as crianças geralmente não respondem e não têm consciência do que está ao seu redor. As crises de ausência não envolvem movimento e não causam comprometimento do tônus ​​muscular. As pessoas não se lembram dos acontecimentos que ocorreram durante uma crise de ausência e não se lembram de ter tido uma. 
• Convulsões tônico-clônicas generalizadas: As convulsões tônico-clônicas generalizadas são o tipo de convulsão que envolve espasmos e tremores de ambos os lados do corpo com comprometimento da consciência. Eles geralmente são seguidos por fadiga severa.

As crianças com síndrome de Doose geralmente apresentam vários tipos de convulsões regularmente. Esta condição varia em gravidade, com algumas crianças tendo muitas convulsões todos os dias e algumas tendo algumas convulsões por semana.

Sintomas associados

Algumas crianças com síndrome de Doose podem apresentar outros efeitos além das convulsões.

Algumas crianças com síndrome de Doose têmataxia(problemas de coordenação),disartria(fala pouco clara) ou características deautismo(dificuldade de se expressar e interagir com outras pessoas). 

Complicações

A síndrome de Doose pode causar vários problemas de saúde com efeitos a longo prazo. Os ataques de queda são episódios de queda repentina que ocorrem durante ou após uma convulsão. Isso pode resultar em lesões físicas graves.

O estado de mal epiléptico é um episódio convulsivo que não se resolve por si só. Essas convulsões podem interferir na respiração e requerem intervenção médica urgente. O estado de mal epiléptico é uma complicação incomum da síndrome de Doose.

A regressão do desenvolvimento, que é a perda de habilidades físicas ou cognitivas já desenvolvidas, também pode ocorrer. 

O que causa a síndrome de Doose?

Não existem fatores de risco conhecidos que estejam definitivamente associados à síndrome de Doose e geralmente não existe uma causa ou gatilho específico para as convulsões individuais. No entanto, desencadeadores comuns de convulsões, incluindo febre e fadiga, podem desencadear episódios. Também podem ocorrer convulsões fotossensíveis, que ocorrem em resposta a luzes piscantes.

As convulsões que ocorrem na síndrome de Doose são convulsões generalizadas, o que significa que começam com atividade nervosa anormal em todo o cérebro. Isto contrasta com as crises focais, que começam com atividade nervosa anormal em uma pequena região do cérebro e podem se espalhar por todo o cérebro.

As convulsões generalizadas causam comprometimento da consciência. Eles podem afetar o tônus ​​físico e os movimentos, mas não necessariamente o fazem. Por exemplo, as crises de ausência não afectam o movimento muscular, mas as crises mioclónicas e as crises atónicas sim – e todas causam diminuição da consciência e falta de consciência.

Genética

A maioria das crianças diagnosticadas com síndrome de Doose tem pelo menos um membro da família com epilepsia. Acredita-se que a condição possivelmente tenha uma causa genética, mas não existe um padrão hereditário claro de herança.

Vários genes foram associados à doença, incluindo SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 e SLC6A1. Alterações em um ou mais desses genes podem causar ou predispor as crianças à síndrome de Doose.

Diagnóstico

Certas características, incluindo o padrão de convulsões, desenvolvimento infantil normal, histórico familiar de epilepsia e resultados de testes diagnósticos, podem identificar a síndrome de Doose. 

Na síndrome de Doose, as crianças geralmente apresentam um exame físico normal, do qual não se espera que haja sinais de déficits físicos ou problemas neurofisiológicos.

Eletroencefalograma (EEG) 

A maioria das crianças que apresentam convulsões recorrentes fará um EEG. Este teste geralmente dura cerca de meia hora, embora um EEG prolongado ou um EEG noturno também possa ser feito.

Um EEG é um teste de ondas cerebrais não invasivo que mede a atividade elétrica do cérebro em tempo real. Durante este teste, seu filho teria pequenas placas de metal colocadas no couro cabeludo. As placas detectam o padrão elétrico do cérebro. 

Cada placa é conectada a um fio que envia um sinal a um computador para que ele possa ler o padrão elétrico das ondas cerebrais.

Crianças com síndrome de Doose apresentam um certo padrão em seu EEG. O teste mostraria atividade de ondas de pico generalizadas (em todo o cérebro) em uma frequência de 2 a 5 Hertz (Hz).

Essas explosões de atividade podem ocorrer com frequência durante todo o estudo. A atividade cerebral geral de base pode ser normal ou anormal quando os picos não estão presentes.

Estudos de diagnóstico

Exames de imagem cerebral, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC), também podem ser realizados. A estrutura cerebral detectada por exames de imagem é normalmente completamente normal em crianças com síndrome de Doose. 

Em alguns casos, outros exames, como exames de sangue, exames de urina e punção lombar, podem ser necessários para descartar outras causas de epilepsia. Espera-se que os resultados sejam normais na síndrome de Doose.

Como a síndrome de Doose é tratada

Esta condição pode ser difícil de tratar. Os medicamentos anticonvulsivantes (ASMs) usados ​​para a epilepsia generalizada não são os mesmos usados ​​para a epilepsia focal. Na verdade, alguns ASMs usados ​​para tratamento de crises focais podem, na verdade, piorar as crises generalizadas. 

ASMs comumente usados ​​no tratamento da síndrome de Doose incluem: 

• Depakote (valproato)
• Lamictal (lamotrigina)
• Keppra (levetiracetam)

Algumas crianças podem apresentar melhora das convulsões com um ASM (monoterapia) e, às vezes, uma combinação desses medicamentos pode ser necessária.

Tratamentos com esteróides 

Além dos ASMs, outros tratamentos também podem ser utilizados para o tratamento de convulsões na síndrome de Doose. Medicamentos esteróides, incluindo hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), metilprednisolona, ​​​​prednisona ou dexametasona, têm sido benéficos para algumas crianças que apresentam essa condição.

Não está completamente claro por que os esteróides podem ser benéficos. Os esteroides diminuem a inflamação e podem alterar os níveis hormonais, e foi sugerido que a melhora poderia estar relacionada a uma dessas duas ações.

Embora nem os hormônios nem a inflamação tenham sido diretamente associados à síndrome de Doose, algumas crianças apresentam melhora após o uso desses tratamentos.

Gestão Dietética 

A dieta cetogênica é outra abordagem que tem sido considerada uma das estratégias para o manejo das convulsões na epilepsia refratária, que é a epilepsia que não é bem controlada com medicamentos para ASM.

A dieta cetogênica é uma dieta rica em gordura, adequada em proteínas e extremamente pobre em carboidratos. Acredita-se que ele controle as convulsões por meio de um processo fisiológico denominado cetose, no qual o corpo forma cetonas devido a um tipo de degradação metabólica que ocorre na ausência da ingestão de carboidratos.

Esta dieta é extremamente difícil de manter e não é eficaz a menos que seja rigorosamente seguida. É por isso que geralmente não é considerada uma abordagem desejável, a menos que a medicação não seja eficaz no controle das convulsões.

As crianças que seguem esta dieta podem desejar açúcar, pão ou massa – e se conseguem fisicamente alcançar a comida, as crianças pequenas muitas vezes não conseguem seguir a dieta tão estritamente quanto necessário.

Embora possa ajudar a reduzir a frequência das convulsões, a dieta cetogênica pode causar níveis elevados de gordura e colesterol.

Se a dieta cetogênica for prescrita ao seu filho, é uma boa ideia encontrar um grupo de apoio de outros pais cujos filhos estejam seguindo a dieta cetogênica para que você possa compartilhar receitas e estratégias.

Em algumas circunstâncias, a cirurgia de epilepsiapode ser considerado para crianças com síndrome de Doose.

Qual é o prognóstico para a síndrome de Doose?

A síndrome de Doose não tem impacto na expectativa de vida. No entanto, a frequência e a duração das convulsões podem variar significativamente de pessoa para pessoa.

Com diagnóstico precoce e boa resposta ao tratamento, cerca de 68% das crianças com síndrome de Doose alcançarão a remissão e deixarão de ter convulsões. Cerca de 60% terão desenvolvimento intelectual normal e 20% terão um ligeiro atraso no desenvolvimento. Os 20% restantes terão atraso de desenvolvimento moderado a grave.

Os fatores associados a um pior prognóstico incluem:

• Início da doença em idade mais jovem
• Ter muitas convulsões no momento do início
• Convulsões que causam rigidez nos membros ou no corpo (convulsões tônicas)