Mielofibrose: fatos e estatísticas: o que você precisa saber

A mielofibrose é uma doença rara da medula óssea que ocorre quando a medula óssea se torna fibrótica (preenchida com tecido cicatricial). Isso causa aumento do baço, leucopenia (baixo número de glóbulos brancos), anemia (baixo número de glóbulos vermelhos saudáveis) e trombocitopenia (baixo número de plaquetas). Esses efeitos são prejudiciais e podem ser fatais.

A incidência de casos de mielofibrose recém-diagnosticados nos Estados Unidos é de aproximadamente 1 a 3 por 100.000 pessoas por ano.Cerca de 20% das pessoas diagnosticadas com mielofibrose eventualmente desenvolvem leucemia mieloide aguda, um tipo grave de câncer de medula óssea.

Visão geral da mielofibrose 

Na mielofibrose, a medula óssea, que normalmente produz células sanguíneas, é preenchida com tecido cicatricial. A medula óssea fibrótica não produz mais células sanguíneas de forma adequada. Os efeitos da mielofibrose podem variar de leves (quase sem sintomas) a graves (com risco de vida).

As consequências da condição podem incluir:

• A falta de plaquetas causa hematomas e sangramento, o que pode causar grave perda de sangue.
• A deficiência de glóbulos brancos leva a infecções e risco de câncer.
• Um número baixo de glóbulos vermelhos causa anemia e apresenta sintomas de fadiga e baixo nível de oxigênio.

O baço (um órgão no abdômen onde as células sanguíneas são recicladas) pode aumentar de tamanho e romper. A hipertensão portal (uma doença dos vasos sanguíneos do fígado) pode levar à insuficiência hepática.

Quão comum é a mielofibrose? 

A mielofibrose é diagnosticada em aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas no mundo por ano, mas varia dependendo do país.

A incidência mundial e a distribuição da doença na maioria dos países não são conhecidas. Isso ocorre porque o diagnóstico, os testes e o tratamento melhoraram nos últimos 20 anos e os dados só agora estão surgindo.

De acordo com um grande estudo, pode haver um risco genético aumentado entre pessoas que são polinésias da Nova Zelândia.Outro estudo, realizado na Suécia, observou que os casos documentados de mielofibrose estão aumentando, mas os autores sugerem que isso pode ser devido a um diagnóstico melhorado.

Mielofibrose por Etnia

De acordo com um estudo de 2022 sobre dados de Vigilância, Epidemiologia e Resultados Finais (SEER) do Instituto Nacional do Câncer, não há muita diferença na taxa de novos diagnósticos entre grupos étnicos.Embora um pequeno estudo de pacientes com mielofibrose na área de Chicago tenha descoberto que pacientes negros e hispânicos tinham uma taxa mais alta de mielofibrose primária de 80% versus 64% dos pacientes brancos.

Além disso, o transplante de medula óssea é um dos tratamentos, e a disponibilidade de doadores compatíveis para transplante de medula óssea difere entre as populações étnicas.

Disparidades de saúde
Os resultados da doença também podem ser afectados pela disponibilidade de tratamentos, que são relativamente novos, caros e nem sempre facilmente acessíveis. Os tratamentos para mielofibrose podem ter efeitos colaterais difíceis de serem tolerados por algumas pessoas.

Mielofibrose por idade e sexo 

A maioria dos estudos nos EUA sugere que a incidência de mielofibrose primária é igual para adultos de qualquer sexo.

A idade média do diagnóstico é 64 anos e a doença geralmente se desenvolve após os 50 anos. No entanto, pode ocorrer em qualquer idade.

As crianças podem contrair mielofibrose, embora seja extremamente raro. A mielofibrose pediátrica tem características genéticas e moleculares distintas em comparação com a mielofibrose adulta; no entanto, devido à sua raridade, as informações disponíveis são limitadas.

Causas da mielofibrose e fatores de risco

A mielofibrose é caracterizada como primária ou secundária. A mielofibrose secundária se desenvolve devido a outra doença. A mielofibrose primária é considerada idiopática – sem causa predisponente conhecida.

Mielofibrose Primária

A forma primária da doença geralmente ocorre devido a certas mutações genéticas (alterações no DNA de uma pessoa). A mutação geralmente ocorre sem ser herdada.

Alterações genéticas associadas são identificadas em cerca de 90% da mielofibrose primária, e uma mutação do gene JAK2 é responsável por aproximadamente metade dos casos de mielofibrose primária.Este gene orienta a taxa de produção de células sanguíneas.

Os fatores associados à ocorrência de mielofibrose primária incluem:

• Fumar 
• Exposição a toxinas 
• Obesidade
• Doença autoimune ou inflamatória

Mielofibrose Secundária

A mielofibrose secundária é uma complicação de doença da medula óssea, câncer de medula óssea ou tratamento de câncer que suprime a medula óssea. Ela se desenvolve quando a medula óssea é danificada, o que pode causar fibrose. 

As condições que podem levar à mielofibrose secundária incluem:

• Policitemia vera: um distúrbio no qual a medula óssea produz muitas células sanguíneas
• Mieloma múltiplo: Um tipo raro de câncer no sangue que envolve células do sistema imunológico chamadas células plasmáticas
• Leucemia: Câncer dos glóbulos brancos
• Linfoma: Cânceres de células do sistema linfático
• Exposição à radiação
• Câncer metastático: câncer que se espalhou desde sua origem para outros tecidos e órgãos

Quais são as taxas de sobrevivência para mielofibrose? 

A mielofibrose leva a complicações que podem ser fatais, incluindo hemorragia (sangramento) e trombose (coágulos sanguíneos em uma artéria ou veia). A progressão para o câncer também pode aumentar o risco de morte. No entanto, os avanços no tratamento da mielofibrose estão melhorando o prognóstico do paciente.

Um estudo de 2024 examinou dados de duas fontes para determinar estimativas de sobrevivência. Uma fonte foi o banco de dados SEER dos EUA de cerca de 5.000 pacientes com mielofibrose, que eram predominantemente brancos. A taxa de sobrevivência de cinco anos para esse grupo foi de 42%.

Os pesquisadores também examinaram dados de 86 pacientes do Centro Médico Montefiore, no Bronx. A taxa de sobrevivência de cinco anos para este grupo foi de 61%. A maioria dos pacientes nesta coorte foi diagnosticada depois que a Food and Drug Administration (FDA) aprovou Jakafi (ruxolitinib) em 2011. O estudo também descobriu que pacientes do sexo masculino e negros tinham uma taxa de sobrevivência mais baixa, assim como pessoas com rendimentos mais baixos.

Estudos adicionais descobriram que este tratamento melhorou as taxas de sobrevivência. Outros tratamentos como o Jakafi (um tipo de medicamento denominado inibidor de JAK) aprovado para o tratamento da mielofibrose incluem Inrebic (fedratinib) e Vonjo (pacritinib).

Vários sistemas de pontuação são usados ​​no prognóstico, para prever a sobrevivência estimada de um indivíduo com mielofibrose. 

Os sistemas de pontuação comumente usados ​​incluem:

• Sistema de pontuação prognóstica geneticamente inspirado (GIPSS): Usa o tipo de mutação para estimar o resultado da doença
• Sistema internacional de pontuação prognóstica aprimorado por mutação e cariótipo (MIPSS): Estima o prognóstico usando o tipo de mutação, combinado com fatores de risco

Esses sistemas de pontuação podem ser usados ​​para ajudar a decidir sobre as melhores opções de tratamento.

Triagem e Detecção Precoce 

Se você corre risco de mielofibrose secundária devido a um histórico de tratamento de câncer ou doença da medula óssea, provavelmente terá exames de sangue agendados para identificar alterações nas células sanguíneas.

Se você tiver sinais ou sintomas da doença, os exames incluirão exames de sangue, exames de imagem e, possivelmente, uma biópsia da medula óssea para ajudar a determinar se você tem mielofibrose. Em uma biópsia de medula óssea, uma amostra é retirada de um osso (geralmente do quadril) e analisada em laboratório.

Se você for diagnosticado com mielofibrose, poderá fazer testes genéticos para identificar mutações como parte do seu processo de diagnóstico.