Hemocromatose (sobrecarga de ferro): o que saber

Hemocromatoseé uma condição médica em que as pessoas têm excesso de ferro no corpo. A causa mais comum é uma alteração genética herdada, mas transfusões de sangue e doenças hepáticas também podem causar hemocromatose. Os sintomas podem ser sutis, incluindo fadiga, dores nas articulações e cor da pele com aparência enferrujada ou acinzentada.

A hemocromatose não tratada pode causar complicações médicas, como danos ao fígado ou insuficiência cardíaca. O tratamento envolve a remoção do excesso de ferro do corpo por meio de flebotomia terapêutica (remoção de glóbulos vermelhos), o que geralmente resulta em um bom resultado.

Este artigo descreve os tipos, causas, efeitos e tratamento da hemocromatose.

Tipos e causas de hemocromatose

A hemocromatose é geralmente categorizada como primária ou secundária. A hemocromatose primária é hereditária e causada por alterações genéticas que afetam a forma como o corpo absorve o ferro. A hemocromatose secundária ocorre devido a doenças subjacentes que causam acúmulo excessivo de ferro.

Hemocromatose primária: uma mutação genética

A hemocromatose primária ocorre devido a uma alteração na absorção normal de ferro, geralmente causada por uma mutação genética hereditária. Na hemocromatose primária, você absorve quantidades excessivas de ferro dos alimentos, e o ferro se acumula no corpo, causando os sintomas e efeitos da hemocromatose.

A hemocromatose hereditária é causada por uma mutação no gene Fe hereditário (Fe é o símbolo químico do ferro), conhecido como gene HFE. As mutações mais comuns que podem causar hemocromatose sãoC282YeH63D, ambos localizados no gene HFE.

O padrão de herança da hemocromatose na atenção primária é autossômico recessivo, o que significa que a doença causa sintomas se você herdar a mutação genética de ambos os pais. Você não deverá apresentar sintomas se herdar apenas uma cópia da mutação.

Se uma pessoa fosse portadora da mutação, ela não apresentaria sintomas, mas seus descendentes poderiam herdar a doença se o outro progenitor também tivesse o gene. Os sintomas desse tipo de hemocromatose geralmente começam por volta dos 40 ou 50 anos.

Hemocromatose secundária: o resultado de uma condição

A hemocromatose secundária ocorre devido a condições médicas ou circunstâncias que levam à sobrecarga de ferro no organismo.

As causas da hemocromatose secundária incluem:

• Transfusões de sangue frequentes (geralmente como tratamento para uma doença sanguínea)
• Insuficiência renal
• Doença hepática

O excesso de suplementos de ferro ou excesso de ferro na dieta é uma causa rara de hemocromatose – mesmo com alta ingestão de ferro, a absorção e eliminação de ferro pelo corpo podem permanecer quase normais.

Hemocromatose Juvenil

A hemocromatose juvenil começa a surtir efeitos antes dos 30 anos. Pode causar puberdade retardada, doenças cardíacas, diabetes, dores nas articulações e doenças hepáticas. Esta condição é causada pela herança de variações anormais dePRESUNTOouHJVgenes e é herdado em um padrão autossômico recessivo.

Hemocromatose Neonatal

A hemocromatose neonatal é uma doença rara que afeta recém-nascidos. É causada por danos ao fígado da criança que podem resultar do sistema imunológico dos pais que dão à luz. A lesão hepática causa acúmulo excessivo de ferro no corpo do bebê.

Fatores de risco para hemocromatose

O fator de risco mais significativo para o desenvolvimento de hemocromatose é ter um pai portador da mutação genética. Você também pode correr o risco de desenvolver hemocromatose secundária se tiver uma causa subjacente de sobrecarga de ferro.

Você já deve saber que corre risco de hemocromatose hereditária se um de seus pais, um irmão ou outro parente de sangue tiver a doença. Nessa situação, você pode querer fazer o teste para ver se herdou a mutação. Se você planeja ter filhos, você e seu parceiro podem querer fazer o teste para determinar o risco potencial para seus filhos.

Os fatores de risco secundários para hemocromatose incluem doenças sanguíneas tratadas com transfusões sanguíneas repetidas, como doença falciforme ou talassemia. Além disso, você pode estar em risco se tiver doença hepática, renal ou se tomar altas doses de suplementos de ferro.

Sintomas de hemocromatose 

A detecção e o tratamento precoces são importantes porque as complicações da hemocromatose podem ser graves – e muitas das complicações não podem ser revertidas após o seu desenvolvimento.

Os sinais e sintomas da hemocromatose incluem:

• Fadiga
• Névoa cerebral (sensação de esgotamento mental e incapacidade de concentração)
• Mudanças de humor
• Perda de peso
• Dor nas articulações
• Fraqueza
• Sinais de doença hepática – abdômen aumentado, pele escurecida ou acinzentada
• Diabetes devido a danos no pâncreas
• Anomalias cardíacas – ritmos cardíacos irregulares ou insuficiência cardíaca
• Danos na hipófise podem causar irregularidades menstruais ou disfunção sexual
• Danos à glândula adrenal podem causar anormalidades na pressão arterial
• Danos à glândula tireoide podem causar hipotireoidismo (redução do hormônio tireoidiano)

Estes sinais e sintomas podem piorar gradualmente com a hemocromatose. É importante procurar atendimento médico para esses sintomas, esteja você sob risco de hemocromatose ou não. 

Sintomas não específicos
A maioria dos sintomas da hemocromatose são inespecíficos, o que significa que podem ser sinais de muitos outros problemas médicos.

Como a hemocromatose é diagnosticada

O diagnóstico de hemocromatose hereditária pode incluir testes genéticos e medições dos níveis de ferro. Se você tiver fatores de risco para hemocromatose secundária, poderá fazer monitoramento periódico de seus níveis de ferro para que esse problema possa ser detectado e tratado assim que seus níveis de ferro aumentarem – isso pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de sintomas e complicações.

Verifique sua história familiar

Sua história familiar é um aspecto importante para o diagnóstico de hemocromatose hereditária. Se você tiver um histórico familiar conhecido dessa condição, poderá obter um diagnóstico antes que os sintomas se desenvolvam. Você pode querer fazer o teste para saber o risco para seus filhos.

Como o tipo hereditário de hemocromatose é autossômico recessivo, você pode ter parentes portadores e não ter a doença e, portanto, pode não saber que tem histórico familiar. Nessas situações, o diagnóstico pode demorar mais, pois os sintomas não são específicos da hemocromatose.

Exame Físico 

Nos estágios iniciais, a hemocromatose pode não causar sinais facilmente detectados no exame físico. Alguns sinais de hemocromatose podem estar associados às complicações.

Os sinais do exame físico podem incluir:

• Descoloração da pele
• Fígado aumentado
• Sensibilidade articular
• Frequência cardíaca irregular
• Perda de peso

Exames de sangue

Alguns tipos diferentes de exames de sangue podem ajudar no diagnóstico de hemocromatose:

• Teste genético: Um exame de sangue pode ser usado para identificar as mutações que causam hemocromatose hereditária. 
• Ferro: A ferritina é uma proteína que aumenta com maior armazenamento de ferro. Níveis de ferritina acima de 300 nanogramas por mililitro (ng/mL) em homens ou acima de 200 ng/mL em mulheres podem apoiar o diagnóstico de hemocromatose. Outras condições podem aumentar esse nível de proteína, e um nível elevado não é diagnóstico de hemocromatose.
• Transferrina: A transferrina é uma proteína que se liga e transporta o ferro. A saturação da transferrina (TSAT) mede a porcentagem de ferro ligado à transferrina e aumenta com níveis mais elevados de ferro. Um TSAT superior a 45% pode indicar hemocromatose.

Biópsia de fígado

A biópsia hepática é um procedimento que envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido hepático. Este tecido pode ser examinado e detectar acúmulo anormal de ferro no fígado.

ressonância magnética

A ressonância magnética (MRI) é um exame de imagem que pode ser usado para detectar e medir o acúmulo de ferro no fígado.

Tratamento de hemocromatose 

Se você tem hemocromatose hereditária, precisará de tratamento e monitoramento por toda a vida.O tratamento pode ajudar a diminuir o ferro no corpo e prevenir complicações.

Na hemocromatose secundária, será necessário tratamento para remover o excesso de ferro. Você pode precisar de tratamento da causa subjacente e vigilância contínua para identificar qualquer recorrência de sobrecarga de ferro.

O tratamento da maioria dos tipos de hemocromatose normalmente envolve flebotomia terapêutica, que envolve a remoção de sangue. Esta terapia geralmente reduz os estoques de ferro no corpo, mas o efeito é temporário.

Os glóbulos vermelhos contêm a proteína hemoglobina, que contém ferro, que transporta oxigênio e dióxido de carbono. Seu corpo usará o excesso de reservas de ferro para produzir novos glóbulos vermelhos.

Mas, na hemocromatose hereditária, você continua absorvendo e armazenando o excesso de ferro para que ele volte a atingir níveis excessivos.Portanto, você pode precisar de um cronograma contínuo de vigilância e tratamento.

Em alguns casos, a terapia de quelação, um medicamento que se liga ao ferro, pode ser usada para remover o acúmulo de ferro. Os medicamentos usados ​​para quelação incluem deferoxamina, deferasirox ou deferiprona. Esta pode ser uma opção se você tiver uma contagem baixa de glóbulos vermelhos – que pode diminuir ainda mais se você fizer tratamento com flebotomia.

Tratamento Inicial

Seu tratamento inicial pode incluir monitoramento semanal e flebotomia terapêutica, com monitoramento rigoroso dos níveis de glóbulos vermelhos e de ferro. Depois de atingir um nível seguro, você estará pronto para o tratamento de manutenção.

Tratamento de Manutenção

Para o manejo contínuo da hemocromatose, pode ser necessária vigilância periódica dos níveis de ferro e flebotomia terapêutica.Dependendo da gravidade da sua condição, você poderá fazer esses testes e tratamentos a cada poucos meses.

Complicações da hemocromatose

As complicações da hemocromatose estão associadas a danos nos órgãos e podem evoluir com o tempo.

As complicações podem incluir:

• Risco de infecções devido a bactérias que prosperam em ambientes ricos em ferro
• Danos na glândula tireóide, que podem causar hipotireoidismo
• Danos ao fígado, que podem resultar em insuficiência hepática, cirrose ou câncer de fígado
• Diabetes devido a danos no pâncreas
• Artrite e danos nas articulações
• Insuficiência cardíaca

Todos estes problemas podem causar graves problemas de saúde, com sintomas que podem incluir falta de ar, desnutrição, dor crónica e podem até levar à morte.

Remédios caseiros para hemocromatose

Embora as estratégias de estilo de vida não possam curar a hemocromatose ou melhorar os níveis muito elevados de ferro, os ajustes no estilo de vida podem ajudar a controlar os níveis de ferro.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomendam as seguintes estratégias para conviver com hemocromatose:   

• Evite suplementos de vitamina C e suplementos de ferro, que podem aumentar o ferro em todo o corpo.
• Evite álcool porque o álcool aumenta o risco de danos ao fígado.
• Evite infecções não comendo peixe e marisco cru e tomando as vacinas recomendadas.