Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e complicações do tumor PN

Neurofibromatoseo tipo 1 (NF1) é uma doença congênita (condição presente no nascimento) que causa crescimentos na pele, manchas de descoloração da pele e tumores em todo o sistema nervoso.Neurofibroma plexiforme(PN) é um tipo específico de tumor NF1 que afeta os nervos fora do cérebro e da medula espinhal, muitas vezes causando uma protuberância visível na pele.

Um neurofibroma plexiforme neurofibromatose (NF1-PN) pode crescer em qualquer grupo de nervos do corpo. Seus efeitos podem incluir dor, fraqueza e muitos outros sintomas que correspondem à localização do tumor.

Os sintomas podem variar em gravidade e tratamentos e podem incluir medicamentos para reduzir o tumor ou remoção cirúrgica do tumor.

O que é um neurofibroma?
Um plexo nervoso é uma rede ramificada de nervos. Neurofibromas são tumores que afetam um plexo nervoso.

Complicações da NF1-PN na Infância

Uma pessoa com neurofibromatose tipo 1 pode ter um ou mais NPs, e alguns podem causar sintomas, enquanto outros podem não causar efeitos perceptíveis.Aproximadamente 30% a 60% das pessoas com NF1 têm um ou mais NF1-PNs.

Para as crianças, os efeitos da NF1-PN podem impactar substancialmente a qualidade de vida e interferir no crescimento e desenvolvimento saudáveis. As complicações desses tumores são determinadas pela sua localização. 

Os sintomas e complicações da NF1-PN durante a infância incluem:

• Anormalidades no desenvolvimento das áreas afetadas do corpo
• Saliências na pele 
• Crescimento ósseo prejudicado
• Coordenação prejudicada
• Dor
• Mudanças na visão 
• Fraqueza da área afetada 

Devido aos efeitos dos tumores PN, as crianças pequenas podem atrasar o alcance dos marcos das habilidades motoras. Às vezes, uma NF1-PN pode impedir que uma criança desenvolva as habilidades controladas pelos nervos afetados. Além dos efeitos físicos diretos do tumor, crianças e adultos podem sentir-se constrangidos quanto à aparência física de um NP.

As complicações continuaram na idade adulta 

Adolescentes e adultos com NF1 podem desenvolver novos sintomas de NF1-PN ou apresentar sintomas persistentes de NF1-PN que começaram durante a infância. Com o tempo, se esses tumores não forem tratados, eles podem crescer e causar sintomas crescentes.

Embora os tumores NF1-PN sejam geralmente benignos, em casos raros, eles podem se tornar malignos (cancerosos).

Os sintomas e complicações da NF1-PN durante a idade adulta podem incluir:

• Fraqueza
• Mudanças sensoriais
• Dor na área do tumor
• Saliências na pele
• Mudanças na visão
• Perda de audição
• A forma altera a parte afetada do corpo
• Dificuldade em respirar
• Dificuldade para engolir
• Problemas de bexiga, como infecções do trato urinário
• Problemas digestivos, como obstrução intestinal ou dor abdominal

Muitos desses sintomas podem começar durante a infância, mas, em alguns casos, podem começar durante a adolescência ou na idade adulta, à medida que o tumor aumenta.

Expectativa de vida da NF1
Quando as complicações da NF1 são tratadas, a esperança de vida desta condição é aproximadamente igual à esperança média de vida da população em geral.

Alterações nos sintomas da NF1-PN

Como a NF1 é um distúrbio vitalício que começa durante a infância, os sintomas e o impacto na qualidade de vida podem continuar a evoluir e mudar ao longo da adolescência, idade adulta jovem e idade avançada.

Se você ou seu filho forem diagnosticados com essa condição, é importante que você trabalhe com profissionais de saúde que possam ajudá-lo a entender o que esperar em cada fase da vida.

A própria condição pode mudar com um número crescente de crescimentos e tumores.

Conscientização na Antecipação de Complicações da NF1-PN 

Não é possível prever com certeza quão grave será o seu curso de NF1 ao longo do tempo,mas ter uma ideia de quais sintomas observar pode ser útil.

Certifique-se de conversar com seu médico se começar a sentir quaisquer novos sintomas, como dor, dormência, formigamento, diminuição da sensação, fraqueza ou aparecimento de um novo inchaço ou crescimento sob a pele.

Opções de tratamento

A remoção cirúrgica de NF1-PN às vezes pode ser curativa, mas os tumores podem reaparecer após serem removidos cirurgicamente.

A maioria dos tumores NF1 são benignos, o que significa que não se espera que invadam o corpo.Mas os tumores benignos podem causar sintomas devido à pressão física nas estruturas próximas. Normalmente, os tumores benignos, como o NF1-PN, não são fatais. No entanto, os tumores benignos podem ser fatais se comprimirem estruturas vitais do corpo.

Alguns tumores NF1 são malignos e podem se espalhar e invadir tecidos e órgãos por todo o corpo. Os tumores malignos apresentam um alto risco de serem fatais. Aproximadamente 8% a 13% das pessoas que têm NF1 são diagnosticadas com um tumor maligno.

Tumores Inoperáveis

Alguns tumores podem ser removidos cirurgicamente, enquanto muitos outros não podem devido à sua localização. Por exemplo, se um tumor estiver num local que não pode ser alcançado cirurgicamente ou próximo de uma estrutura vital, não seria viável ou seguro a remoção do tumor.

Koselugo (selumetinib) foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) para o tratamento de tumores inoperáveis ​​NF1-PN em crianças com 2 anos ou mais. Este medicamento prescrito é tomado duas vezes ao dia. Funciona prevenindo o crescimento do tumor através de um mecanismo bioquímico que inibe a proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK), uma substância química que promove o crescimento do tumor.

Encontrar e comunicar-se com um especialista em neurofibromatose e uma equipe interdisciplinar de atendimento

Se você ou seu filho tiver NF1, é importante que procure atendimento médico de uma equipe de saúde que inclua um especialista em neurofibromatose, como um neurologista. Além disso, você pode precisar consultar outros profissionais de saúde que possam cuidar de algumas de suas complicações.

Muitas vezes, um médico responsável pelo tratamento da dor pode fornecer procedimentos intervencionistas para ajudar a controlar a dor. Um fisioterapeuta pode trabalhar com você para ajudá-lo a otimizar sua mobilidade e habilidades físicas. Um terapeuta ocupacional pode recomendar modificações em sua casa e ambiente de trabalho e auxílios para ajudá-lo em suas atividades diárias.

Você também pode precisar consultar um cirurgião se uma avaliação puder ajudar a determinar se você se beneficiaria com uma cirurgia para remover algum dos tumores.. Um dermatologista pode examinar o crescimento e a descoloração da pele e prescrever tratamento, se necessário. Um oncologista pode fornecer vigilância e tratamento de tumores.