Síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é uma doença genética caracterizada por problemas que podem incluir áreas irregulares de despigmentação (albinismo) da pele, olhos e cabelos, surdez congênita (desde o nascimento) e uma estrutura e espaçamento específicos dos olhos e nariz. Não afeta a expectativa de vida.

A síndrome de Waardenburg afeta homens e mulheres e pessoas de todas as origens étnicas.Acredita-se que este distúrbio seja responsável por 2% a 5% de todos os casos de surdez congênita. Estima-se que ocorra em 1 em cada 40.000 indivíduos.

Este artigo discute os tipos de síndrome de Waardenburg, bem como seus sintomas, diagnóstico e tratamento.

Tipos e sintomas da síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é dividida em quatro tipos, com base nas manifestações físicas da doença. Os tipos são definidos da seguinte forma:

• Síndrome de Waardenburg tipo 1:A pessoa tem 2 critérios principais ou 1 critério principal mais 2 critérios menores.
• Síndrome de Waardenburg tipo 2: A pessoa apresenta todas as características do tipo 1, exceto a distopia canthorum.
• Síndrome de Waardenburg tipo 3:Também chamada de síndrome de Klein-Waardenburg, é semelhante ao tipo 1, mas afeta os músculos esqueléticos, que podem incluir contraturas ou músculos subdesenvolvidos.
• Síndrome de Waardenburg tipo 4:Também chamada de síndrome de Waardenburg-Shah, é semelhante ao tipo 2, mas inclui a doença de Hirschsprung (uma malformação gastrointestinal).

Os principais critérios incluem:

• Surdo ou com deficiência auditiva desde o nascimento
• Olhos azuis claros ou olhos de duas cores diferentes
• Perda de cor do cabelo ou mecha branca na testa
• Pelo menos um familiar imediato com síndrome de Waardenburg
• Distopia cantorum: canto interno dos olhos deslocado para o lado

Critérios menores:

• Manchas de pele clara ou branca (chamadas leucoderma)
• Sobrancelhas estendendo-se em direção ao meio do rosto
• Anormalidades do nariz
• Cabelo grisalho prematuro (aos 30 anos)

Como a síndrome de Waardenburg é diagnosticada?

Bebês nascidos com síndrome de Waardenburg podem ter perda auditiva e apresentar visivelmente as características características do cabelo e da pele. No entanto, se os sintomas forem leves, a síndrome de Waardenburg pode não ser diagnosticada, a menos que outro membro da família seja diagnosticado e todos os membros da família sejam examinados.

Testes auditivos formais podem ser usados ​​para avaliar a perda auditiva. Se houver sintomas gastrointestinais, podem ser necessários exames de imagem (como tomografia computadorizada abdominal) ou exames intervencionistas (como endoscopia).

Tratamento para Síndrome de Waardenburg

Mesmo dentro da mesma família, a síndrome de Waardenburg pode afetar as pessoas de forma diferente. Alguns indivíduos podem não precisar de tratamento, enquanto outros podem precisar de:

• Fisioterapia
• Tratamento de um déficit auditivo
• Proteção extra da pele para evitar queimaduras solares
• Cirurgia

A síndrome de Waardenburg geralmente não causa problemas cognitivos (de pensamento e aprendizagem), nem efeitos de humor ou psiquiátricos.

Aconselhamento Genético

Nos tipos 1 e 2, a síndrome de Waardenburg é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que um indivíduo afetado tem 50% de chance de ter um filho afetado em cada gravidez. A herança dos tipos 3 e 4 pode seguir um padrão mais complexo.

Vários genes foram identificados em associação com esta condição, incluindo mutações nos genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 e SOX10.

Como os sintomas podem variar, não há como prever se uma criança afetada terá sintomas mais leves ou mais graves do que os seus pais, mas o aconselhamento genético pode ajudar a avaliar o risco de transmitir a síndrome de Waardenburg a uma criança.