Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) refere-se a um grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo. A SDE afeta 1 em cada 5.000 pessoas em todo o mundo, de acordo com a Referência Doméstica de Genética da Biblioteca Nacional de Medicina.A SDE geralmente é notada no nascimento ou na primeira infância, mas também é possível que uma pessoa desenvolva sintomas quando jovem.

Aqui está o que você precisa saber sobre a síndrome de Ehlers-Danlos, incluindo tipos, sintomas, causas, tratamento e muito mais.

Tipos e sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos

A SDE é atualmente classificada em 13 subtipos principais, e cada tipo apresenta um conjunto de sintomas específicos. Cada tipo de SDE afeta diferentes partes do corpo.

Os sintomas comuns da SDE incluem hematomas fáceis, articulações soltas (hipermobilidade articular), pele elástica (hiperextensibilidade da pele), fraqueza dos tecidos e cicatrizes atróficas (cicatrizes recortadas e desequilibradas abaixo das camadas normais da pele porque a pele é incapaz de gerar tecido).

O tipo clássico e a hipermobilidade são os tipos mais comuns de SDE. Os outros tipos são mais raros. O que todos os tipos têm em comum é a hipermobilidade – uma grande amplitude de movimento das articulações.

Clássico

Este tipo de SDE é marcado por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade do colágeno. A pele na SDE clássica é frágil e pode rasgar ou machucar facilmente com pequenos traumas. Luxação articular e escoliose (curvatura da coluna) também são comuns. Hérnias, bolsas gastrointestinais ou vesicais e prolapso uterino podem ser observados.

Cerca de 6% dos pacientes apresentam dilatação da raiz aórtica ou prolapso da válvula mitral. Geralmente, todos os pacientes com SDE farão um ecocardiograma basal para observar o coração e a aorta, com o tempo de repetição dos testes baseado em vários fatores. A artéria carótida pode parecer anormal e às vezes é observado pneumotórax (colapso do pulmão).

Hipermobilidade

Esse tipo afeta principalmente as articulações e as luxações são comuns. Uma criança com SDE hipermóvel será mais flexível do que seus pares. Essa flexibilidade avançada pode causar luxações articulares ou escoliose.

Podem ser observados esvaziamento gástrico retardado, hipotensão ortostática (às vezes com síncope associada) e diferentes tipos de dores de cabeça. Os pacientes também podem ter síndrome do intestino irritável.

Um estudo encontrou uma incidência de 12% de dilatação da raiz da aorta (uma condição que pode levar a complicações aórticas) neste grupo, mas um estudo de acompanhamento não concordou. O prolapso da válvula mitral está presente em até 6% dos pacientes.

Uma criança com essa condição pode sofrer de dor crônica e apresentar travamento e rigidez nas articulações.

Vascular

Essa forma de SDE, responsável por cerca de 4% dos casos, pode causar ruptura espontânea das artérias ou do intestino; a mortalidade materna durante a gravidez também aumenta. A deformidade do pé torto é comum em recém-nascidos com essa condição. Alguns deles também podem ter luxações congênitas do quadril. 

A hiperextensibilidade da pele varia e as veias podem ser vistas através da pele. Em 80% dos pacientes, existe o risco de uma complicação vascular ou orgânica grave, e a expectativa de vida de uma pessoa pode ser encurtada.

Cifoescoliose

Bebês com esse tipo de SDE demoram a atingir marcos – como sentar ou caminhar – devido ao baixo tônus ​​muscular. As crianças mais velhas também terão problemas para andar. As articulações são hipermóveis e instáveis, levando a luxações frequentes.

A pele pode ficar elástica e machucar facilmente. A pele pode ficar frágil e desenvolver cicatrizes largas. A parte superior da coluna desenvolve uma curva, que pode causar uma aparência curvada, e o tórax pode parecer desigual.TratandocifoescolioseA SDE pode exigir cirurgia na coluna e nas costas.

Essa condição também faz com que a córnea (parte frontal transparente do olho) fique menor que o normal e, em casos raros, a córnea pode romper devido à fragilidade da parede do globo ocular. Várias outras anormalidades oculares também são possíveis.

Artrocalasia

Esta forma de SDE causa baixa estatura (altura), hipermobilidade articular grave e luxações frequentes.O envolvimento da pele pode ser leve ou grave. 

Dermatosparaxis

Pessoas com esse tipo de SDE apresentam pele extremamente frágil, que fica flácida e dobrada. Este tipo raro de SDE pode ser diagnosticado com uma biópsia de pele.

Síndrome da Córnea Frágil

Esta forma de SDE é caracterizada por uma córnea fina, que pode causar rasgo ou ruptura da córnea.A síndrome da córnea frágil também pode causar miopia, tonalidade azulada na parte branca dos olhos e descolamento de retina. Outros sintomas desse tipo de SDE incluem perda auditiva, displasia do quadril (posicionamento anormal dos ossos do quadril) e cicatrizes anormais na pele.

EDS clássico

Este tipo de EDS causa hiperextensibilidade da pele com textura aveludada. Ao contrário da SDE clássica, ela não causa cicatrizes atróficas, hipermobilidade articular, pele facilmente machucada e descoloração da pele – devido ao sangramento abaixo da pele.

Espondilodisplásica

Este tipo de SDE é conhecido por causar baixa estatura na infância, tônus ​​​​muscular deficiente que varia de grave no nascimento a leve quando o início ocorre mais tarde, anormalidades na pele e arqueamento dos membros.

Musculocontratural

Esta forma de SDE causa malformações congênitas (defeitos físicos presentes no nascimento) e músculos, tendões e tecidos encurtados e endurecidos nos polegares e pés que podem levar à deformidade e incapacidade.

Características faciais normais e desenvolvimento cognitivo normal são comuns. A SDE musculocontratual também causa hematomas fáceis, hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas e enrugamento palmar – um exagero do enrugamento normal da palma e dos dedos, como o que é visto quando as mãos ficam na água por um período prolongado.

Miopática

A SDE miopática é caracterizada por fraqueza muscular cardíaca e fraqueza muscular corporal que melhora com a idade. Também pode causar contraturas articulares – geralmente no joelho, quadril ou cotovelo – e hipermobilidade das articulações distais – nos tornozelos, pulsos, mãos e pés.

Uma contratura articular causa amplitude de movimento limitada de uma articulação devido a danos em outras estruturas, como ossos, cartilagens, cápsulas articulares, músculos, tendões e pele.

Periodontal

Este tipo de SDE é caracterizado por doença periodontal, uma infecção nos tecidos que mantêm os dentes no lugar. A SDE periodontal pode levar à perda dentária e causar problemas nas articulações e na pele. Há alguma discordância entre os pesquisadores sobre os tipos de sintomas causados ​​por esse tipo de SDE, e houve apenas um pequeno número de casos relatados.

Cardiovalvular

Esta forma de SDE é conhecida por causar problemas nas válvulas cardíacas, problemas de pele – cicatrizes atróficas – hiperextensibilidade, pele fina, hematomas fáceis e hipermobilidade articular. 

Sintomas em crianças

A SDE é algo com que uma pessoa geralmente nasce, mas para algumas pessoas os sintomas podem não ser evidentes até mais tarde na vida. Para muitas crianças, a condição começa a se manifestar durante a puberdade ou pode ser desencadeada por um trauma ou por um vírus.

Para a maioria, a SDE é leve e os sintomas podem passar despercebidos por muitos anos. No entanto, algumas crianças são gravemente afetadas pela SDE.

A SDE também pode afetar outros sistemas do corpo e tornar a criança mais propensa a lesões, hematomas, lacerações na pele e outras lesões. Pode levar mais tempo para uma criança com SDE se curar de pequenos traumas.

As crianças com SDE podem ter dificuldades na escola porque podem ter dificuldade para escrever ou ficar sentadas por longos períodos, têm pouca concentração e apresentam altos níveis de fadiga. Eles podem ter problemas de mobilidade e força reduzida, o que dificulta o transporte de livros e mochilas pesadas. 

Causas da síndrome de Ehlers-Danlos

Existem pelo menos 19 mutações genéticas que foram associadas ao desenvolvimento da SDE.A SDE causa defeitos nos genes que processam e formam o colágeno – a proteína encontrada nos músculos, ossos, vasos sanguíneos, pele e outros tecidos conjuntivos. Para a maioria das pessoas, a condição é hereditária. No entanto, há casos em que a condição não é herdada.

Mutação genética

Alguns dos genes associados à SDE são COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 e COL5A2.Esses genes são responsáveis ​​por fornecer instruções para a produção de seções de colágeno. As seções formam moléculas maduras de colágeno para unir os tecidos conjuntivos por todo o corpo. Outros genes – ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 e TNXB – orientam as proteínas para processamento e interação com o colágeno.Mutações em qualquer um desses genes podem interromper a produção e processamento de colágeno, levando a tecidos conjuntivos fracos.

Padrão de herança

O padrão de herança para EDS difere de acordo com o tipo. Clássico, vascular,artrocalasiaOs tipos , periodontal e hipermobilidade seguem um padrão de herança autossômica dominante – onde uma cópia do gene mutado é suficiente para o desenvolvimento da doença. Na maioria das vezes, uma pessoa afetada herdou o gene afetado de um pai que também o possui. Também é possível desenvolver SDE a partir de uma nova mutação genética e não ter histórico de SDE na família.

O tipo clássico, cardio-valvular,dermatosparaxis,cifoescoliose,espondilodisplásica, emusculocontraturaltipos e síndrome da córnea frágil são herdados em um padrão autossômico recessivo, onde uma pessoa herdou dois genes mutados, um de cada pai.

A SDE miopática pode seguir um padrão de herança autossômico dominante ou autossômico recessivo.

Testes para Síndrome de Ehlers-Danlos

Um profissional de saúde usará uma variedade de testes para fazer um diagnóstico de SDE e descartar outras condições. Isso pode incluir testes genéticos, biópsias de pele, exame físico e exames de imagem.

Testes genéticos: Este é o método mais comum para identificar um gene defeituoso. Amostras – geralmente de sangue, mas às vezes de pele, saliva ou líquido amniótico – são coletadas e examinadas em laboratório.

Biópsia de pele: Com este teste, o médico coletará uma amostra da pele afetada e a enviará a um laboratório para exame microscópico em busca de sinais de SDE, incluindo genes específicos e anormalidades genéticas.

Exame físico: Um profissional de saúde vai querer ver o quanto a pele se estica e até que ponto as articulações podem se mover.

Imagem: raios X e tomografia computadorizada (TC) captam imagens do interior do corpo para procurar anormalidades da SDE, geralmente relacionadas a problemas cardíacos e ósseos. Um ecocardiograma pode ser feito para determinar quão bem o coração está bombeando. O ecocardiograma também poderá ajudar no diagnóstico do prolapso da válvula mitral.

Uma angiotomografia computadorizada do tórax pode ser necessária para observar a aorta e ver se há alguma área focal de fraqueza em sua parede, o que pode causar um aneurisma.

Tratamentos para síndrome de Ehlers-Danlos

Os objetivos do tratamento para a síndrome de Ehlers-Danlos incluem a prevenção de complicações perigosas e a proteção das articulações, da pele e de outros tecidos do corpo contra lesões. O tratamento será específico para o tipo de SDE e os sintomas apresentados. 

Seu médico também pode se concentrar no gerenciamento e prevenção da dor crônica e da fadiga e na otimização e melhoria geral de seu quadro completo de saúde. Isso pode incluir analgésicos, psicoterapia, fisioterapia, intervenções e cirurgias para dor, educação e mudanças no estilo de vida e gerenciamento de comorbidades (outras condições que você tenha).

Exames oftalmológicos anuais geralmente são realizados se houver algum envolvimento ocular. O coração e a aorta serão avaliados e monitorados com frequência variável. Se houver dilatação aórtica, podem ser administrados medicamentos para baixar a pressão arterial. Além disso, em casos de dilatação aórtica, a frequência do monitoramento dependerá da extensão da dilatação e do grau de expansão.

Os cuidados pré-operatórios podem exigir precauções especiais.

Indivíduos com SDE vascular requerem acompanhamento muito rigoroso e prevenção de trauma (incluindo procedimentos endovasculares, tanto quanto possível). Um pequeno estudo descobriu que um medicamento chamado celiprolol reduziu significativamente a ruptura vascular durante um período de 47 meses. Além disso, a pressão arterial será monitorada; mulheres grávidas necessitarão de cuidados especializados.

Medicamentos

Seu médico pode prescrever medicamentos para controlar a dor e a pressão arterial. Analgésicos de venda livre – incluindo paracetamol (Tylenol), ibuprofeno (Advil) e naproxeno sódico (Aleve) – são úteis no tratamento da dor associada à SDE. Seu médico também pode prescrever medicamentos mais fortes para o alívio da dor, conforme necessário, ou para lesões agudas.

Fisioterapia

A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos e estabilizar as articulações. Articulações fracas têm maior probabilidade de serem deslocadas. Seu fisioterapeuta pode recomendar aparelhos de suporte para prevenir luxações.

Cirurgia

Algumas pessoas com SDE podem precisar de cirurgia para reparar articulações danificadas por luxações. Os profissionais de saúde tentam evitar a cirurgia e usá-la apenas como tratamento de último recurso, porque a pele e os tecidos conjuntivos em pessoas com SDE não cicatrizam bem após a cirurgia. A cirurgia também pode ser considerada para reparar vasos sanguíneos ou órgãos rompidos em pessoas com envolvimento vascular. 

Protegendo a pele e as articulações

Como as articulações deslocadas e outras lesões articulares são comuns em pessoas com SDE, seu médico recomendará proteger as articulações evitando levantamento de peso, esportes de contato e exercícios de alto impacto.Seu médico também pode recomendar dispositivos auxiliares – como uma cadeira de rodas ou scooter – para proteger suas articulações e ajudá-lo a se locomover, ou aparelhos para estabilizar as articulações.

Para proteger sua pele, seu médico pode recomendar o uso de protetor solar ao ar livre e um sabonete neutro ao lavar ou tomar banho. Um suplemento de vitamina C pode reduzir hematomas.

Tratamento de SDE em crianças

Se o seu filho tiver SDE, um especialista geralmente fará um diagnóstico após revisar o histórico médico e familiar do seu filho e realizar um exame médico, biópsia de pele e outros exames necessários.

Assim como o tratamento para adolescentes, adultos jovens e idosos com a doença, o plano de tratamento do seu filho provavelmente se concentrará no controle dos sintomas e na prevenção de complicações futuras. Isso incluirá medicamentos, fisioterapia, prática de bons hábitos de vida e, se necessário, cirurgia.

Para gerir melhor a condição do seu filho, o médico do seu filho pode trazer outros especialistas que tratam de outras condições relacionadas, como um cardiologista, um profissional de saúde ortopédico ou um geneticista.

Complicações da EDS

As complicações da SDE dependem do tipo. Algumas dessas complicações podem ser fatais.

Os sintomas vasculares na SDE podem causar ruptura dos vasos sanguíneos e causar hemorragia interna, dissecção da aorta ou acidente vascular cerebral.O risco de ruptura de órgãos é alto em pessoas com SDE, assim como as rupturas intestinais e uterinas em gestantes.

Outras complicações potenciais da SDE incluem:

• Dor crônica nas articulações
• Artrite de início precoce
• Falha na cicatrização de feridas cirúrgicas
• Ruptura de um globo ocular

Lidando com EDS

Como a SDE é uma doença que dura a vida toda, lidar com ela será um desafio. Dependendo da gravidade dos sintomas, eles podem afetá-lo em casa, no trabalho e nos relacionamentos. Há muitas maneiras de ajudá-lo a lidar com a situação.

• Eduque-se: Quanto mais você souber sobre a SDE, mais fácil será gerenciar sua condição.
• Eduque os outros: Explique a EDS a amigos, familiares e seus empregadores. Pergunte aos seus empregadores sobre acomodações que facilitam o seu trabalho. Evite atividades que tenham grande chance de lesões musculares ou ósseas ou luxações articulares.
• Construa um sistema de suporte: Forme relacionamentos com pessoas que possam ser solidárias e positivas. Você também pode conversar com um profissional de saúde mental ou ingressar em um grupo de apoio com pessoas que compartilham experiências comuns e podem oferecer apoio e orientação para viver com SDE.

Não trate uma criança com SDE de maneira diferente

Se seu filho tem SDE, trate-o como as outras crianças e peça a amigos e familiares que façam o mesmo. Certifique-se de que os professores e outros cuidadores estejam cientes da condição e dos desafios do seu filho. Compartilhe com eles os cuidados apropriados para um evento médico ou lesão.

Embora você queira incentivar seu filho a ser fisicamente ativo, desencoraje esportes de contato e aqueles que apresentam alto potencial de lesões. O médico ou fisioterapeuta do seu filho pode oferecer algumas recomendações sobre atividade física e proteção das articulações.

Tente ser aberto com seu filho sobre a SDE e permita que ele expresse seus sentimentos a respeito, mesmo os negativos.

Qual é a expectativa de vida para a síndrome de Ehler-Danlos?

As perspectivas para as pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos dependem do tipo de SDE que apresentam e dos sintomas específicos da doença. A maioria dos tipos – especialmente se forem geridos e tratados – não afetarão a esperança de vida de uma pessoa. No entanto, se a doença não for controlada, as complicações da doença podem alterar a expectativa de vida de uma pessoa – embora a expectativa de vida média para aqueles com a forma vascular da SDE seja de 48 anos, e a expectativa de vida também diminua com a cifoescoliose devido a problemas vasculares e pulmonares.