Sinais e Sintomas da Síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado por ter uma cópia extra do cromossomo 21. Afeta um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano, causando características físicas e faciais distintas (como rosto achatado e olhos amendoados).

A síndrome de Down também está associada a atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual leve a moderada, embora a gravidade possa variar de um indivíduo para outro. Pessoas com síndrome de Down também enfrentam muitos desafios de saúde, incluindo altas taxas de infertilidade, doenças cardíacas, epilepsia e leucemia.

Este artigo descreve os sinais e sintomas da síndrome de Down, incluindo desafios físicos, de desenvolvimento e médicos enfrentados por aqueles que vivem com o transtorno. Também analisa as taxas atuais de esperança de vida.

Características físicas e faciais da Síndrome de Down

A síndrome de Down é caracterizada por características faciais e físicas distintas. Essas características costumam ser aparentes no nascimento, mas, em alguns casos, só podem se tornar aparentes à medida que o bebê cresce.

As características faciais características de pessoas com síndrome de Down incluem:

• Uma cabeça um pouco menor com costas achatadas (braquicefalia)
• Rosto redondo com nariz achatado
• Um queixo pequeno
• Um nariz pequeno
• Uma ponte achatada do nariz
• Olhos inclinados para cima e amendoados
• Um céu da boca estreito
• Dentes apinhados, perdidos ou malformados
• Língua com linhas e fendas profundas (língua enrugada)
• Uma língua que tende a ficar para fora (por ter uma língua proporcionalmente maior)
• Manchas claras nos olhos (chamadas manchas Brushfield)

Outros sinais físicos incluem:

• Uma estatura mais baixa
• Uma construção robusta
• Membros mais curtos
• Um pescoço curto
• Orelhas, mãos e pés pequenos
• Dedos grossos
• Dedos mindinhos que se dobram para dentro na articulação do meio
• Uma única linha na palma da mão (clinodactilia)
• Aumento da pele na nuca
• Tônus muscular fraco (hipotonia)
• Articulações soltas (devido a ligamentos flexíveis)
• Um naval protuberante (devido a uma hérnia umbilical)
• Um grande espaço entre o dedão e o segundo dedo do pé
• Cabelo muito fino e liso

Sintomas intelectuais e de desenvolvimento da Síndrome de Down

A maioria dos indivíduos com síndrome de Down tem deficiência intelectual leve a moderada. A deficiência intelectual leve é ​​definida como um quociente de inteligência (QI) entre 50 e 69, enquanto a deficiência intelectual moderada é definida como um QI entre 35 e 50. Algumas pessoas com síndrome de Down têm deficiência intelectual grave com um QI de 25 a 30.

O grau de deficiência é importante porque as pessoas com deficiência intelectual ligeira a moderada podem muitas vezes aprender a cuidar de si próprias, enquanto as pessoas com deficiência intelectual grave não conseguem viver de forma independente.

Como resultado deste e de outros fatores, os principais marcos do desenvolvimento em crianças com síndrome de Down são frequentemente atrasados ​​em comparação com crianças neurotípicas na população em geral.

Dependendo da criança, as diferenças no desenvolvimento são por vezes incidentais e não dignas de nota. Mas, nas fases posteriores, a partir dos 26 meses, a diferença entre as crianças com síndrome de Down e as crianças neurotípicas tende a aumentar.

Do ponto de vista social, as crianças mais velhas com síndrome de Down geralmente envolvem-se em trocas sociais que se assemelham mais às crianças neurotípicas na faixa etária dos 36 aos 40 meses. As crianças com síndrome de Down tendem a ser felizes e a desenvolver bastante bem as competências sociais, embora com alguns atrasos.

Estudos têm demonstrado que alguns desses atrasos podem ser reduzidos com intervenções precoces de um ou vários especialistas, como fonoaudiólogos e fisioterapeutas. Isto deve começar logo após o nascimento e geralmente continuar até a criança atingir os 3 anos de idade.

Problemas médicos e de saúde na síndrome de Down

Crianças com síndrome de Down têm um risco maior de desenvolver certos problemas médicos envolvendo dentes, olhos, ouvidos, coração, cérebro, glândula tireoide e sistema reprodutivo. Eles também são vulneráveis ​​a certos tipos de câncer.

Doença dos dentes e gengivas

Problemas congênitos nos dentes, língua e boca podem contribuir para doenças bucais em pessoas com síndrome de Down.

Características como dentes apinhados, língua alargada e dentes apinhados, ausentes ou malformados podem promover doenças dentárias e gengivais (em parte, aumentando o risco de respiração bucal e alterando a acidez da saliva). A má higiene bucal também pode contribuir.

As condições bucais comumente observadas em pessoas com síndrome de Down incluem:

• Bruxismo (ranger de dentes), causando desgaste severo dos dentes
• Gengivite (uma forma de doença gengival associada à placa dentária e bactérias)
• Gengivite ulcerativa necrosante(doença gengival não infecciosa associada à perda dentária)

Problemas de visão

Problemas de visão são comuns na síndrome de Down, cuja probabilidade aumenta com a idade. Entre as condições comumente observadas em crianças com síndrome de Down (e que geralmente se desenvolvem já aos seis meses de idade) estão:

• Miopia (miopia)
• Hipermetropia (hipermetropia)
• Estrabismo (olhos cruzados)
• Nistagmo (movimentos oculares incontroláveis ​​e espasmódicos)
• Keratonocus (afinamento da córnea)

Distúrbios Neurológicos

Crianças e adultos com síndrome de Down correm maior risco de crises epilépticas. Entre 5% e 10% das crianças são afetadas, aumentando para cerca de 50% na idade adulta. Cerca de 40% das pessoas que desenvolvem epilepsia o fazem até um ano de idade.

A maioria das crises são crises parciais (focais) que afetam um lado do cérebro, enquanto cerca de 20% são crises generalizadas (tônico-clônicas) que afetam ambos os lados.

A doença de Alzheimer é outra preocupação entre as pessoas com síndrome de Down. Por razões que não são claras, 15% das pessoas com síndrome de Down que vivem depois dos 40 anos desenvolverão a doença neurodegenerativa. (Em contraste, apenas cerca de 5% das pessoas na população em geral entre 65 e 74 anos desenvolvem Alzheimer.)

Perda auditiva

Problemas auditivos são comuns na síndrome de Down. Cerca de 15% dos recém-nascidos nascem com perda auditiva, enquanto 50% a 90% desenvolverão problemas auditivos em algum momento da infância. Isso pode contribuir para atrasos no desenvolvimento, bem como para problemas de aprendizagem e interações sociais.

Entre 10% e 70% dos adultos com síndrome de Down sofrerão perda auditiva mais tarde na vida.

As causas da perda auditiva com síndrome de Down incluem:

• Perda auditiva congênita (perda auditiva ao nascimento associada a disfunção ou defeitos nervosos)
• Otite média com efusão (infecção do ouvido médio associada à deformidade do canal auditivo)
• Perda auditiva neurossensorial adquirida(potencialmente ligado às altas taxas de epilepsia entre pessoas com síndrome de Down)

Doença cardíaca

Cerca de 50% dos bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos, conhecidos como doenças cardíacas congênitas.Alguns desses defeitos são leves e podem ser corrigidos por conta própria. Outros são graves e requerem cirurgia ou medicamentos. Adultos com síndrome de Down correm maior risco de doenças cardíacas à medida que envelhecem.

As doenças cardíacas mais comumente observadas na síndrome de Down incluem:

• Defeito do septo atrial (um defeito congênito que causa um buraco entre as câmaras superiores do coração)
• Defeito do septo ventricular(um defeito congênito que causa um buraco entre as câmaras inferiores do coração)
• Prolapso da válvula mitral (o abaulamento da válvula entre as câmaras superior e inferior do coração)

Problemas gastrointestinais

Quase metade de todas as pessoas com síndrome de Down apresentam constipação crônica, o que pode afetar o humor e o bem-estar geral.

Existem muitas razões possíveis para isso, incluindo:

• Atresia duodenal (uma malformação congênita da abertura da primeira parte do intestino delgado, chamada duodeno)
• Doença de Hirschsprung (falta congênita de células nervosas no cólon)
• Cólon imperfurado (a malformação congênita do reto e ânus)

A maioria dessas malformações pode ser corrigida com cirurgia.

Doença da Tireóide

Entre 20% e 50% das pessoas com síndrome de Down têm problemas na glândula tireóide. O problema mais comum é o hipotireoidismo (baixa função da tireoide). A condição pode ser congênita ou ocorrer mais tarde na vida devido à doença de Graves (uma forma autoimune de hipotireoidismo).

Algumas pessoas com síndrome de Down também podem apresentar hipertireoidismo (tireoide hiperativa), mais comumente uma forma autoimune chamada tireoidite de Hashimoto.

Câncer

A taxa de leucemia, um tipo de câncer no sangue, é 10 a 15 vezes maior entre crianças com síndrome de Down do que a taxa observada na população em geral. Certos tipos de leucemia são ainda mais comuns, incluindo:

• Leucemia linfoblástica aguda (20 vezes maior)
• Leucemia mieloide aguda(até 500 vezes maior)

Curiosamente, as pessoas com síndrome de Down têm um risco menor de muitos tipos de câncer de tumor sólido, incluindo câncer de mama, câncer de pulmão e câncer cervical.

Infertilidade

A síndrome de Down está direta e indiretamente associada a baixas taxas de fertilidade. De acordo com a American Pregnancy Association, entre 70% a 85% das mulheres com síndrome de Down são inférteis, e aquelas capazes de engravidar têm 50/50 de chance de ter um filho com síndrome de Down.

Para reduzir ainda mais a taxa de concepção está o início precoce da menopausa, comumente observado em mulheres com síndrome de Down.

Quanto aos homens, a literatura médica atual sugere que poucos com síndrome de Down conceberam um filho. Acredita-se que isso se deva a problemas com a espermatogênese (a criação de espermatozóides nos testículos), juntamente com uma falta geral de atividade sexual.

Expectativa de vida

A síndrome de Down está associada a uma menor expectativa de vida. De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a expectativa de vida atual de uma pessoa que vive com síndrome de Down nos Estados Unidos é de 47 anos.

Embora esta seja uma grande melhoria em relação à década de 1960, quando alguém com síndrome de Down viveu até aos 10 anos, existem barreiras significativas que impedem o aumento da taxa entre aqueles que vivem hoje com a doença.

Entre as preocupações, os defeitos cardíacos congênitos matam muitos bebês com síndrome de Down. Aqueles que sobrevivem correm um alto risco de doença cardíaca prematura e morte precoce relacionada a doenças cardíacas.

As disparidades raciais também desempenham um papel em que os bebés negros com síndrome de Down têm maior probabilidade de morrer durante a infância do que os bebés de outros grupos étnicos ou raciais.