A genética por trás dos tipos comuns de nanismo

O nanismo afeta o crescimento ósseo, normalmente levando a um torso de tamanho normal, mas a braços e pernas mais curtos. Geralmente resulta em uma altura adulta de 4 pés e 10 polegadas ou menos. As causas do nanismo incluem mais de 300 condições genéticas que levam à redução da estatura. Não é uma doença e não existe “cura”.

Quais são os principais tipos de nanismo?

Existem centenas de variações genéticas que podem levar ao nanismo, todas resultando em baixa estatura. No entanto, diferentes causas produzem características físicas diferentes em pessoas com vários tipos de nanismo.

A maioria dos tipos é genética ou hereditária e é perceptível no nascimento. O nanismo se enquadra principalmente em duas categorias:

• Nanismo desproporcional: Neste tipo, algumas partes do corpo, como a cabeça ou o tronco, são de tamanho médio, enquanto outras, como os braços e as pernas, são mais curtas. A forma mais comum éacondroplasia, onde uma pessoa tem um torso de tamanho normal, mas membros curtos.
• Nanismo proporcional: Nesta forma, a pessoa é toda pequena. Os tipos incluem nanismo por deficiência de hormônio do crescimento, nanismo primordial e síndrome de Seckel.

O nanismo em si é relativamente raro e os tipos individuais são ainda mais raros.

Acondroplasia

A acondroplasia é responsável por 70% de todos os casos de nanismo, afetando cerca de um em cada 25.000 a 30.000 recém-nascidos.

Na acondroplasia, um problema genético afeta a capacidade do corpo de converter cartilagem em osso durante o crescimento, afetando principalmente os ossos longos.

Na acondroplasia, um problema genético afecta a capacidade do corpo de converter

Pessoas com este tipo de nanismo apresentam:

• Um tronco relativamente longo
• Braços e pernas curtos
• Mãos e dedos curtos, com os dedos anular e médio afastados um do outro
• Uma cabeça desproporcionalmente grande com uma testa proeminente
• Pernas arqueadas
• Uma coluna curvada

Muitos com acondroplasia desenvolvem hidrocefalia, uma condição em que o líquido se acumula no cérebro. Geralmente é leve, mas se for grave ou persistente, pode ser necessário um shunt, que drena o líquido do cérebro para o abdômen.

Algumas pessoas com acondroplasia também apresentam apneia ou apneia do sono. Esta é uma condição médica em que você para de respirar ou sua respiração fica mais lenta enquanto você dorme.

Outros tipos

Exemplos de outros tipos de nanismo incluem:

• Nanismo diastrófico, que inclui algumas anormalidades ósseas, como fenda palatina
• Displasias espondiloepifisárias(SEC), que pode incluir fenda palatina, tórax em forma de barril e pés tortos
• Nanismo primordial, que inclui vários distúrbios genéticos, como a síndrome de Russell-Silver e a síndrome de Seckel
• Hipopituitarismo
• Síndrome de Young
• Síndrome do grito
• Síndrome de Schwartz-Jampel
• Pseudoacondroplasia, que é geneticamente diferente da acondroplasia e caracterizada por problemas ósseos e de cabeça de tamanho médio

Por que ocorre o nanismo?

O nanismo pode resultar de mutações genéticas ou de condições médicas e hormonais.

Genética

A maioria dos indivíduos com nanismo apresenta mutações genéticas que afetam genes específicos. Essas mutações interferem no desenvolvimento normal e podem afetar o crescimento da cartilagem e dos ossos.

Problemas com o desenvolvimento ósseo normalmente resultam em membros mais curtos, levando à baixa estatura, já que os braços e as pernas contêm os ossos mais longos.

As alterações genéticas que causam nanismo podem ser herdadas ou desenvolver-se durante o desenvolvimento fetal.

Duas pessoas de baixa estatura podem ter um filho não anão. Pais de tamanho médio podem dar à luz uma criança com acondroplasia.

Causas Médicas

O nanismo não genético pode surgir da deficiência do hormônio do crescimento ou da escassez de nutrientes. Os especialistas costumam tratar esses tipos com hormônios de crescimento.

O processo de diagnóstico do nanismo

Os médicos podem diagnosticar alguns tipos de nanismo durante o início da gravidez com testes genéticos.

Alguns casos de acondroplasia podem ser diagnosticados nos estágios finais da gravidez através do uso de ultrassom, um teste que utiliza ondas sonoras para criar uma imagem do bebê.

Os ultrassons podem mostrar braços e pernas mais curtos do que a média, bem como se a cabeça do bebê em crescimento é maior do que a média. Muitas vezes, porém, o nanismo só pode ser diagnosticado depois do nascimento do bebê.

Opções de tratamento

O nanismo em si não é uma doença, portanto não há “cura”. A maioria das pessoas com nanismo tem o mesmo nível de inteligência que uma pessoa com estatura média. Eles também levam uma vida saudável e ativa.

Mas as condições que causam o nanismo podem causar complicações de saúde. Essas complicações de saúde geralmente envolvem a coluna e os membros inferiores.

Alguns problemas médicos relacionados ao nanismo são tratados com cirurgia. Essas cirurgias geralmente são realizadas nas seguintes partes do corpo:

• Voltar
• Pescoço
• Perna
• Pé
• Orelha média

Os tratamentos cirúrgicos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a sobrevivência de uma pessoa pequena.

Se uma criança for muito baixa, ela pode não receber o diagnóstico de nanismo quando não houver outras características além da baixa estatura. Muitas pessoas que estão no lado mais curto do espectro de crescimento normal não têm nanismo.

Em 2023, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o Voxzogo (vosoritide). Voxzogo é o primeiro e único tratamento aprovado pela FDA para aumentar o crescimento linear em crianças de todas as idades com acondroplasia e placas de crescimento abertas.