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Principais conclusões
- As características hereditárias são transmitidas pelos pais, enquanto as características genéticas podem ser herdadas ou ocorrer devido a outros fatores.
- Mutações somáticas são alterações genéticas que ocorrem devido a fatores como a exposição solar e não podem ser transmitidas às crianças.
Os termos “hereditário” e “genético” estão relacionados, mas têm significados distintos. Hereditariedade refere-se a traços ou características que são transmitidos de pais para filhos. De forma mais ampla, a genética refere-se a variações genéticas que podem ser herdadas na concepção ou adquiridas posteriormente, muitas vezes devido a fatores ambientais ou de estilo de vida.
Todas as características hereditárias são genéticas, mas nem todas as características genéticas são hereditárias. Para entender isso melhor, é útil aprender sobre doenças hereditárias versus doenças genéticas. Muitas doenças, incluindo diabetes e câncer, são influenciadas por fatores hereditários e genéticos. Isto significa que mesmo quando estas doenças ocorrem em famílias, existem frequentemente outros factores de estilo de vida e/ou ambientais em jogo.
Este artigo analisa mais de perto os termos hereditário versus genético. Ele também fornece exemplos para ilustrar a relação entre eles.
Diferença entre hereditário e genético
Embora o termo “genético” seja frequentemente usado de forma intercambiável com o termo “hereditário”, essas palavras não significam necessariamente a mesma coisa.
A genética é o estudo das variações genéticas e de como os genes dizem ao nosso corpo para se desenvolver e funcionar. Uma característica genética é aquela determinada pela composição genética de um indivíduo, mas não é necessariamente transmitida de pai para filho por meio dos genes.
A hereditariedade é um subconjunto da genética que se concentra em como certas características e condições são transmitidas de um ou ambos os pais através dos genes. Se algo é hereditário, pode ser atribuído diretamente à história familiar de uma pessoa.
Se algo é hereditário, também é genético. Mas o mesmo não pode ser dito ao contrário: se algo é genético, nem sempre é transmitido pelos pais de uma pessoa. Variações genéticas também podem ser adquiridas devido a uma variedade de fatores externos.
O que são mutações somáticas?
Algumas variações genéticas resultam de alterações no DNA que ocorrem após a concepção ou durante a vida de uma pessoa. Essas variações são chamadas de mutações somáticas ou variantes somáticas.
As mutações somáticas surgem espontaneamente quando o DNA é danificado e não é reparado durante a replicação do DNA, o processo em que o DNA é copiado para produzir novas células.Erros na replicação do DNA podem resultar em mutações somáticas nas fitas de DNA recém-formadas. Os humanos também desenvolvem mutações somáticas como parte natural do envelhecimento.
O dano ao DNA que leva a mutações somáticas também pode ocorrer como resultado de:
- Exposição a toxinas ambientais ou poluição
- Exposição à radiação ultravioleta do sol
- Algumas infecções virais, como o papilomavírus humano (HPV), que sequestram o DNA e causam mutações somáticas
- O acúmulo de radicais livres (moléculas que danificam o DNA) devido a fatores estressantes do estilo de vida, como dieta inadequada, tabagismo e consumo excessivo de álcool
Mutações somáticas podem contribuir para uma série de doenças genéticas. Porém, essas mutações e quaisquer características ou condições que delas resultem são genéticas, não hereditárias, porque não podem ser transmitidas aos descendentes futuros.
O que são mutações germinativas?
Mutações na linha germinativa, também conhecidas como variantes da linha germinativa e mutações hereditárias, são mutações que ocorrem no DNA das células reprodutivas (espermatozoide e óvulo) e são herdadas durante a concepção.
Uma série de doenças hereditárias estão associadas a mutações germinativas, incluindo:
- Fibrose cística:Este distúrbio hereditário que encurta a vida causa graves danos aos pulmões, ao sistema digestivo e a outros órgãos. Pessoas com fibrose cística herdaram duas mutações germinativas do gene CFTR – uma de cada pai.
- Doença de Huntington:Este distúrbio cerebral progressivo é causado por uma mutação no gene HTT. Apenas um dos pais precisa ter essa mutação germinativa para que seu filho a herde.
- Síndrome de Lynch:Esta síndrome hereditária é causada por uma mutação germinativa em um dos vários genes de reparo de incompatibilidade (MMR), ou genes que normalmente ajudam a reparar erros durante a replicação do DNA. Pessoas com síndrome de Lynch apresentam risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, especialmente câncer colorretal.
Herdar uma mutação germinativa de um ou ambos os pais não garante que você desenvolverá uma doença associada a ela, mas aumenta o risco. Os testes genéticos e exames regulares de doenças podem reduzir significativamente o risco de doenças hereditárias.
Hereditário vs. Genético em Doenças
Fatores hereditários e genéticos podem desempenhar um papel em diversas doenças, incluindo câncer, doença de Alzheimer e diabetes.
Câncer
O câncer se desenvolve como resultado de mutações no DNA das células que fazem com que essas células se dividam de forma incontrolável. Por esta razão, é considerada principalmente uma doença genética.
Algumas mutações genéticas que causam câncer são hereditárias, o que significa que são herdadas dos pais e aumentam o risco de câncer. Quando um câncer ocorre na família, geralmente é considerado um câncer hereditário.
Os exemplos incluem mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que estão associadas a um risco aumentado de cancro da mama e do ovário. Esses cânceres, como outros cânceres hereditários causados por mutações hereditárias na linha germinativa, geralmente ocorrem em famílias.
Dito isto, o próprio cancro também pode ser desencadeado por factores genéticos que não são herdados dos pais, como a exposição ao sol ou ao tabaco, que danificam o ADN e levam a mutações genéticas prejudiciais.
Doença de Alzheimer
A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta a memória, o pensamento e o comportamento. Menos de 5% de todos os casos de doença de Alzheimer são hereditários.
A doença de Alzheimer hereditária é causada por uma mutação genética única que é transmitida através das famílias. Pessoas com Alzheimer hereditário podem começar a apresentar sintomas já aos 30 ou 40 anos. Esta forma específica de Alzheimer é chamada de doença de Alzheimer familiar de início precoce (EOFAD).
Para a maioria das pessoas com doença de Alzheimer, a causa exata não é clara. No entanto, pensa-se que uma combinação de factores genéticos, bem como factores ambientais e de estilo de vida que influenciam a forma como os genes funcionam, desempenham um papel no seu desenvolvimento.
Diabetes
O diabetes tipo 1 e tipo 2 têm causas diferentes. O diabetes tipo 1 ocorre quando o sistema imunológico ataca erroneamente as células do pâncreas que produzem insulina. O diabetes tipo 2 ocorre quando o pâncreas não produz insulina suficiente e as células do corpo respondem mal à insulina.
Estudos familiares e com gêmeos relataram herdabilidade em 20% a 80% dos casos de diabetes. Além disso, pesquisas mostram que pessoas que têm um parente de primeiro grau com diabetes tipo 2 têm três vezes mais probabilidade de desenvolver a doença do que pessoas que não têm histórico familiar da doença.
No entanto, o diabetes não é totalmente hereditário. Os pesquisadores acreditam que as pessoas com diabetes tipo 1 e tipo 2 herdam uma predisposição genética para a doença, então algo no ambiente a desencadeia. O clima frio, certas infecções virais e a dieta na primeira infância são possíveis gatilhos implicados no desenvolvimento do diabetes.
Hereditariedade vs. Genética no Envelhecimento
A teoria genética do envelhecimento sugere que a longevidade também é determinada pelos nossos genes, e algumas pesquisas, como estudos envolvendo gêmeos idênticos, apoiam esta hipótese.
Outros estudos estimaram que a expectativa de vida de uma pessoa é apenas cerca de 25% atribuível à sua hereditariedade e é muito mais provável que seja influenciada por fatores de estilo de vida, como dieta e exercícios, e hábitos prejudiciais, como fumar ou abuso de álcool.
A resposta para natureza versus criação
Natureza versus criação não é mais um debate, graças ao crescente campo da epigenética nas ciências da saúde. Esta área emergente de pesquisa mostra como as influências ambientais (“criação”) podem afetar a expressão dos genes (“natureza”). Isso explica como gêmeos geneticamente idênticos têm habilidades, comportamentos, saúde diferentes e muito mais. Em suma, a resposta ao debate entre natureza e criação é que quase sempre éambos.
