As 5 fases da doença de Huntington

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurológico causado por uma mutação genética transmitida através das famílias. A doença destrói células em diferentes partes do cérebro, causando sintomas que pioram com o tempo.

Não existe cura para a doença de Huntington e não foram feitos progressos reais para retardar ou parar a sua progressão.

Mais de 30.000 americanos têm DH.A doença pode se desenvolver em pessoas de qualquer sexo, gênero ou origem étnica. No entanto, estudos recentes sugeriram uma DH mais frequente – e mais grave – em pessoas do sexo feminino.

As pessoas de origem europeia têm maior probabilidade de transmitir a mutação genética que causa a DH, enquanto as pessoas de ascendência japonesa, chinesa e africana apresentam riscos mais baixos.

A mutação genética que causa a doença de Huntington está presente desde o nascimento, mas os sintomas da doença não aparecem imediatamente. Em vez disso, os danos neurológicos podem ocorrer lentamente e sem sintomas durante décadas durante a fase pré-clínica da doença.

Os sintomas perceptíveis da DH geralmente aparecem entre as idades de 30 e 50 anos. Os primeiros sintomas podem incluir comportamento sutil e alterações cognitivas. Com o tempo, as dificuldades de movimento se tornarão mais perceptíveis. Danos à parte do cérebro que controla o movimento eventualmente causam problemas graves de coordenação, fala e deglutição.

Estágio Pré-clínico

A fase pré-clínica de uma doença é um período em que a doença pode ser detectada através de rastreio ou testes biológicos, mas ainda não existem sintomas físicos óbvios. Durante esse período, podem ocorrer danos no nível celular, mas ainda não há danos suficientes para que uma pessoa perceba isso em sua vida diária.

O estágio pré-clínico (ou prodrômico) da doença de Huntington pode durar 20 anos ou mais.Embora possa não ter sintomas físicos nesta fase, poderá já ter um diagnóstico porque os testes genéticos para a doença de Huntington já percorreram um longo caminho desde que o gene responsável por causar a doença foi identificado em 1993.

Um diagnóstico precoce pode ajudá-lo a planejar quando a doença progride ou gerar oportunidades para você participar de ensaios clínicos.

Sintomas

Nos 10 a 15 anos anteriores ao início dos sintomas físicos da DH, você poderá ter alterações cognitivas, emocionais ou comportamentais, tais como:

• Depressão
• Dificuldade em aprender coisas novas
• Irritabilidade
• Problemas com a tomada de decisões
• Má coordenação

Pode ser difícil vincular os sintomas emocionais e cognitivos à DH no início. Você pode não fazer a conexão até mais tarde, quando os sintomas físicos da doença aparecerem.

Juvenil HD
Existe também uma forma juvenil de DH que começa antes dos 20 anos. Esta forma da doença pode causar dificuldades mais graves de movimento ou até convulsões, e estes sintomas aparecem mais cedo.

Esta visão geral irá analisar mais de perto como a doença de Huntington se desenvolve e o que esperar nas diferentes fases da doença.

Estágio inicial

Durante a fase pré-clínica da DH, ocorrem danos neurológicos, mas não terá quaisquer sinais físicos perceptíveis. À medida que as células são gradualmente destruídas, os sintomas começam a aparecer lentamente entre os 30 e os 50 anos.

Este estágio – denominado estágio I – ocorre quando os sintomas físicos começam a aparecer. Essa fase pode durar até oito anos. Você pode já ter experimentado leves sintomas emocionais, cognitivos ou comportamentais nesta fase, sem reconhecê-los como relacionados à DH. Considera-se que se encontra na fase de doença activa da DH assim que os sintomas físicos aparecem pela primeira vez.

Sintomas

Os sintomas que você pode experimentar no estágio I incluem:

• Perda de coordenação
• Problemas para realizar movimentos complexos
• Contrações involuntárias nos dedos das mãos e dos pés ou no rosto (coreia)
• Depressão
• Dificuldade de concentração ou resolução de problemas
• Irritabilidade
• Perda de inibições

Funcionalmente, a maioria das pessoas no estágio I ainda consegue continuar com suas atividades habituais da vida diária. Coisas como tomar banho, comer e dirigir podem não apresentar desafios físicos nesta fase, mas problemas de comportamento e cognição podem tornar o trabalho e os relacionamentos mais desafiadores.

As pessoas no estágio I ainda podem conseguir trabalhar, mas podem ter um desempenho inferior ou precisar reduzir suas horas de trabalho.

Estágio Intermediário Inicial

Na fase intermédia inicial (fase II) da DH, os sinais físicos da doença são mais perceptíveis e podem começar a afectar a sua vida quotidiana.

O estágio II é quando os sintomas físicos progridem e as relações profissionais ou familiares podem ficar tensas devido aos sintomas comportamentais e emocionais da doença. Esta fase pode durar de três a 13 anos a partir do início dos sintomas.

Embora os sintomas individuais sejam semelhantes aos do estágio I, sua gravidade aumentará durante o estágio II. Movimentos complexos podem se tornar mais difíceis, e movimentos involuntários e espasmos se tornarão mais óbvios para as pessoas ao seu redor.

Muitas pessoas param de trabalhar no estágio II, mas ainda conseguem realizar a maioria das tarefas diárias (como cozinhar ou tomar banho) por conta própria.

Tratamento

Pessoas em todos os estágios da DH são tratadas com medicamentos para aliviar os sintomas. Estes incluem:

• Tetrabenazina e deuterabenazina para movimentos involuntários (coreia)
• Medicamentos que tratam depressão e transtornos de humor
• Antipsicóticos para controlar alucinações ou explosões

Não existe um regime de tratamento definido para a DH. Em vez disso, cada pessoa é tratada para os sintomas que mais lhe causam problemas.

No entanto, é importante nos estágios iniciais da doença fazer planos para o futuro. Isso pode incluir conversas ou decisões sobre coisas como:

• O tipo de cuidado que você deseja conforme a doença progride
• Planos de local de trabalho
• Estabelecendo uma equipe de saúde
• Identificando sistemas de suporte
• Fazendo planos para cuidados de longo prazo
• Participação em ensaios clínicos
• Planejamento jurídico e financeiro

Estágio intermediário tardio

Na fase intermédia tardia da DH, o efeito da doença na sua vida torna-se mais pronunciado. Às vezes referido como estágio III, muitas pessoas neste estágio da doença não conseguem mais trabalhar e têm dificuldade para realizar tarefas diárias básicas.

Sintomas

Na DH estágio III, seus sintomas podem incluir:

• Coreia grave ou movimentos involuntários
• Dificuldade para caminhar
• Problemas para realizar tarefas motoras
• Quedas frequentes
• Dificuldade em engolir
• Perda de peso
• Problemas de concentração e dificuldade em organizar pensamentos
• Desinteresse em hobbies ou atividades anteriores
• Problemas de memória
• Depressão
• Mudanças de humor

As pessoas nesta fase geralmente precisam de alguém para ajudá-las nas tarefas diárias e em necessidades mais complicadas, como administrar sua moradia e finanças. O estágio intermediário tardio da DH pode durar de cinco a 16 anos desde o início dos sintomas.

Tratamento

O tratamento da DH não muda muito à medida que a doença progride. Os medicamentos são prescritos com base nos sintomas que afetam a vida de uma pessoa, com o foco principal em ajudar as pessoas a administrar suas necessidades básicas. As complicações surgem facilmente de quedas ou infecções, razão pela qual os cuidados de enfermagem qualificados são uma parte importante de um plano de tratamento para pessoas nesta fase da DH.

As pessoas com DH vão querer começar a pensar sobre estas necessidades nas fases iniciais da doença, o que pode incluir o cumprimento de directivas avançadas para ditar como vão querer ser cuidados à medida que perdem a independência motora e cognitiva.

Estágio Avançado Inicial

O estágio inicial avançado da DH geralmente começa cerca de uma década após o início da doença, mas pode variar de nove a 21 anos após o início dos sintomas.

Às vezes conhecido como estágio IV, é quando algumas pessoas com DH começam a necessitar de cuidados mais avançados. A necessidade de grande assistência financeira, tarefas domésticas e até cuidados pessoais significa que pode ser mais difícil para alguém nesta fase viver em casa.

Embora não seja impossível alguém permanecer em casa, as necessidades das pessoas com DH avançada são geralmente melhor satisfeitas numa unidade de cuidados prolongados.

Sintomas

Os sintomas da DH avançada são graves e podem incluir:

• Extrema dificuldade com movimentos voluntários
• Rigidez
• Movimentos involuntários graves (distonia)
• Movimentos anormalmente lentos (bradicinesia)
• Perda cognitiva grave
• Depressão
• Apatia pela doença
• Psicose

Estágio Avançado

Na fase mais avançada da DH (fase V), muitas pessoas com a doença necessitam de cuidados de enfermagem especializados 24 horas por dia. Seu movimento é severamente limitado e pode ser difícil completar qualquer função motora básica.

A deglutição pode ser difícil, se não impossível, e muitas vezes é necessária assistência na alimentação (incluindo uma sonda de alimentação temporária ou permanente).

Sintomas

Outros sintomas de DH avançada incluem:

• Imobilidade/acamado
• Dependência total de outras pessoas para tarefas pessoais
• Não verbal, incapaz de se comunicar
• Incapaz de engolir, coma sozinho

Muitas pessoas na fase mais avançada da DH dependem de outras pessoas para todas as suas necessidades pessoais e de saúde. Neste ponto, infecções e quedas são complicações comuns. Na verdade, infecções como pneumonia ou lesões relacionadas com quedas são as principais causas de morte em pessoas nesta fase da DH.

As pessoas com DH muitas vezes morrem devido às complicações da doença 10 a 30 anos após o início dos sintomas. O suicídio é outra das principais causas de morte de pessoas com DH, muitas das quais sofrem de depressão.