Síndrome de Down: sintomas e características intelectuais e físicas

Síndrome de Down (trissomia21) é uma doença genética que afeta cerca de um em cada 700 recém-nascidos.Freqüentemente, as pessoas com síndrome de Down têm a mesma aparência ou parentes devido a características físicas distintas.

Este artigo explica a síndrome de Down e como ela é diagnosticada. Discute as causas da síndrome de Down, os efeitos físicos e cognitivos do transtorno e o que isso significa para as pessoas que vivem com ela.

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição na qual uma pessoa tem um cromossomo extra – uma estrutura semelhante a um fio composta de proteína e DNA. Os cromossomos são pequenos “pacotes” de genes no corpo. Eles determinam como o corpo se forma e funciona à medida que cresce durante a gravidez e após o nascimento. 

Os humanos têm 23 pares de cromossomos herdados de seus pais. Na síndrome de Down, há um cromossomo 21 extra, total ou parcial. Essa cópia extra altera a forma como o corpo e o cérebro do bebê se desenvolvem, o que pode causar desafios intelectuais e físicos para a pessoa.

Tipos de Síndrome de Down

Existem três tipos de síndrome de Down. No entanto, geralmente não é possível diferenciar cada tipo sem olhar para os cromossomos porque as características físicas e os comportamentos são semelhantes.

• Trissomia 21:Em Neste tipo de síndrome de Down, cada célula do corpo possui três cópias separadas do cromossomo 21, em vez das 2 cópias habituais. Cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down apresentam esse tipo.
• Síndrome de Down de Translocação:Isto ocorre quando uma parte extra ou todo o cromossoma 21 extra está presente, mas está ligado a um cromossoma diferente (“translocado”) em vez de ser um cromossoma 21 separado. Apenas cerca de 3% das pessoas com síndrome de Down têm este tipo.
• Síndrome de Down em mosaico:Com este tipo de síndrome de Down as pessoas têm um mosaico, ou mistura, com algumas células tendo três cópias do cromossoma 21, enquanto outras células têm as típicas duas cópias do cromossoma 21. Apenas cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down têm este tipo e podem ter menos características porque têm algumas (ou muitas) células com um número típico de cromossomas.

Características físicas comuns da síndrome de Down

Muitas pessoas com síndrome de Down têm características como rosto redondo, olhos voltados para cima e constituição baixa e atarracada.

Tecnicamente falando, os pais e profissionais de saúde procuram sinais de síndrome de Down, em vez de sintomas. Estes podem ser observados assim que a criança nasce ou, em alguns casos, no útero.

A primeira indicação de síndrome de Down pode aparecer durante exames pré-natais de rotina. Num exame de sangue denominado rastreio quádruplo, níveis elevados de certas substâncias podem ser um sinal de alerta para a síndrome de Down, mas não são utilizados para fazer um diagnóstico definitivo.

Uma amniocentese ouvilosidades coriônicasamostragem (CVS) pode ser recomendada. Esses testes pré-natais são usados ​​para examinar células retiradas do líquido amniótico ou da placenta, respectivamente. Eles podem confirmar o diagnóstico de síndrome de Down. Alguns pais optam por estes testes, enquanto outros não.

Características da Síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down compartilham uma série de características faciais e físicas reconhecíveis. Estes são mais aparentes no nascimento e podem tornar-se mais pronunciados com o tempo.

As características mais óbvias da síndrome de Down incluem:

• Rosto redondo, perfil achatado e nariz e boca pequenos
• Uma língua grande que pode sobressair da boca
• Olhos amendoados com pele que cobre a parte interna do olho (epicantodobras)
• Manchas brancas na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
• Orelhas pequenas
• Uma cabeça pequena e um tanto achatada nas costas (braquicefalia)
• Pescoço curto
• Clinodactilia: Uma única dobra na palma de cada mão (normalmente há duas), dedos curtos e grossos e um dedo mínimo que se curva para dentro
• Pés pequenos com espaço maior que o normal entre o dedão e o segundo dedo
• Constituição baixa e robusta: Ao nascer, as crianças com síndrome de Down geralmente têm tamanho médio, mas tendem a crescer mais lentamente e permanecem menores do que outras crianças da mesma idade. Também é comum que pessoas com síndrome de Down tenham excesso de peso.

Baixo tônus ​​muscular

Pessoas com síndrome de Down às vezes se movem de maneira estranha, geralmente devido ao baixo tônus ​​muscular (hipotonia) no nascimento, o que pode interferir no desenvolvimento físico.

A hipotonia muitas vezes faz com que os bebês com síndrome de Down pareçam “flácidos”. O fraco tônus ​​​​muscular pode melhorar e geralmente melhora com a idade e a fisioterapia. Ainda assim, a maioria das crianças com síndrome de Down normalmente atinge marcos de desenvolvimento – sentar, engatinhar e andar – mais tarde do que outras crianças.

O baixo tônus ​​muscular pode contribuir para problemas de alimentação e atrasos motores. Bebês e crianças mais velhas podem ter atrasos na fala e no aprendizado de habilidades, como alimentação, vestir-se e treinar o banheiro.

Desenvolvimento Intelectual

Pessoas com síndrome de Down geralmente têm um QI (uma medida de inteligência) na faixa de leve a moderadamente baixa.Todas as pessoas com síndrome de Down têm algum grau de deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, o que significa que tendem a aprender lentamente e podem ter dificuldades com raciocínio e julgamento complexos.

Alguns desses desafios incluem:

• Linguagem expressiva, gramática e clareza de fala: A maioria das crianças com síndrome de Down demora a dominar a estrutura das frases e a gramática, devido ao atraso na compreensão da linguagem. Eles sabem o que querem dizer, mas têm dificuldade em falar com clareza, o que leva à frustração e, às vezes, a problemas de comportamento. Isso também significa que suas habilidades cognitivas podem ser subestimadas.
• Habilidades numéricas: A maioria das crianças com síndrome de Down acha mais difícil dominar as habilidades numéricas do que as habilidades de leitura. Na verdade, a compreensão dos números normalmente está cerca de dois anos atrasada na leitura.

Crianças com síndrome de Down não são capazes de reter e processar informações armazenadas na memória verbal de curto prazo. Este é um sistema de memória imediata para informações recém-aprendidas. No entanto, apoia toda a aprendizagem e actividade cognitiva com processamento de informação visual ou verbal, e aqueles com síndrome de Down tendem a ter melhor desempenho com informação visual.

Isso pode colocá-los em desvantagem especial nas salas de aula, onde a maioria das novas informações é ensinada por meio da linguagem falada. No entanto, as pessoas com síndrome de Down têm potencial para aprender ao longo da vida, e isso pode ser maximizado por meio de intervenção precoce, boa educação, altas expectativas e incentivo da família, cuidadores e professores.

Crianças com síndrome de Down podem aprender e são capazes de desenvolver habilidades ao longo da vida. Eles simplesmente alcançam metas em um ritmo diferente.

Síndrome de Down é o mesmo que autismo?
A síndrome de Down e o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo (TEA) são duas condições distintas. No entanto, o TEA tende a ocorrer com mais frequência em pessoas com síndrome de Down, síndrome de Rett e outras doenças genéticas. O TEA é diagnosticado em cerca de 16% das pessoas que vivem com síndrome de Down. Isso representa aproximadamente uma em cada seis pessoas, em comparação com uma em cada 44 crianças na população em geral.

Desenvolvimento Motor

A síndrome de Down também afeta o desenvolvimento das habilidades motoras. Atrasos no alcance de marcos que permitem às crianças movimentar-se, andar e usar as mãos e a boca podem diminuir as suas oportunidades de explorar e aprender sobre o mundo.

Os fatores que afetam o desenvolvimento motor incluem o seguinte:

• Tônus muscular baixocausa dificuldade em manter a postura e fadiga.
• Diminuição da força muscularleva à diminuição da tolerância e resistência à atividade e a uma postura arredondada dos ombros. 
• Hipermobilidadeé a flexibilidade excessiva nas articulações e amplitude de movimento, o que limita o controle da criança sobre seus movimentos. 

Esses três fatores contribuem para a redução do controle postural, que afeta a postura, a coordenação e o equilíbrio, bem como as habilidades motoras finas, como escrever, usar utensílios e manipular zíperes.

Comportamentos da Síndrome de Down

A síndrome de Down costuma estar associada a características como ser particularmente feliz, sociável e extrovertido. Isso pode ser verdade em geral, mas é importante evitar estereótipos, mesmo com características e impressões tão positivas.

Pessoas com síndrome de Down vivenciam uma ampla gama de emoções e têm seus próprios pontos fortes, fracos e estilos – assim como qualquer outra pessoa.

Alguns comportamentos associados à síndrome de Down devem-se em grande parte aos seus desafios únicos. Por exemplo, a maioria das pessoas com síndrome de Down prospera na rotina e insiste na mesmice ao lidar com as complexidades da vida diária. Isso pode ser interpretado como teimosia inata, mas raramente é o caso.

Pessoas com síndrome de Down também conversam muito consigo mesmas, o que todo mundo faz às vezes. Acredita-se que o diálogo interno seja uma forma de as pessoas com síndrome de Down processarem informações e refletirem sobre as coisas.

Complicações da Síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down têm maior probabilidade do que pessoas saudáveis ​​de ter certos problemas de saúde física e mental. Os cuidados ao longo da vida podem ser complicados por estas condições, algumas das quais são bastante comuns em pessoas que vivem com síndrome de Down.

Perda auditiva e infecções de ouvido

Muitas pessoas com síndrome de Down apresentam anomalias nos ossos do ouvido interno e até 75% das crianças terão algum tipo de perda auditiva.Eles também correm um risco maior de infecções crônicas de ouvido que podem contribuir para a perda auditiva.

É importante detectar problemas auditivos o mais cedo possível, pois a incapacidade de ouvir bem pode ser um fator de atraso na fala e na linguagem. 

Problemas com visão ou saúde ocular

Até 60% das crianças com síndrome de Down terão algum tipo de problema de visão. Esses problemas incluem:

• Miopia 
• Hipermetropia
• Olhos cruzados
• Cataratas
• Canais lacrimais bloqueados

Cerca de metade de todas as pessoas que vivem com síndrome de Down necessitarão de correção da visão.

Infecções

A síndrome de Down geralmente causa problemas no sistema imunológico que podem dificultar o combate às infecções pelo corpo. Por exemplo, os bebés com esta doença têm uma taxa 62% mais elevada de pneumonia no primeiro ano de vida do que outros bebés.

Apneia Obstrutiva do Sono
Estudos sugeriram que 53% a 76% das crianças com síndrome de Down apresentam respiração que para temporariamente devido à apnéia do sono. (Isso ocorre em menos de 4% da população em geral.) Hipotonia na boca e nas vias aéreas superiores, passagens aéreas estreitas, amígdalas e adenóides aumentadas e uma língua relativamente grande contribuem para o problema. Freqüentemente, a primeira tentativa de tratar a apneia do sono em uma criança com síndrome de Down é a remoção das adenóides e/ou amígdalas.

Problemas musculoesqueléticos

A síndrome de Down leva a problemas comuns que afetam músculos, ossos e articulações.Uma condição chamada instabilidade atlantoaxial (IAA) afeta a parte superior do pescoço quando as vértebras da coluna cervical ficam desalinhadas.

Essa condição nem sempre causa sintomas, mas quando isso acontece, uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar:

• Falta de jeito
• Dificuldade para caminhar ou marcha anormal (por exemplo, mancar)
• Dor nervosa no pescoço
• Tensão ou contrações musculares

A síndrome de Down também está associada à instabilidade articular, fazendo com que quadris e joelhos possam ser facilmente deslocados.

Defeitos cardíacos

Cerca de metade de todos os bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos.Estes podem variar desde problemas leves, que podem ser corrigidos com o tempo, até defeitos graves que exigirão medicamentos ou cirurgias.

O defeito cardíaco mais comum observado em bebês com síndrome de Down é um defeito do septo atrioventricular (DSAV) — buracos no coração que interferem no fluxo normal de sangue. Um AVSD pode precisar ser tratado cirurgicamente.

Crianças com síndrome de Down que não nascem com problemas cardíacos não os desenvolverão mais tarde na vida.

Problemas gastrointestinais

A síndrome de Down geralmente leva a um risco aumentado de vários problemas gastrointestinais.Uma condição é chamada de atresia duodenal, uma deformidade da pequena estrutura em forma de tubo (o duodeno) que permite que o material digerido do estômago passe para o intestino delgado.

Em um recém-nascido, esta condição pode causar:

• Um abdômen superior inchado
• Vômito excessivo
• Falta de micção e evacuações (após as primeiras fezes de mecônio)

A atresia duodenal pode ser tratada com sucesso com cirurgia logo após o nascimento.

Outra condição gastrointestinal digna de nota na síndrome de Down é a doença de Hirschsprung – uma ausência de nervos no cólon, que pode causar prisão de ventre.

A doença celíaca — uma doença autoimune na qual o corpo ataca erroneamente os intestinos depois de comer glúten, uma proteína encontrada no trigo, cevada e centeio — também é mais comum em pessoas com síndrome de Down.

Hipotireoidismo

O hipotireoidismo ocorre quando a glândula tireoide produz pouco ou nenhum hormônio tireoidiano, necessário para regular a temperatura, a energia e outras funções do corpo. 

Pode estar presente no nascimento ou desenvolver-se mais tarde na vida, portanto, testes regulares para a doença devem começar no nascimento para pessoas com síndrome de Down.O hipotireoidismo pode ser controlado com medicamentos para tireoide por via oral.

Distúrbios sanguíneos

A síndrome de Down pode causar doenças do sangue como anemia, na qual os glóbulos vermelhos não têm ferro suficiente para transportar oxigênio para o corpo, oupolicitemiacom níveis de glóbulos vermelhos acima do normal.

A leucemia infantil, um tipo de câncer que afeta os glóbulos brancos, ocorre em cerca de 2% a 3% das crianças com síndrome de Down.

Distúrbios convulsivos

A epilepsia, um distúrbio convulsivo, pode ocorrer cedo ou mais tarde na vida. É mais provável que uma pessoa com síndrome de Down seja diagnosticada com epilepsia nos primeiros dois anos de vida ou após a terceira década.

Cerca de metade das pessoas com síndrome de Down desenvolve epilepsia após os 50 anos.

Expectativa de vida com síndrome de Down
A esperança média de vida de alguém que vive com síndrome de Down é agora superior a 60 anos, um aumento dramático medido em décadas quando comparado com a década de 1980. No entanto, alguns fatores fazem com que a expectativa de vida varie amplamente, incluindo a raça.

Transtornos de Saúde Mental

Também é vital compreender que, apesar do que possa parecer uma alegria inabalável e inata, as pessoas com síndrome de Down apresentam taxas mais elevadas de doenças como:

• Transtornos de ansiedade
• Depressão
• Transtorno obsessivo-compulsivo 

Esses problemas psicológicos podem ser tratados com sucesso com modificação de comportamento, aconselhamento e, às vezes, medicação.