Uma Visão Geral da Amelogênese Imperfeita

Amelogênese imperfeitaé uma doença dentária hereditária que afeta uma em cada 14.000 a 16.000 crianças nos EUA.Aqueles que nascem com amelogênese imperfeita não produzem proteínas funcionais necessárias para criar e estabelecer um esmalte eficaz. Como resultado, seus dentes podem ficar descoloridos, deformados ou frágeis, e a maioria dos casos requer tratamento odontológico para preservar ou substituir os dentes.

Sintomas de Amelogênese Imperfeita

A amelogênese imperfeita pode causar sintomas específicos que afetam os dentes e a mordida, incluindo:

• Descoloração amarela, marrom, cinza ou branca (cobertura de neve) dos dentes
• Esmalte fino, macio ou quebradiço
• Crescimento incomum dos dentes
• Dentes irregulares, irregulares ou estriados
• Sensibilidade dentária extrema
• Mordida aberta (mandíbulas desalinhadas)

Alguns dos riscos e complicações adicionais associados à amelogênese imperfeita incluem:

• Cáries dentárias (cárie)
• Desgaste, rachaduras e lascas nos dentes
• Excesso de acúmulo de tártaro
• Gengivas grandes ou inchadas (hiperplasia gengival)
• Podridão dentária
• Infecção dos tecidos e ossos ao redor dos dentes

O que causa a amelogênese imperfeita?

Um gene é como um projeto usado para criar proteínas e, em última análise, estruturas maiores dentro do corpo. Quando mutações genéticas ou outros defeitos cromossômicos alteram a informação de um gene, a proteína criada pode não funcionar adequadamente.

A amelogênese imperfeita afeta proteínas que o corpo normalmente usa para produzir esmalte dentário. Existem várias proteínas necessárias para fazer o esmalte corretamente. Estes incluem:

• Esmalte
• Ameloblasto
• Amelotina
• Tuftel
• amelogenina
• Sialofosfoproteína dentinária
• Calicreína4
• Metaloproteinase de matriz20
• Outros

Mutações no gene FAM83H são as que causam amelogênese imperfeita na maioria dos casos. No entanto, mutações nos genes ENAM, MMP20 e AMELX também podem levar ao distúrbio. A amelogênese imperfeita também pode resultar de novas mutações genéticas e pode ocorrer em pessoas que não têm amelogênese na família.

Como é diagnosticada a amelogênese imperfeita?

O diagnóstico de amelogênese imperfeita é baseado tanto em uma história familiar cuidadosa quanto na avaliação das características dentárias. O teste genético pode ser usado para compreender a causa e a herdabilidade da doença.

A imagem de raios X pode ser útil para classificar o distúrbio por tipo. Esses sistemas de classificação mudaram ao longo do tempo. Alguns favorecem a classificação das características físicas dos dentes, enquanto outros usam a herdabilidade e a causa genética subjacente como rótulos diagnósticos primários ou secundários.

Diagnóstico Diferencial

Ao considerar um diagnóstico de amelogênese imperfeita, os profissionais de saúde podem precisar descartar outras causas potenciais que podem levar a sintomas e sinais semelhantes. Alguns deles incluem:

• Fluorose dentária:A explicação alternativa mais comum para problemas de esmalte é a fluorose dentária. Parte do esmalte está presente no nascimento, mas o restante é produzido em momentos diferentes ao longo do primeiro ano de vida. Se uma criança consumir grandes quantidades de flúor – muitas vezes através da ingestão de pasta de dentes com flúor ou de beber água com elevado teor de flúor – as fases de desenvolvimento do esmalte podem ser perturbadas.Em casos moderados a graves, isso pode deixar alguns dentes manchados, malformados ou quebradiços, enquanto outros dentes que terminam de se desenvolver em um momento diferente podem não ser afetados.
• Acidez excessiva:A acidez também pode afetar a forma como o esmalte é preservado. O vômito crônico durante o primeiro ano de vida também pode enfraquecer o desenvolvimento do esmalte, causando sintomas semelhantes aos da amelogênese imperfeita.
• Hipomineralização molar-incisivo (MIH):Esta é uma condição em que o esmalte dos incisivos e primeiros molares carece de esmalte e fica descolorido.

Existem também várias síndromes que podem estar relacionadas à doença e podem ser consideradas.

Síndrome trico-dento-óssea(TDO) é uma condição que pode apresentar sintomas semelhantes aos da amelogênese imperfeita. O mais notável deles étaurodontismo, alterações anormais na forma do dente. Não está claro se as causas subjacentes desses distúrbios estão relacionadas.

Síndrome de Kohlschutter,platispondilmente,nefrocalcinose, e a distrofia dos cones pode ocorrer concomitantemente com a amelogênese imperfeita.

Os 4 tipos de amelogênese imperfeita

Os quatro tipos de amelogênese imperfeita são definidos por características físicas diagnosticadas por imagens de raios-X. Eles são baseados em diferenças na densidade do esmalte:

• Tipo 1 (hipoplásico):As coroas dos dentes podem ser menores que o normal, com sulcos e depressões no esmalte do dente. Os dentes costumam ficar descoloridos e uma mordida aberta impede que os dentes se encontrem.
• Tipo 2 (hipomaturação):O esmalte dos dentes costuma ficar descolorido, com uma textura áspera e esburacada, mas com espessura normal. O esmalte pode ser especialmente macio ou quebradiço e sujeito a danos e sensibilidade. Uma mordida aberta tende a estar presente.
• Tipo 3 (hipocalcificado):Semelhante às características presentes no Tipo 2, mas o esmalte parece mais calcário e o tártaro pode acumular-se rapidamente. O esmalte é macio e pode ser danificado rapidamente.
• Tipo 4 (hipomaturação-hipoplasia com taurodontismo):Os dentes costumam ser menores e descoloridos com manchas. O esmalte é mais fino que o normal e há depressões presentes. Taurodontismo ocorre quando a câmara pulpar, um espaço na raiz do dente, é maior que o normal.

Diferentes formas de amelogênese imperfeita podem ser herdadas de forma dominante, recessiva ou com anormalidades presentes no cromossomo X. Sabe-se que algumas mutações genéticas seguem um padrão de herança específico, enquanto outras são herdadas de várias maneiras – particularmente o gene ENAM.

Tratamento da Amelogênese Imperfeita

Os objetivos do tratamento da amelogênese imperfeita são otimizar a função e a aparência estética dos dentes e incluem: 

• Alívio da dor associada à condição 
• Preservando dentes e esmalte 
• Preservar ou restaurar a função dentária
• Abordar preocupações psicossociais, incluindo aparência cosmética

O tratamento precoce da amelogênese imperfeita envolve tratamento odontológico para proteger os dentes de leite do bebê à medida que eles nascem. O desenvolvimento normal deve ser promovido tanto quanto possível.

Como parte do desenvolvimento inicial, coroas compostas ou folheadas são colocadas nos dentes anteriores e coroas metálicas ou folheadas são colocadas nos dentes na parte posterior da boca.Geralmente são usados ​​anestésicos locais, mas uma anestesia geral pode ser necessária para o procedimento. Dependendo do momento do tratamento odontológico, especialmente se ocorreu um atraso, alguns dentes cariados podem precisar ser removidos.

Por volta dos 6 anos de idade, à medida que os dentes adultos permanentes começam a surgir, as considerações sobre o tratamento dependerão do tipo de amelogênese imperfeita presente. Casos onde o esmalte dos dentes é duro e fino podem ser efetivamente protegidos com coroas ou facetas de compósito/porcelana.

Outras formas de amelogênese imperfeita podem resultar em dentes adultos extremamente sensíveis ou fracos, tornando-os menos capazes de serem preservados. Implantes ou dentaduras podem ser necessários para substituir dentes danificados.

Tratamento de longo prazo da amelogênese imperfeita

Na maioria dos casos, uma boa higiene oral ajudará a preservar os dentes a longo prazo, e evitar alimentos duros e ácidos na dieta pode ajudar a evitar danos adicionais que podem enfraquecer o esmalte. Pasta de dente para dentes sensíveis pode diminuir a dor de dente associada à amelogênese imperfeita.

As crianças que crescem com amelogénese imperfeita podem ficar angustiadas com a aparência dos seus dentes e isso pode afetar a forma como se relacionam com os seus pares. Esse sofrimento social pode levar a ocultar a aparência dos dentes ao sorrir, por exemplo. Isso pode afetar a autoestima. A restauração precoce pode levar a relações saudáveis ​​entre pares num momento importante do desenvolvimento social.

Aconselhamento Genético para Amelogênese Imperfeita

As causas genéticas da amelogênese imperfeita estão se tornando mais claras. Os pesquisadores identificaram vários padrões de herança e os genes específicos envolvidos. Testes genéticos estão cada vez mais disponíveis para determinar as causas de formas distintas da doença.

A história familiar e o exame físico, incluindo radiografias dentárias, podem ser suficientes para levar ao diagnóstico. Outros testes genéticos podem identificar causas específicas. Se necessário, os conselheiros genéticos podem ajudar os futuros pais a tomar decisões informadas sobre planeamento familiar e a identificar os riscos potenciais para as gerações subsequentes.