O que são genes, DNA e cromossomos?

Os genes são as unidades básicas que determinam as características que herdamos de nossos pais.Eles contêm informações codificadas encontradas em quase todas as células do corpo humano.

Nossos genes são compostos de DNA, uma molécula com essa informação codificada. Centenas a milhares de genes são encontrados em cada cromossomo dentro de nossas células.Juntos, o DNA, os genes e os cromossomos constituem o conjunto completo de instruções genéticas para cada indivíduo – conhecido como genoma. Essas instruções incluem o sexo, as características e o risco de problemas médicos de uma pessoa.

O Projeto Genoma Humano, fundado em 1990, mapeou todo o genoma humano para compreender como os genes e os cromossomos influenciam as doenças e para encontrar melhores formas de tratá-las. Com base nas informações do projeto, os cientistas conseguiram descobrir mais de 1.800 genes que causam doenças e, por sua vez, criar testes e medicamentos para ajudar a diagnosticá-los e tratá-los.

De que são feitos os genes?

Os genes são compostos de DNA e codificados para uma finalidade específica. A forma como os genes são codificados determinará sua aparência ou como seu corpo funciona. Cada pessoa tem duas cópias de um gene, cada uma herdada de um dos pais.

Alguns genes fornecem instruções para produzir tipos específicos de proteínas. As proteínas são as moléculas que não apenas constituem os tecidos (como músculos e pele), mas também desempenham papéis críticos no desenvolvimento e funcionamento do corpo.

Outros genes são codificados para produzir RNA (ácido ribonucleico), uma molécula que converte as informações armazenadas no DNA para produzir proteínas.

Diferentes versões de um gene são conhecidas comoalelos.

Cada ser humano tem cerca de 20 mil genes, metade herdados da mãe de uma pessoa e metade herdados do pai de uma pessoa.

Os alelos que você herda de seus pais podem determinar, por exemplo, se você tem olhos castanhos ou azuis. Outros podem levar a doenças congênitas (herdadas), como fibrose cística ou doença de Huntington. Outros ainda podem não causar doenças, mas podem aumentar o risco de contrair uma (como o câncer).

Os genes representam apenas entre 1% e 5% do genoma humano. O resto é composto de DNA não codificado que não produz proteínas, mas ajuda a regular o funcionamento dos genes.

Do que é feito o DNA?

ADN (ácido desoxirribonucléico) é um alicerce que constitui seus genes.

Dentro do DNA existe um código químico único que orienta seu crescimento, desenvolvimento e função. O código é determinado pelo arranjo dos quatro produtos químicos a seguir, conhecidos comobases de nucleotídeos:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Timina (T)

As bases formam pares entre si – A com T e C com G – para formar unidades conhecidas como pares de bases. Os pares são então unidos para formar o que parece ser uma escada em espiral, conhecida comodupla hélice.

A ordem específica, ou sequência, dessas bases de nucleotídeos determina quais instruções serão dadas.

O DNA humano consiste em cerca de 3 bilhões dessas bases, das quais 99% são iguais para todos os humanos. O 1% restante é o que diferencia um ser humano do outro.

De que são feitos os cromossomos?

Os cromossomos são compostos por cerca de 1.000 genes. No total, existem dois conjuntos de 23 cromossomos em quase todas as células do corpo, um conjunto herdado da mãe de uma pessoa e outro do pai de uma pessoa.

Um par de cromossomos, chamadocromossomos sexuais, determina se você nasceu homem ou mulher. As mulheres têm um par de cromossomos XX, enquanto os homens têm um par de cromossomos XY.

Os outros 22 pares são chamadoscromossomos autossômicos. Eles determinam o resto da composição do seu corpo.

Certos genes dentro desses cromossomos podem ser dominantes ou recessivos. Isso pode determinar quais características predominam e quais não. Por definição:

• Autossômico dominantesignifica que você precisa apenas de uma cópia de um alelo de um dos pais para que uma característica se desenvolva (como olhos castanhos ou doença de Huntington).
• Autossômico recessivosignifica que você precisa de duas cópias do alelo – uma de cada pai – para que uma característica se desenvolva (como olhos azuis ou fibrose cística).

O que é um genoma?
Um genoma é o conjunto completo de instruções genéticas que determinam os traços e características de um organismo. Ele contém todas as informações necessárias para o desenvolvimento e funcionamento de um indivíduo, com base em seus cromossomos, genes e DNA. Embora o genoma de cada espécie seja distinto, cada organismo dentro dessa espécie tem seu próprio genoma único. É por isso que não existem duas pessoas exatamente iguais, incluindo gêmeos.

O que é variação genética?

Os genes são propensos a erros de codificação. Muitos erros não farão nenhuma diferença significativa na estrutura ou função do corpo de uma pessoa, mas alguns podem.

Algumas variações genéticas causarão diretamente um defeito ou doença, algumas das quais podem ser congênitas (observadas no nascimento) e outras que só podem ser observadas mais tarde na vida.

Outras variações podem levar a alterações em todo o “pool genético” (os genes característicos de uma população) que afetarão os padrões de herança nas gerações posteriores.

Existem três tipos comuns de variação genética:

Mutações Genéticas

Uma mutação genética é uma mudança na sequência do DNA. Isso geralmente ocorre devido a erros de cópia que ocorrem quando uma célula se divide. Também pode ser causado por forças externas, como infecção, produtos químicos ou radiação que danificam a estrutura dos genes.

Distúrbios genéticos como a doença falciforme, a doença de Tay-Sachs e a fenilcetonúria são todos causados ​​pela mutação de um único gene.

O câncer induzido por radiação é causado por alterações genéticas causadas pela exposição excessiva à radiação médica ou ocupacional.

Recombinação Genética

A recombinação genética é um processo no qual pedaços de DNA são quebrados, recombinados e reparados para produzir um novo alelo. Também chamada de “reembaralhamento genético”, a recombinação ocorre aleatoriamente na natureza durante um evento normal durante a divisão celular. O novo alelo pode então ser transmitido de pais para filhos.

A síndrome de Down é um exemplo de recombinação genética.

Migração Genética

A migração genética é um processo evolutivo no qual a adição ou perda de pessoas numa população altera o conjunto genético, tornando certas características menos ou mais comuns.

Um exemplo teórico é a perda de pessoas ruivas na Escócia, que com o tempo pode resultar em cada vez menos crianças escocesas nascendo com cabelos ruivos.

Teste Genético

Com base nas descobertas do Projeto Genoma Humano, os cientistas conseguiram criar mais de 2.000 testes genéticos para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ou prever o risco de contraí-las. Os testes genéticos podem ser realizados em sangue, pele, cabelo, líquido amniótico ou outros tecidos do corpo.

Os testes genéticos procuram mutações específicas no DNA associadas a diferentes doenças. Se você tiver suspeita de ter uma doença hereditária ou tiver histórico familiar de doença, o teste genético pode ser recomendado.

Outros motivos para testes incluem:

• Para determinar se certos pais correm o risco de ter um filho com uma doença genética
• Para determinar se você é “portador” de um gene que pode transmitir a uma criança
• Para determinar se um feto tem uma doença genética
• Para rastrear rotineiramente recém-nascidos para até 50 doenças genéticas diferentes
• Para ver se uma pessoa corre um risco aumentado de desenvolver uma determinada doença
• Para determinar se os medicamentos direcionados podem ser usados ​​com base na composição genética da célula alvo
• Para determinar qual dose de um medicamento é necessária com base na composição genética de uma pessoa

Alguns destes testes têm um valor prognóstico (preditivo) mais elevado do que outros. Embora alguns resultados de testes sejam conclusivos, apresentando um resultado positivo ou negativo, outros podem exigir um conselheiro genético para ajudá-lo a entender o que um resultado significa ou não.

Isto é especialmente verdade se os pais descobrirem que correm o risco de ter um bebé com um defeito congénito potencialmente grave. Um conselheiro genético pode ajudar a caracterizar o risco para que possam fazer uma escolha informada.

Lista de doenças genéticas detectadas por testes genéticos

Hoje, não existem apenas testes laboratoriais para detectar certas doenças, mas também kits caseiros que você pode comprar em lojas ou online para ajudar a prever seu risco. Embora os valores prognósticos dos autotestes estejam melhorando, eles estão sujeitos a imprecisões.

Mesmo assim, um resultado positivo pode encorajá-lo a consultar um médico para mais testes (como descobrir que tem uma mutação BRCA associada a um risco aumentado de cancro da mama).

Os testes genéticos baseados em laboratório podem ajudar a detectar uma gama cada vez maior de distúrbios e doenças, incluindo:

• Leucemia linfoblástica aguda (LLA)
• Leucemia mieloide aguda (LMA)
• Doença de Alzheimer (início precoce)
• Amiloidose
• Aneurisma da aorta (familiar)
• Doenças autoimunes
• Câncer de mama
• Insônia crônica
• Pancreatite crônica
• Daltonismo
• Defeitos cardíacos congênitos
• Fibrose cística
• Síndrome de Down
• Epilepsia
• Glaucoma
• Hemofilia
• Doença de Huntington
• Degeneração macular
• Síndrome de neoplasia endócrina múltipla (MENS)
• Distrofia muscular
• Defeitos do tubo neural
• Obesidade
• Doença de Parkinson (início precoce)
• Fenilcetonúria
• Policitemia vera
• Retinoblastoma
• Raquitismo
• Doença falciforme (DF)
• Doença de Tay-Sachs
• Talassemia
• Trombocitopenia
• Síndrome de Tourette