Table of Contents
A amiloidose hereditária por transtirretina, ou hATTR, é uma doença rara que causa o acúmulo de proteínas no corpo, formando depósitos de amilóide. Isso causa sintomas graves e abrangentes, incluindo doenças cardíacas, insuficiência renal e danos nos nervos.
O tratamento da amiloidose envolve o tratamento dos sintomas, incluindo os da amiloidose cardíaca ATTR, ao mesmo tempo que interrompe a produção de proteínas que pioram os sintomas. Tratamentos promissores foram aprovados e outros estão sendo submetidos a ensaios clínicos.
Tratamento medicamentoso para amiloidose hATTR
Os medicamentos usados para tratar a amiloidose atuam das seguintes maneiras:
- Eles podem impedir que a proteína TTR desenvolva depósitos amilóides nos tecidos.
- Eles podem interromper a produção da proteína TTR.
- Eles podem tratar os sintomas causados pelo hATTR. Estas são conhecidas como terapias de suporte.
Aqui está uma visão geral dos tipos de medicamentos para amiloidose em cada categoria.
Estabilizadores TTR
Os estabilizadores de TTR são medicamentos que impedem a proteína TTR de criar depósitos amilóides. Estes depósitos são os que causam muitos dos sintomas da ATTRh.
Eles se ligam à proteína TTR, para impedir que ela se dobre e se acumule nos órgãos. Esses medicamentos são usados para tratar a amiloidose cardíaca hATTR e ATTR.
Os dois estabilizadores de TTR aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) são:
- Vyndaqel e Vyndamax (tafamidis):Tomado como um comprimido uma vez ao dia
- Attruby (acoramidis): Uma pílula oral duas vezes ao dia
Outra droga,difusinal, é por vezes utilizado off-label para hATTR porque pode estabilizar a TTR. Diflusinal é um medicamento antiinflamatório não esteróide (AINE) que também trata a artrite. É tomado diariamente.
Silenciadores TTR
A segunda classe de medicamentos são os silenciadores genéticos. Eles interrompem a produção de TTR interferindo no gene que o produz. Os três silenciadores TTR aprovados para tratar hATTR são:
- Onpattro (Participante):Administrado a cada três semanas por via intravenosa (por via intravenosa)
- Amvuttra (vutrisiran): Uma injeção subcutânea administrada por um profissional de saúde a cada três meses
- Água (eplontersen):Uma injeção que os pacientes podem aplicar em casa uma vez por mês
Terapias de Apoio
Além de tratar o ATTRh, o seu médico pode recomendar medicamentos para tratar os sintomas, incluindo neuropatia e doenças cardíacas. Estas são chamadas de terapias de suporte porque ajudam você a viver um estilo de vida mais saudável e confortável.
As terapias de suporte para ATTRh incluem frequentemente:
- Tratamentos para neuropatia periférica
- Medicamentos para pressão arterial
- Medicamentos para tratar diarreia ou prisão de ventre
Sempre informe o seu médico sobre quaisquer outros medicamentos ou suplementos que você esteja tomando antes de iniciar um novo medicamento.
Cirurgias de amiloidose hATTR e transplante de órgãos
Antes de 2018, o único tratamento disponível para hATTR era um transplante de fígado.Com o desenvolvimento de novos medicamentos, as pessoas com ATTRh conseguiram controlar os seus sintomas sem um transplante de fígado.
No entanto, o transplante de fígado ainda é uma opção para pacientes que não respondem aos tratamentos. Como a proteína TTR é produzida no fígado, um transplante pode ajudar a interromper a produção. No entanto, alguns pacientes continuam a ter produção irregular de TTR mesmo com um novo fígado.
A doença cardíaca é um dos principais sintomas da ATTRh. Alguns pacientes com a doença precisarão de um transplante de coração. A doença cardíaca por vezes continua após a cirurgia em doentes com hATTR, por isso é muito importante falar com o seu médico sobre os benefícios e riscos ao considerar esta grande cirurgia.
Medicamentos de venda livre para controlar os sintomas
Como o hATTR causa muitos sintomas, alguns sintomas experimentados com a doença hATTR podem não parecer relacionados. É tentador recorrer a tratamentos de venda livre (OTC), como laxantes ou medicamentos para diarreia, sem saber a causa raiz.
Antes de fazer isso, converse com seu médico. Eles podem ajudá-lo a compreender se os medicamentos OTC podem interagir com os medicamentos prescritos e como podem funcionar para si, dadas as circunstâncias únicas que o hATTR apresenta.
Seu médico também pode sugerir mudanças no estilo de vida, como exercícios aprovados pelo médico, que podem ajudar a controlar os sintomas. Trabalhar com um fisioterapeuta ou nutricionista familiarizado com o hATTR e com os seus sintomas também pode ajudar.
Terapias de Medicina Complementar e Alternativa (CAM)
Muitas pessoas com doenças crônicas encontram alívio através de tratamentos MCA, como acupuntura, massagem e cura holística. A medicina integrada pode ter impacto, especialmente em complemento ao tratamento médico tradicional.
Certifique-se de que todos os prestadores de cuidados alternativos que consulta compreendem o hATTR e fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre quais tratamentos alternativos podem ser úteis e quais devem ser evitados.
Saúde Mental e Amiloidose hATTR
Viver com uma doença potencialmente fatal como o hATTR pode ser muito estressante e prejudicar sua saúde mental. Considere consultar um conselheiro ou ingressar em um grupo de apoio para pessoas com amiloidose. O autocuidado também pode desempenhar um papel importante.
Avanços no tratamento da amiloidose hATTR
Desde 2019, registaram-se avanços significativos no tratamento da ATTRh e ainda mais estão no horizonte.Em 2025, um medicamento que poderia remover o acúmulo de proteínas estava em testes clínicos.
A participação em ensaios clínicos pode abrir novas opções de tratamento para pacientes com ATTRh. Converse com seu médico sobre os benefícios e riscos de participar de ensaios clínicos.
Especialistas e Hospitais de Amiloidose hATTR
Você precisará de um grupo de profissionais de saúde para tratar a ATTRh, incluindo um hematologista (médico de sangue), um cardiologista (médico cardiologista) e um neurologista (médico de nervos). O Amyloidosis Research Consortium possui uma ferramenta que pode ajudá-lo a encontrar profissionais de saúde em sua área que estejam familiarizados com a doença.
Muitas das principais escolas médicas universitárias, incluindo a Universidade John Hopkins, a Universidade de Boston e a Universidade de Chicago, têm programas de tratamento de amiloidose.
Resumo
A amiloidose hereditária por transtirretina pode ser fatal, mas houve melhorias marcantes no tratamento nos últimos anos. Medicamentos e injeções podem interromper ou retardar o acúmulo de proteínas, potencialmente poupando os pacientes de sintomas mais graves, como doenças cardíacas e falência de órgãos.
Trabalhar com um profissional de saúde familiarizado com hATTR é crucial, uma vez que o seu tratamento provavelmente envolverá muitos medicamentos diferentes e ajustes no estilo de vida.
