Idade de início da ELA, fatores de risco e sinais precoces

Com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), seus músculos voluntários podem começar a causar problemas. Os primeiros sinais podem ser tão pequenos que você pode ignorá-los. A idade de início da ELA é mais frequentemente entre 55 e 75 anos.

Os sinais iniciais de ELA podem variar desde espasmos musculares ou rigidez até dificuldade para engolir. Mas esta é uma doença neurológica progressiva que acaba impossibilitando o movimento. Também é conhecida como doença de Lou Gehrig.

Idade de início da ELA

Embora você possa contrair ELA em qualquer idade, ela geralmente afeta pessoas entre 55 e 75 anos. Mas sabe-se que uma forma genética de ELA afeta crianças a partir dos 4 anos de idade. Esta forma específica de ELA é causada pelo gene SPTLC1, que afeta a produção de gordura corporal.

Sinais e sintomas precoces de ELA

Os primeiros sintomas da ELA podem ser sutis e você pode desculpá-los ou ignorá-los. Alguns desses primeiros sintomas incluem o seguinte:

• Cãibras nos músculos
• Rigidez ou tensão muscular
• Espasmos ou contrações musculares
• Problemas de mastigação ou problemas de deglutição
• Dificuldade persistente e progressiva em falar claramente, incluindo palavras arrastadas sem motivo

De repente, você pode ter problemas para abotoar o casaco ou assinar seu nome. Os problemas podem começar em diferentes partes do corpo.

O início bulbar é um tipo de ELA que causa problemas de deglutição ou fala. Tropeçar ou correr de maneira estranha com frequência são sinais de ELA com início nos membros.

Causas e Fatores de Risco

Infelizmente, na maioria das vezes, a ELA ocorre espontaneamente, sem qualquer ligação aparente com a história familiar ou fatores genéticos que a expliquem.Isso é chamado de ELA esporádica.

Mas em até 10% dos casos, pode haver uma ligação familiar. Com a ELA familiar, há 50% de probabilidade de que cada criança herde a mutação (mudança no material genético) que pode levar à doença.

Pessoas que serviram nas forças armadas têm maior probabilidade de desenvolver ELA do que aquelas que não serviram. O Departamento de Assuntos de Veteranos reconhece a ELA como uma condição relacionada ao serviço.

Isso pode ser devido à exposição a toxinas liberadas durante a guerra, a fatores ambientais ou à participação contínua em atividades altamente extenuantes.Este último pode explicar porque é que atletas profissionais como os jogadores da National Football League podem estar predispostos a esta condição.ALS é comumente chamada de doença de Lou Gehrig em homenagem ao jogador profissional de beisebol.

Genética

A genética pode desempenhar um papel na ELA. Em cerca de dois terços dos casos em que a ELA ocorre em famílias, uma mutação genética pode ser identificada. Na verdade, mais de 25 genes podem contribuir para a ELA.

Alguns dos principais genes que podem estar implicados incluem o seguinte:

• A mutação do gene SOD1 foi detectada pela primeira vez (em 1993). Acredita-se que seja responsável por até 20% dos casos de ELA familiar e até 2% dos casos de ELA esporádica. Apenas uma cópia do gene (de um dos pais) é suficiente para causar ELA quando herdada. Embora o mecanismo exato permaneça obscuro, os pesquisadores acreditam que a mutação faz com que a proteína produzida forme aglomerados em neurônios motores e astrócitos, levando à morte dessas células e à ELA.
• C9orf72, descoberto pela primeira vez em 2011, é a fonte genética mais comum de ELA, responsável por até 40% dos casos de ELA que ocorrem em famílias e 7% dos esporádicos (casos que ocorrem sem histórico familiar). Apenas uma cópia do gene é necessária para causar ELA.
• NEK1 é uma mutação genética responsável por 3% de todos os casos de ELA. Isso está presente tanto nos casos que ocorrem nas famílias quanto nos que ocorrem espontaneamente.
• O TDP43 é encontrado em 4% dos casos familiares e 1% dos esporádicos. Mutações no gene TDP43 podem fazer com que a proteína que ele produz se aglomere nos neurônios motores.
• O FUS (fundido no sarcoma) foi descoberto em 2008. Apenas uma cópia deste gene dominante é necessária para causar ELA. Isso causa 5% dos casos familiares e 1% dos esporádicos. Isto se assemelha ao TDP43 e provavelmente desempenha um papel semelhante na causa da ELA.
• KIF5A (membro da família da cinesina 5A) foi detectado pela primeira vez em 2018. Apenas uma cópia deste gene é necessária para causar ELA. Aqueles com esta mutação tendem a sobreviver mais do que outros com ELA, vivendo em média cerca de 10 anos após o diagnóstico.

Fatores Demográficos

Embora a ELA possa, infelizmente, afetar qualquer pessoa, alguns grupos têm maior probabilidade do que outros de desenvolver a doença, incluindo os seguintes:

• Homens brancos com mais de 60 anos, sem histórico familiar de ELA, são mais propensos à doença.
• Nos Estados Unidos, os negros têm menos probabilidade do que os brancos de serem diagnosticados com ELA.
• Cerca de 5% a 10% das pessoas com ELA têm histórico familiar dessa condição.
• Concentrações mais altas de ELA aparecem no Centro-Oeste e Nordeste dos EUA, áreas onde há uma alta proporção de brancos.
• A região oeste dos Estados Unidos apresenta a menor proporção de casos de ELA, possivelmente devido à diversidade da população.
• A proporção ligeiramente maior de homens versus mulheres diminui à medida que as pessoas envelhecem.

Note-se que a Saude Teu prefere usar uma terminologia inclusiva. Mas ao citar autoridades de saúde e investigação, são utilizados os termos relativos ao género e ao sexo dessas fontes.

Gatilhos Ambientais

O ambiente em que você vive também desempenha um papel importante. Aqui estão alguns fatores que são suspeitos de potencialmente desencadear ELA:

• Fumar
• Beta-metilamino-l-alanina (BMAA), uma neurotoxina produzida naturalmente
• Exposição a metais, radiação, solventes e outras toxinas
• Pesticidas
• Vírus (mas nenhum ainda identificado)
• Serviço militar
• Exercício intenso como parte de sua ocupação

Como a ELA progride

ALS pode começar com problemas menores, como dificuldade em apertar botões ou ligar a ignição do carro. Isto pode parecer desconcertante à primeira vista. À medida que a doença piora, também pioram problemas como falar, engolir, mover-se ou respirar.

Com o tempo, a perda de peso também pode se tornar um problema. Isso ocorre porque aqueles com ELA tendem a queimar calorias mais rapidamente e também podem ter dificuldade para comer.

ALS afeta principalmente as funções físicas. A maioria das pessoas com ELA mantém suas habilidades de raciocínio e compreensão de como a condição as afeta.Uma pequena percentagem de pessoas com ELA também pode ter dificuldades com a linguagem ou na tomada de decisões.

Quando procurar atendimento

Nenhum teste pode identificar rapidamente se você tem ELA. Leva de nove meses a dois anos para que a maioria das pessoas seja diagnosticada com a doença.Isso porque é fácil descartar os contratempos iniciais como produto do envelhecimento.

Consulte o seu médico assim que notar qualquer sinal de ELA. Se o seu médico suspeitar de ELA, provavelmente irá encaminhá-lo para um neurologista (especialista em doenças que afetam o sistema nervoso central, que compreende o cérebro e a medula espinhal).