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Principais conclusões
- O nanismo primordial é uma doença genética rara que faz com que as pessoas cresçam muito pequenas desde o nascimento até a idade adulta.
- Pessoas com nanismo primordial geralmente apresentam características distintas, como cabeça pequena, olhos e nariz proeminentes e voz estridente.
- A maioria das pessoas com nanismo primordial tem uma expectativa de vida reduzida, muitas vezes não vivendo além dos 30 anos.
O nanismo primordial é um grupo de doenças genéticas raras que fazem com que as pessoas sejam anormalmente pequenas. Especificamente, pessoas com nanismo primordial apresentam restrição de crescimento intrauterino (RCIU), que é a incapacidade do feto de crescer normalmente. O RCIU pode ser reconhecido já na 13ª semana de gestação e piora progressivamente à medida que o bebê chega ao termo.
A maioria das crianças com nanismo primordial pesa menos de 3 quilos ao nascer. Muitos nunca crescem mais de 3 pés. Pessoas com nanismo primordial também tendem a compartilhar várias características físicas, incluindo cabeça desproporcionalmente pequena (microcefalia), olhos e nariz proeminentes, voz estridente e outras diferenças físicas.
Tipos de nanismo primordial
Pelo menos cinco doenças genéticas estão atualmente sob a égide do nanismo primordial, incluindo:
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Osteodisplásica de Majewski nanismo primordial (MOPD tipos I e III)
- MOPD Tipo II
Como essas condições são raras, é difícil saber com que frequência ocorrem. O tipo mais comum de nanismo primordial é o MOPD Tipo II. Apenas 100 indivíduos na América do Norte foram identificados como tendo MOPD Tipo II. Isso equivale a aproximadamente uma em cada três milhões de pessoas.
Algumas famílias têm mais de um filho com MOPD tipo II, o que sugere que o distúrbio é herdado dos genes de ambos os pais, e não de apenas um (uma condição conhecida como padrão autossômico recessivo). Tanto homens como mulheres de todas as origens étnicas podem ser afetados.
Qual é a diferença entre nanismo e nanismo primordial?
O nanismo primordial afeta o crescimento nos primeiros estágios do desenvolvimento fetal. Ao contrário de outras formas de nanismo em que um recém-nascido pode nascer com comprimento e peso normais, os bebês com nanismo primordial nascem muito menores que a média devido ao retardo de crescimento intrauterino.
Características Físicas do Nanismo Primordial
Em comparação com pessoas com estatura de desenvolvimento normal, as pessoas com nanismo primordial são extremamente pequenas. Ao nascer, as pessoas com MOPD Tipo II normalmente pesam menos de um quilo e meio e têm menos de 40 centímetros de comprimento. Para colocar isso em perspectiva, esse é aproximadamente o tamanho médio de um recém-nascido prematuro de 28 semanas.
À medida que a criança se desenvolve, mudanças físicas marcantes começarão a ser observadas. Em termos de MOPD Tipo II, as características físicas típicas geralmente incluem:
Rosto, cabeça e crânio
Pessoas com MOPD tipo II tendem a ter as seguintes características faciais e cranianas:
- Uma cabeça desproporcionalmente pequena em comparação com o resto do corpo (microcefalia)
- Cabelo muito fino e ralo
- Nariz e olhos proeminentes que podem ser óbvios no nascimento ou tornar-se mais proeminentes à medida que o bebê cresce
- Dentes pequenos com esmalte deficiente (a cobertura externa protetora dos dentes) e grandes espaços entre eles; os dentes podem ficar anormalmente tortos e cair prematuramente
- Uma laringe estreita (caixa de voz), resultando em uma voz estridente
Em pessoas com MOPD Tipo II, o tamanho do cérebro adulto é aproximadamente o de uma criança de 3 meses de idade. No entanto, isso geralmente não afeta o desenvolvimento intelectual.
Pessoas com nanismo primordial podem apresentar alterações na cor da pele, como manchas de pele mais clara ou mais escura. Também pode ocorrer um distúrbio de pigmentação da pele denominado acantose nigricans, no qual as dobras cutâneas (ou seja, nas axilas) desenvolvem manchas mais escuras e aveludadas. Em pessoas com DP, a acantose nigricans é frequentemente um sinal de resistência à insulina e/ou diabetes.
Tronco, tórax e coluna
Pessoas com MOPD Tipo II geralmente apresentam:
- Tronco, tórax e coluna proporcionalmente pequenos
- Curvaturas da coluna, especialmente escoliose, em que a coluna assume uma curvatura lateral, ou cifose, comumente chamada de corcunda
Braços e Pernas
Pessoas com MOPD Tipo II geralmente apresentam:
- Antebraços desproporcionalmente pequenos (mesomelia)
- Amplitude de movimento limitada nos cotovelos
- Deformidades do quadril e articulações do quadril enfraquecidas
- Ligamentos frouxos (frouxidão ligamentar) que dobram mais do que o normal e aumentam o risco de luxações articulares e outras lesões
Expectativa de vida com nanismo primordial
O nanismo primordial está associado a uma série de problemas médicos que reduzem a expectativa de vida. A maioria das pessoas com esse tipo de nanismo não passa dos 30 anos, embora haja casos excepcionais de pessoas que vivem até os 30 anos.
Os problemas médicos associados que aumentam o risco de morte em pessoas com DP incluem:
- Problemas nutricionais e alimentares:A maioria dos bebês e muitas crianças com MOPD Tipo II têm dificuldades de alimentação, o que pode levar a deficiências nutricionais e maiores atrasos no desenvolvimento.
- Problemas de vasculatura (vasos sanguíneos):A maioria das pessoas com MOPD Tipo II desenvolve moyamoya, uma doença cerebral progressiva que faz com que as artérias que fornecem sangue ao cérebro se estreitem e restrinjam o fluxo sanguíneo para o cérebro. Muitas pessoas com MOPD tipo II também apresentam aneurismas cerebrais.
- Problemas cardíacos:Pessoas com DP geralmente nascem com defeitos cardíacos estruturais. Muitas pessoas com DP desenvolvem doença arterial coronariana na idade adulta jovem.
- Problemas renais:Cerca de um terço das pessoas com DP desenvolve doença renal crónica.
- Resistência à insulina:Pessoas com DP têm um alto risco de desenvolver resistência à insulina e diabetes franca, também chamada de diabetes evidente ou diabetes com tendência à cetose. É o estágio mais grave do diabetes.
- Anemia:Pessoas com DP são propensas à anemia, uma condição caracterizada por glóbulos vermelhos inadequados. A trombocitose, marcada por níveis elevados de plaquetas (pequenas células sanguíneas que ajudam na coagulação), também é comum e aumenta o risco de coágulos sanguíneos perigosos.
Diagnosticando Nanismo Primordial
Como os distúrbios do nanismo primordial são extremamente raros, diagnósticos incorretos são comuns. Particularmente na primeira infância, o atraso no crescimento é frequentemente atribuído à má nutrição ou a um distúrbio metabólico.
Um diagnóstico definitivo geralmente não é feito até que a criança apresente características físicas de nanismo grave. Nesse ponto, os raios X mostrarão um adelgaçamento dos ossos junto com o alargamento das extremidades dos ossos longos.
Atualmente não existe uma forma eficaz de aumentar a taxa de crescimento de uma criança com nanismo primordial. Ao contrário das crianças com nanismo hipopituitário, a falta de crescimento normal não está relacionada à deficiência do hormônio do crescimento. A terapia com hormônio do crescimento, portanto, terá pouco ou nenhum efeito.
Após o diagnóstico, o atendimento médico se concentrará no tratamento dos problemas à medida que eles se desenvolvem, como dificuldades de alimentação infantil, escoliose e luxações articulares.
