O que é imunodeficiência variável comum?

Imunodeficiência comum variável(CVID) é um distúrbio do sistema imunológico que causa níveis baixos de anticorpos, o que reduz a capacidade do corpo de combater infecções. Como resultado, as pessoas com IDCV são altamente susceptíveis a infecções frequentes e por vezes graves, bem como a complicações decorrentes destas infecções.

Este artigo fornece uma visão geral do CVID, incluindo sintomas, causas, diagnóstico e tratamento.

Sintomas

O sintoma característico da IDCV são infecções virais ou bacterianas recorrentes e potencialmente graves.Os sintomas precisos variam de acordo com o tipo de infecção que a pessoa tem.

Por exemplo, diferentes tipos de infecções (por exemplo, infecções do trato respiratório superior, pneumonia, infecções gastrointestinais, infecções de ouvido) apresentarão sintomas muito diferentes. No entanto, é a recorrência frequente destas infecções que indica um sinal de alerta para a IDCV, e não quaisquer sintomas exactos da infecção em si.

Além de infecções agudas, pode haver complicações como:

• Artrite séptica
• Doenças autoimunes, particularmente citopenias (baixo número de células sanguíneas)
• Função hepática anormal
• Bronquiectasia
• Granulomas
• Fraca resposta à vacina
• Certos tipos de câncer, especialmente linfoma

Prevalência de IDCV
A IDCV é a imunodeficiência primária mais comum, mas isso não significa que seja uma doença comum. As estimativas variam, mas pensa-se que a CVID ocorre entre uma em cada 10.000 e uma em cada 50.000 pessoas.

Causas

Para a maioria das pessoas com IDCV, não existe uma causa identificável.Acredita-se que a IDVC seja causada por mutações em certos genes que afetam o sistema imunológico – em particular, mutações nos genes que influenciam a produção, maturação e função das células B.

As células B são um tipo de glóbulo branco que produz anticorpos. Os anticorpos são proteínas em forma de Y que nos ajudam a evitar infecções. CVID causa uma deficiência nesses anticorpos.

Mais de 20 mutações genéticas diferentes foram identificadas até agora como causadoras de IDCV ou aumentando o risco de uma pessoa desenvolver IDCV.As mais comuns são mutações no gene TNFRSF13B (aproximadamente 8% dos casos de IDCV) e no gene NFKB1.

A maioria dessas mutações genéticas ocorre esporadicamente, mas algumas podem ser transmitidas através das famílias. Isso pode ocorrer por meio de herança dominante e recessiva.

No entanto, é importante notar que as mutações genéticas identificadas explicam apenas 10% a 20% dos casos de IDCV.Isto leva os investigadores a acreditar que os factores ambientais desempenham um papel na causa da IDCV, embora não saibamos neste momento quais poderão ser esses factores ambientais. Provavelmente também existem muitos outros genes que causam ICV que ainda não foram identificados.

Diagnóstico

Depois de reunir um histórico de infecções recorrentes, o CVID pode ser diagnosticado através de uma série de exames de sangue.

Isso inclui testes como:

• Testes de imunoglobulina sérica
• Hemograma completo (CBC)
• Teste de proteína C reativa
• Testes de função hepática
• Testes de função renal
• Testes de anticorpos para vacinas

Para ser diagnosticado com ICV, uma pessoa deve ter imunoglobulinas (anticorpos) baixas. Isso inclui IgG baixo e IgM ou IgA.Também requer uma resposta fraca às vacinas e a ausência de qualquer outro distúrbio que cause imunodeficiência.

Atraso no diagnóstico

Ser diagnosticado com CVID pode ser desafiador de várias maneiras:

• Uma pessoa pode habituar-se às suas infecções frequentes e considerá-las um “facto da vida” e, subsequentemente, adiar a procura de cuidados médicos.
• Por ser uma doença relativamente rara, muitos profissionais de saúde não sabem o suficiente sobre a IDCV para diagnosticá-la adequadamente.
• O ICV mimetiza outras condições e, como diagnóstico de exclusão, só pode ser diagnosticado quando essas condições forem descartadas, o que pode complicar o diagnóstico.
• Finalmente, no passado, até mesmo os especialistas discordaram sobre os critérios de diagnóstico da IDCV, tais como se é necessária uma fraca resposta à vacina para se ter IDCV.

Como resultado, o diagnóstico pode demorar de quatro a nove anos após o início dos sintomas.

Esta é uma questão significativa, porque quanto mais tempo a IVC não for tratada, mais complicações podem surgir, o que pode afetar a esperança de vida. Portanto, é essencial receber um diagnóstico preciso e oportuno se você tiver sintomas de IDCV.

Tratamento

O tratamento principal para a IDCV é a terapia de reposição de imunoglobulina (anticorpos).Isso utiliza doações de sangue de indivíduos saudáveis ​​e essencialmente restaura os anticorpos do corpo de uma pessoa a um nível normal para que ela possa combater melhor as infecções.

A terapia de reposição de imunoglobulina pode ser administrada por meio de infusões intravenosas (IV) ou injeções subcutâneas.A frequência e dosagem exatas devem ser determinadas individualmente, com base na resposta do nível de anticorpos da pessoa.O tratamento é vitalício.

Outro aspecto do tratamento do CVID é o tratamento de quaisquer infecções ativas. Mesmo com a terapia de reposição de imunoglobulina, uma pessoa com IDCV pode apresentar mais infecções do que a média das pessoas. Este tratamento dependerá do tipo de infecção específica que a pessoa tem, mas pode incluir antibióticos, antivirais, terapias de venda livre (OTC) e muito mais.

Prognóstico

A boa notícia é que a esperança de vida das pessoas que têm IDCV melhorou significativamente nos últimos 30 anos, passando de apenas 12 anos após o diagnóstico para mais de 50 anos.Isto se deve, em grande parte, ao pioneirismo da terapia de reposição de imunoglobulina como tratamento de DCV.

No entanto, alguns fatores podem reduzir a expectativa de vida de uma pessoa. Estes incluem:

• Maior idade no diagnóstico
• Células B inferiores
• IgG basal mais baixo no diagnóstico
• Complicações como danos pulmonares estruturais (bronquiectasias ou granulomas), hepatite crônica, linfoma ou doenças gastrointestinais crônicas

Como resultado, é importante receber um diagnóstico imediato de IDCV para prevenir estas complicações.

A maioria das pessoas que recebem terapia de reposição de imunoglobulina descobrem que têm menos infecções e melhor qualidade de vida.