Doenças autoimunes raras que ameaçam a vida

As doenças autoimunes normalmente não são mortais, mas algumas, como a miocardite de células gigantes e certos tipos de vasculite, apresentam riscos fatais. Reconhecer os primeiros sintomas e opções de tratamento pode aumentar significativamente as suas perspectivas de sobrevivência com estes quatro tipos.

Miocardite de células gigantes

Miocardite de células gigantesé uma doença cardíaca rara que progride rapidamente e pode ser fatal.

A condição causa inflamação no músculo cardíaco (miocárdio). Os sintomas iniciais podem incluir: 

• Fadiga
• Falta de ar
• Inchaço nos tornozelos
• Dor no peito
• Palpitações cardíacas

Batimentos cardíacos irregulares (arritmias) pode causar tontura ou perda de consciência. O tempo médio desde o início dos sintomas até complicações que podem ser fatais ou a necessidade de um transplante de coração é de cinco meses e meio.

Tanto homens quanto mulheres podem ser afetados pela miocardite de células gigantes, e a condição pode ocorrer em qualquer idade. Na maioria dos casos, a doença ocorre em pessoas jovens ou de meia-idade, com idade média de 42 anos. É uma doença rara, com cerca de 300 casos registados na literatura.

Atualmente, não há cura para a miocardite de células gigantes.

Encefalite anti-receptor NMDA

Encefalite receptora anti-NMDA (N-metil-D-aspartato)ficou conhecida como doença neurológica em 2007. Aqui, o sistema imunológico produz anticorpos contra os receptores NMDA no cérebro, que são essenciais para a memória. Isso interrompe a sinalização cerebral, causando inflamação ou encefalite. Alguns indivíduos também podem desenvolver tumores, como teratomas ovarianos em mulheres. 

Esta doença afeta principalmente os jovens e é mais prevalente em mulheres.

Esta condição pode causar uma série de sintomas. Geralmente começa com sintomas leves que pioram rapidamente, muitas vezes exigindo hospitalização. 

Os sintomas comuns podem incluir:

• Mudanças de comportamento, como agressão, paranóia ou alucinações 
• Problemas cognitivos
• Dificuldades de memória 
• Problemas de fala
• Perda de consciência
• Movimentos anormais na face, boca, braços e pernas
• Convulsões

Embora muitos casos de encefalite anti-receptor NMDA resultem em recuperação total, em alguns casos pode ser fatal. Estima-se que cerca de 6% das pessoas morrerão de encefalite anti-receptor NMDA.

O tratamento pode incluir remoção do tumor (se necessário), esteróides, plasmaférese e imunoglobulina intravenosa.

Doença Mista do Tecido Conjuntivo

A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma condição rara que causa dor e inflamação nas articulações, afetando principalmente mulheres com menos de 30 anos. É uma síndrome de sobreposição que inclui características de lúpus, esclerose sistêmica e polimiosite. Também podem aparecer características de artrite reumatóide e doença de Sjögren. 

Os sinais e sintomas podem incluir:

• Fraqueza muscular
• Febre
• Fadiga
• Inchaço nas mãos devido ao acúmulo de líquido
• Erupções cutâneas
• Pálpebras de cor violeta
• Perda de cabelo
• Problemas renais
• Disfunção do esôfago

Não há cura para a MCTD, mas as opções de tratamento podem ajudar com os sintomas da doença. Remédios vendidos sem receita podem ajudar com dores nas articulações e inflamação dos músculos. Os glicocorticóides podem ser administrados se ocorrerem complicações ou durante crises da doença. Algumas pessoas que sofrem de MCTD necessitarão de imunossupressores de longo prazo.

De um modo geral, as perspectivas a longo prazo para aqueles que vivem com DMTC são boas. No entanto, isso varia de acordo com os sintomas presentes. Algumas pessoas terão períodos sem sintomas que podem durar anos e não necessitar de tratamento.

A taxa de sobrevivência em 10 anos é de 80%. No entanto, cerca de 13% dos casos podem piorar apesar do tratamento. Em situações graves, complicações potencialmente fatais podem ocorrer dentro de seis a 12 anos após o início da doença.

Vasculite Autoimune

Certas formas devasculite autoimune, como a vasculite reumatóide ou a vasculite associada ao ANCA, podem ser fatais. 

A vasculite causa estreitamento e inflamação dos vasos sanguíneos, incluindo artérias, veias e capilares. Esses vasos transportam sangue entre o coração e outros órgãos.

Nesta doença, o sistema imunológico ataca erroneamente os vasos sanguíneos, confundindo-os com um invasor como um vírus ou bactéria. A vasculite pode ocorrer isoladamente ou junto com artrite reumatóide, lúpus ou síndrome de Sjögren.

Os sinais e sintomas variam e dependem dos órgãos envolvidos e da gravidade da doença. Embora algumas pessoas apresentem apenas sintomas leves, outras podem ficar muito doentes. Os sintomas comuns incluem febre, perda de peso, perda de apetite, fadiga e dores generalizadas. 

Os sintomas específicos de certos órgãos do corpo podem incluir os seguintes.

• Pulmões:Falta de ar e tosse com sangue
• Trato GI:Dor de estômago, feridas na boca. Em casos graves, bloqueios e ruptura dos intestinos
• Ouvido, garganta, nariz e seios da face:Infecções crônicas do ouvido médio, perda auditiva
• Olhos:Vermelhidão, coceira, sensibilidade à luz, visão turva e, em casos raros, cegueira
• Cérebro:Dores de cabeça, problemas de cognição, sintomas semelhantes aos de acidente vascular cerebral, como paralisia
• Nervos:Dormência ou formigamento, perda de força ou sensibilidade nas mãos

Em casos graves, a doença provoca o fechamento dos vasos sanguíneos, bloqueando o fluxo sanguíneo. Isso pode levar à estenose ou bloqueio. Na pior das hipóteses, a vasculite pode causar danos a órgãos e morte.

As opções de tratamento variam de acordo com a gravidade da doença e os órgãos afetados. Aqueles que têm vasculite grave recebem corticosteróides como a prednisolona, ​​na tentativa de reduzir a inflamação nos vasos sanguíneos. Outros medicamentos imunossupressores são frequentemente usados ​​em combinação com terapia com esteróides.

As doenças autoimunes são mais prevalentes em mulheres?
Existem mais de 100 tipos de doenças autoimunes que afetam predominantemente as mulheres. Aproximadamente 80% de todas as pessoas diagnosticadas com doenças autoimunes são mulheres. Não está claro por que isso acontece, mas acredita-se que as mulheres tendem a ser mais suscetíveis a doenças autoimunes devido à variação nos cromossomos sexuais e às alterações hormonais durante a puberdade e a gravidez.