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Principais conclusões
- A paralisia bulbar progressiva é um tipo de doença do neurônio motor que dificulta falar, engolir e controlar os músculos faciais.
- Não há cura para a doença e as pessoas geralmente vivem apenas seis meses a três anos após o início dos sintomas.
- O tratamento se concentra em tornar a vida mais confortável com terapias como fonoaudiologia e dispositivos para ajudar na alimentação e na respiração.
A paralisia bulbar progressiva (PBP) é uma forma de doença do neurônio motor (MND). Quando as pessoas desenvolvem a doença, os neurônios que se comunicam entre o tronco cerebral, a medula espinhal e o cérebro são danificados, causando sintomas como perda da fala e espasmos musculares. PBP é considerada um fenótipo de esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Este artigo discute os sintomas, causas, tratamento e prognóstico para aqueles diagnosticados com a doença.
Sintomas de paralisia bulbar progressiva
Os neurônios motores afetados pela PBP são neurônios motores inferiores. Essas células enviam sinais dos neurônios motores superiores ao cérebro para controlar os movimentos musculares. Quando o PBP os danifica, os sintomas podem incluir:
- Dificuldade em engolir devido à fraqueza muscular da faringe
- Mandíbula e músculos faciais fracos
- Contração muscular na língua e no rosto
- Perda de fala que piora com o tempo
- Atrofia da língua
- Salivação excessiva devido à falta de controle sobre a boca e os músculos faciais
- Fraqueza dos membros
- Labilidade emocional, que consiste em ataques anormais de choro ou riso
- Perda de peso
Pessoas com PBP podem correr um risco aumentado de asfixia. Eles também têm maior chance de desenvolver um tipo específico de infecção pulmonar conhecida como pneumonia por aspiração, que ocorre quando alimentos, líquidos e bactérias entram nas vias aéreas inferiores e nos pulmões. Aqueles com o distúrbio também têm maior probabilidade de desenvolver um tipo de demência conhecida como demência frontotemporal e comprometimento cognitivo.
Riscos associados aos sintomas de PBP
Pessoas com PBP podem correr um risco aumentado de asfixia. Eles também têm maior chance de desenvolver um tipo específico de infecção pulmonar conhecida como pneumonia por aspiração, que ocorre quando alimentos, líquidos e bactérias entram nas vias aéreas inferiores e nos pulmões. Aqueles com o distúrbio também têm maior probabilidade de desenvolver um tipo de demência conhecida como demência frontotemporal e comprometimento cognitivo.
Causas
A causa exata da PBP é desconhecida. Dito isto, a genética pode desempenhar um papel, e a investigação mostrou que as pessoas com PBP têm um tipo de expansão genética que afecta oC9orf72gene. O gene ajuda na produção de uma proteína encontrada nos neurônios. Os investigadores ainda não estão claros sobre como esta expansão genética específica desempenha um papel no desenvolvimento da PBP.
O mesmo gene foi correlacionado com o desenvolvimento de ELA familiar, que é uma versão hereditária da doença.
Pesquisa em andamento
Como pouco se sabe sobre a causa da PBP, o Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras dos Institutos Nacionais de Saúde continua a apoiar a investigação sobre a PBP para obter uma melhor compreensão da doença.
Diagnóstico
O diagnóstico de PBP é baseado em vários aspectos de exames médicos. Inicialmente, será feito histórico de saúde e exame físico dos sintomas. Depois disso, serão realizados testes diagnósticos para determinar um diagnóstico definitivo. Eles incluem:
- Exames eletrofisiológicos e de neuroimagem:Esses testes são normalmente usados para ajudar a descartar outras condições com sintomas semelhantes.
- Estudos de condução nervosa:Este teste envolve a colocação de eletrodos na pele sobre os nervos suspeitos de estarem envolvidos na doença. Os nervos são então estimulados com uma corrente elétrica. A corrente elétrica fornece dados sobre quão bem os nervos estão sinalizando.
- Eletromiografia de agulha:Um eletrodo em forma de agulha é colocado em um músculo. O teste mede a atividade elétrica no músculo para avaliar a sinalização nervosa.
Descartando outras condições
Como a PBP apresenta sintomas semelhantes a muitos outros distúrbios, é importante descartá-los antes de desenvolver um plano de tratamento. Junto com exames de neuroimagem e eletrofisiológicos, uma punção lombar ou punção lombar pode ser realizada para avaliar a saúde do líquido espinhal.
Tratamento
Não há cura para o PBP. O tratamento só pode tornar a convivência com o transtorno mais confortável. As terapias se concentram no alívio dos sintomas e podem incluir:
- Medicamentos anticolinérgicos ou Botox para prevenir ou reduzir a salivação
- Gastrostomia, que ocorre quando uma sonda de alimentação é colocada cirurgicamente no estômago para garantir a ingestão adequada de nutrientes
- Ventilação não invasiva e invasiva, que envolve o uso de aparelhos respiratórios para ajudar uma pessoa que tem dificuldade para respirar por conta própria
- Fonoaudiologia para resolver quaisquer problemas que uma pessoa tenha ao falar
O riluzol, que é um medicamento desenvolvido para retardar os danos às células nervosas, também pode ser administrado para retardar a progressão da doença.
Quão bem funciona o tratamento?
As pessoas respondem aos tratamentos de forma diferente, por isso é difícil dizer o que funciona para uma funcionará para outra. A terapia pode melhorar a qualidade de vida, mas não eliminar completamente a doença ou os seus sintomas.
Prognóstico
PBP é uma doença fatal. Depois que uma pessoa é diagnosticada, ela terá que lidar com isso pelo resto da vida. Semelhante à ELA, as pessoas com PBP têm uma expectativa de vida drasticamente reduzida. No entanto, a investigação mostra que este fenótipo específico está associado a um menor tempo de sobrevivência.
Pessoas diagnosticadas com a doença terão uma taxa média de sobrevivência de seis meses a três anos após o início dos sintomas.
Cuidados Paliativos e PBP
Depois que uma pessoa é diagnosticada com PBP, ela deve começar a pensar imediatamente em cuidados paliativos. Os sintomas progridem rapidamente, por isso estabelecer um plano de saúde sólido pode fazer toda a diferença na qualidade de vida de uma pessoa.
Enfrentando
Lidar com uma doença fatal é uma das coisas mais difíceis pelas quais uma pessoa pode passar. No entanto, existem maneiras pelas quais eles podem se sustentar com isso. Algumas técnicas de enfrentamento para melhorar a qualidade de vida incluem:
- Participar de um grupo de apoio ou contar com amigos e familiares para apoio emocional
- Estabelecendo uma equipe médica forte
- Enfrente quaisquer estressores que você tenha, como estresse financeiro, entrando em contato com organizações que fornecem apoio a pessoas com deficiência
- Familiarize-se com tudo o que há para saber sobre a doença, para ter o conhecimento necessário para controlá-la de forma eficaz
Permanecendo positivo diante do PBP
Para permanecer positivo após o diagnóstico, você pode tentar o seguinte:
- Passar tempo de qualidade com quem você mais ama
- Pratique a gratidão e aproveite até as pequenas coisas da vida
- Permita-se lamentar e sentir emoções negativas para que você possa deixá-las ir e se concentrar no que é importante
