Convulsões mioclônicas: gatilhos, sintomas e tratamento

As convulsões mioclônicas são um tipo de convulsão que envolve breves movimentos musculares ou espasmos. “Myo” significa músculo e “clonus” significa espasmo rítmico. Os movimentos musculares repentinos e não intencionais, conhecidos como espasmos mioclônicos, geralmente duram um ou dois segundos.

Fatores genéticos geralmente causam esse tipo de convulsão. As convulsões geralmente começam na infância, sendo a forma mais comum conhecida como epilepsia mioclônica juvenil (EMJ).

Este artigo explica as convulsões mioclônicas. Também detalha as razões bastante complexas da doença e como ela é diagnosticada e tratada.

Este vídeo foi revisado clinicamente por Anju Goel, MD, MPH.

Qual é a aparência de uma convulsão mioclônica?

Uma convulsão mioclônica geralmente dura alguns segundos. Parece um movimento repentino e repetitivo de um braço, perna ou rosto. Às vezes, as crises mioclônicas podem envolver ambos os lados do corpo. Eles podem afetar várias partes do corpo, como um braço e uma perna.

Durante uma crise mioclônica, os músculos ficam rígidos e depois relaxam em um padrão rápido de movimento. Você pode ter menos controle voluntário sobre seu corpo e um estado alterado de consciência.

Uma aura, ou a sensação de que ocorrerá uma convulsão, pode surgir antes de uma convulsão mioclônica. Você pode se sentir cansado ou com sono depois que isso acontecer, mas isso nem sempre é verdade.

As convulsões mioclônicas tendem a acontecer mais de uma vez ao longo dos anos. Por serem mais comuns na juventude, não é incomum ver a condição melhorar durante a idade adulta.

As crises mioclônicas geralmente começam na primeira infância. Esses breves movimentos bruscos geralmente ocorrem logo antes de adormecer ou acordar. Eles podem ocorrer em outros horários do dia.

Se você tiver convulsões mioclônicas, provavelmente terá pelo menos um outro tipo de distúrbio convulsivo. Os sintomas clássicos das crises epilépticas incluem:

• Empurrões e contrações musculares
• Perda de consciência
• Fraqueza, geralmente em uma parte específica do corpo
• Uma sensação de ansiedade logo antes de uma convulsão
• Olhando para o espaço

No entanto, cada tipo de crise mioclônica apresentará sintomas específicos. A forma como esses sintomas se apresentam depende dos diferentes tipos e causas das crises mioclônicas.

Às vezes, os espasmos mioclônicos são confundidos com os tiques associados à Síndrome de Tourette. A principal diferença entre um espasmo mioclônico e um tique motor é que o indivíduo que apresenta tiques geralmente sente vontade de se mover e pode suprimi-lo por um tempo. Os espasmos mioclônicos, por outro lado, ocorrem sem aviso prévio.

Empurrões mioclônicos

“Mioclonia” é o termo usado para descrever os rápidos espasmos musculares associados a uma crise mioclônica. Em alguns casos, as pessoas podem experimentar esse tipo de atividade muscular, mesmo que não sejam diagnosticadas com um dos tipos comuns de convulsões mioclônicas.

Algumas pessoas podem sentir esse movimento muscular ao adormecer. Isso pode acontecer com frequência, mesmo que o movimento muscular não progrida para uma convulsão.

A mioclonia também pode ser causada por uma doença da coluna ou dos nervos. Alterações nos hormônios, ou Saude Teu de minerais no corpo conhecidos como eletrólitos, também podem causar isso.

Em algumas situações, os espasmos mioclônicos podem ocorrer apenas algumas vezes ao longo da vida de uma pessoa.

Espasmos Infantis

Um distúrbio convulsivo que apresenta espasmos mioclônicos são os espasmos infantis. Geralmente começam entre os 3 e os 12 meses de idade. Os espasmos são semelhantes aos espasmos mioclônicos. Eles geralmente ocorrem quando o bebê acorda do sono.Bebês com espasmos infantis apresentam um traçado único no EEG chamado hipsarritmia, que consiste em padrões irregulares de ondas cerebrais.

Historicamente, os profissionais chamam o espasmo infantil de Síndrome de West. No entanto, a síndrome de West inclui espasmos mioclônicos e regressão nos marcos do bebê, por isso é exclusiva dos espasmos infantis.

Convulsões Associadas

Pessoas que têm convulsões mioclônicas também podem apresentar outros tipos de convulsões. Depende da causa subjacente das convulsões. Outros tipos de convulsões que as pessoas com convulsões mioclônicas podem apresentar incluem:

• Convulsões tônico-clônicas: Também conhecidas como convulsões do grande mal, causam enrijecimento dos músculos e movimentos bruscos. As convulsões tônico-clônicas também causam perda de consciência.
• Crises de ausência: Durante uma crise de ausência, a pessoa parece estar olhando para o nada. Pode não incluir nenhum movimento muscular.
• Convulsões atônicas: As convulsões atônicas fazem com que os músculos percam o tônus, resultando na queda e/ou queda da cabeça da pessoa.
• Convulsões focais: As crises focais se originam em uma parte específica do cérebro, que é diferente para cada pessoa. Eles podem causar sensações incomuns, emoções intensas, espasmos ou piscar repetitivos e outros sintomas.

Pessoas que apresentam convulsões mioclônicas podem desenvolver convulsões tônico-clônicas (grande mal) à medida que envelhecem. Em pessoas com epilepsia, as crises mioclônicas podem preceder as crises tônico-clônicas.

Causas

As convulsões mioclônicas são causadas por atividade elétrica anormal no cérebro. Isto é o que leva ao movimento muscular mioclônico. Outros fatores podem influenciar esta atividade. Eles incluem:

• Cansaço
• Álcool
• Febre
• Infecção
• Estimulação fótica (luz)
• Estresse

Mioclonia do sono

Os espasmos mioclônicos geralmente podem ocorrer durante ou próximo ao sono. Isso é conhecido como mioclonia do sono. Algumas pessoas experimentam um movimento brusco repentino ao adormecer. Geralmente, é um movimento brusco, em vez de uma mioclonia persistente. Nem todas as pessoas com mioclonia do sono necessitam de tratamento.Pode ocorrer de vez em quando ou pode ser mais frequente.

Epilepsia

Certos tipos de epilepsia podem causar convulsões mioclônicas. A mioclonia epiléptica ocorre quando alguém com epilepsia apresenta mioclonia e pode ser a manifestação primária da epilepsia ou pode ocorrer junto com outros tipos de convulsões, como convulsões tônico-clônicas, atônicas ou de ausência.

Outras condições

A doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a esclerose múltipla estão entre as condições que podem causar convulsões. Alguns dos medicamentos usados ​​para tratar convulsões estão agora sendo testados para tratar essas condições intimamente ligadas.

Síndromes de Epilepsia Relacionadas

Várias síndromes epilépticas causam convulsões mioclônicas. Juntos, eles são frequentemente conhecidos como epilepsia mioclônica progressiva.Eles têm vários recursos em comum, incluindo:

• Vários tipos de convulsão
• Convulsões difíceis de controlar
• Aprendizagem ao longo da vida e questões de desenvolvimento
• Deficiências físicas

Epilepsia Mioclônica Juvenil

Muitas pessoas com Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) também apresentam os sintomas mais clássicos de convulsões tônico-clônicas (grande mal) e do tipo mioclônico. As convulsões tendem a ocorrer ao longo da vida, embora possam melhorar na idade adulta. Isto significa que uma pessoa com EMJ deve ser tratada por toda a vida.

A EMJ está mais fortemente ligada a um defeito no gene GABRA1.Este gene codifica a subunidade α1, uma parte essencial do receptor GABA no cérebro.

GABA é um neurotransmissor, uma substância química produzida naturalmente. Regula a atividade cerebral. Este defeito leva a alterações nos receptores GABA do cérebro. Também diminui o número deles. O cérebro fica mais excitável por causa disso, o que leva a convulsões.

Os pesquisadores acreditam que existe uma via conhecida de como o defeito do gene GABRA1 é herdado. É autossômico dominante, o que significa que uma criança que herda o defeito de um dos pais provavelmente desenvolverá EMJ.

Mutações no gene EFHC1 também podem causar EMJ. Este gene dá instruções para a produção de uma proteína que regula a atividade dos neurônios no cérebro. Algumas outras mutações genéticas, como CHD2, podem estar ligadas à EMJ, mas a evidência não é tão forte como com os genes GABRA1 e EFHC1.

A EMJ é geralmente uma condição hereditária, o que significa que é transmitida a uma pessoa através dos genes de sua família. Dito isto, algumas pessoas com esta doença não apresentam nenhuma mutação genética conhecida.

Mioclonia Progressiva 1 (EPM1)

Esta condição genética, também chamada de doença de Unverricht-Lundborg, é rara. É conhecido por suas graves convulsões mioclônicas na infância. Mas também acompanha convulsões tônico-clônicas generalizadas, problemas de equilíbrio e dificuldades de aprendizagem.

Está ligado a mutações do gene CSTB que fazem com que ele se alongue. Pessoas com essa condição podem ter uma expectativa de vida média.

Mioclonia Progressiva 2 (EPM2A)

Esta condição, também conhecida como doença de Lafora, é um distúrbio metabólico raro e hereditário. É conhecido por convulsões mioclônicas e tônico-clônicas. Pessoas com esse tipo de epilepsia também tendem a ter convulsões em resposta a luzes piscantes.

Uma mutação nos genes EPM2A ou NHLRC1 geralmente causa a doença de Lafora. Esses genes normalmente ajudam os neurônios do cérebro a sobreviver.

Perda de visão e graves dificuldades de aprendizagem podem ocorrer com a doença de Lafora. Espera-se que as pessoas com esta condição sobrevivam cerca de 10 anos após o diagnóstico.

As convulsões mioclônicas por si só não são fatais. No entanto, algumas condições progressivas raras que apresentam convulsões mioclônicas como sintoma podem estar associadas a uma expectativa de vida reduzida.

Encefalomiopatia mitocondrial

As doenças mitocondriais prejudicam a capacidade do corpo de produzir energia. Essas doenças hereditárias raras começam com sintomas de baixa energia e miopatia ou doença muscular. Eles também podem causar disfunção cerebral, também conhecida como encefalopatia.

Os sintomas incluem fraqueza muscular grave e problemas de coordenação e equilíbrio. A doença causa vários tipos de convulsões, especialmente convulsões mioclônicas.

O distúrbio pode ser diagnosticado quando os exames de sangue mostram anormalidades, como níveis elevados de ácido láctico. Uma biópsia, ou amostra de tecido muscular, pode mostrar evidências da doença quando examinada ao microscópio. Às vezes, os testes genéticos podem ser úteis.

Doença de Batten

A doença de Batten refere-se a um grupo de doenças hereditárias. O nome originalmente se referia às suas formas juvenis, mas agora é usado para descrever todas as formas do que é conhecido como lipofuscinose ceróide neuronal. (NCL).Pode ocorrer em bebês, crianças, adolescentes ou adultos.

A NCL é caracterizada por:

• Problemas graves de equilíbrio
• Déficits de aprendizagem
• Perda de visão
• Vários tipos de convulsões

As crianças que desenvolvem esta doença na primeira infância geralmente não sobrevivem por mais de dez anos após o diagnóstico. Os adultos que desenvolvem a doença podem ter uma esperança média de vida.

Para que uma criança desenvolva esse distúrbio, acredita-se que ela deva herdar o gene de ambos os pais. O padrão hereditário também significa que os pais podem não saber que podem ser portadores da doença.

Síndrome de Lennox-Gastaut

A Síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) é um distúrbio neurológico. Os sintomas incluem convulsões, graves dificuldades de aprendizagem e graves limitações físicas. As convulsões de LGS são difíceis de tratar e muitas vezes resistentes às terapias medicamentosas.

A dieta cetogênica e a cirurgia de epilepsia são frequentemente consideradas para LGS.

Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett, uma doença genética rara, é uma condição de desenvolvimento que afeta pessoas designadas como mulheres ao nascer.É conhecido por causar problemas de comunicação e comportamentais semelhantes aos observados no autismo.

Convulsões mioclônicas e outros tipos de convulsões estão associadas ao distúrbio. A apneia deliberada muitas vezes pode provocar convulsões.

Síndrome Conduzida

A síndrome de Dravet é um distúrbio grave que causa vários tipos de convulsões, incluindo convulsões mioclônicas. Começa na primeira infância, com convulsões geralmente após histórico de febre.

O desenvolvimento da criança costuma ser normal durante o primeiro ano de vida. No entanto, surgem déficits de aprendizagem e problemas cognitivos. Problemas de equilíbrio e mobilidade também são comuns.

Uma alta taxa de mortalidade está associada a pessoas diagnosticadas com esse distúrbio. Tem sido associado a mutações genéticas SCN1A em 70% a 80% dos casos.

Diagnóstico

O diagnóstico de crises mioclônicas começa com uma descrição das crises, provavelmente comunicando que você ou seu filho apresentam espasmos musculares repetitivos. Eles podem vir com ou sem perda de consciência.

O médico pode querer fazer vários testes para ajudar a diagnosticar a epilepsia.Eles geralmente incluem uma análise dos padrões de ondas cerebrais encontrados em testes de eletroencefalograma (EEG).

Além das convulsões mioclônicas, seu médico pode testar outros sintomas e condições. Eles podem incluir tiques, um distúrbio do movimento ou uma doença como a esclerose múltipla que pode estar subjacente.

Muitos desses distúrbios convulsivos são hereditários. Por esse motivo, provavelmente serão necessários exames de sangue e testes genéticos para ajudar a chegar ao diagnóstico correto.

Exames de sangue e punção lombar

Se você tiver uma convulsão, um profissional de saúde pode solicitar exames de sangue ou uma punção lombar, também chamada de punção lombar. Esses testes podem ser feitos para verificar se você tem uma infecção ou distúrbio eletrolítico que pode causar convulsões. O tratamento se concentraria então na condição subjacente.

Imagens cerebrais

Uma ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) do cérebro pode identificar quaisquer anormalidades estruturais no cérebro. Algumas dessas anormalidades podem causar convulsões.

A imagem cerebral também pode revelar evidências de tumores, infecções, lesões ou derrames. Qualquer uma dessas causas pode causar convulsões. Eles podem ser tratados assim que forem identificados.

EEG e EEG com privação de sono

Um EEG é um teste de ondas cerebrais que detecta atividade convulsiva no cérebro. A mioclonia é considerada uma convulsão quando alterações no EEG a acompanham. Um EEG privado de sono é benéfico para diagnosticar convulsões mioclônicas. Isso ocorre porque as convulsões geralmente ocorrem logo antes ou depois do sono, e sabe-se que os padrões de sono afetam a atividade convulsiva.

Com JME, o teste pode mostrar um padrão específico durante as convulsões. Outras síndromes que podem levar a convulsões têm padrões únicos de ondas cerebrais.

Teste Genético

A EMJ e algumas das síndromes progressivas que levam a convulsões mioclônicas estão ligadas a mutações genéticas conhecidas. Os testes genéticos podem ajudar no planejamento do tratamento.A identificação dessas síndromes pode ajudar as famílias a compreender o prognóstico e também pode ajudar no planejamento familiar.

Embora a maior parte da pesquisa tenha se concentrado em crianças, um estudo com 2.008 adultos com distúrbios convulsivos descobriu que 10,9% tinham uma ligação genética. Os resultados mostraram que a identificação da causa genética abriria novas possibilidades de tratamento para mais da metade deste grupo.

Tratamento

Existem várias opções de tratamento para crises mioclônicas. No entanto, o plano de tratamento costuma ser bastante complexo por vários motivos.

As convulsões mioclônicas costumam ser difíceis de tratar. É comum a presença de outros tipos de convulsões, tornando as coisas ainda mais complicadas. Embora estes tipos de epilepsia possam ser tratados com medicamentos e outras intervenções, é menos provável que sejam totalmente controlados do que outros tipos de crises.

Os movimentos são pequenos, breves e espasmódicos em comparação com convulsões em todo o corpo. Em alguns casos, as crianças com convulsões mioclônicas irão superá-las. Outros, incluindo aqueles com epilepsia mioclónica juvenil, devem ser tratados durante toda a vida.

O diagnóstico e o tratamento destas doenças tipicamente raras podem ser complicados. Seu médico pode desenvolver um plano de tratamento com múltiplas estratégias, incluindo medicamentos, mudanças na dieta e dispositivos médicos para controlar a atividade convulsiva.