O que é neutropenia étnica benigna?

A neutropenia étnica benigna (BEN) é uma condição sem quaisquer sintomas comumente observada em pessoas de ascendência africana ou do Oriente Médio.É definida por uma contagem baixa e persistente de neutrófilos. Os neutrófilos são o tipo mais comum de glóbulos brancos no corpo e ajudam as pessoas a combater infecções. Embora a neutropenia aumente o risco de infecção de uma pessoa (uma vez que não há glóbulos brancos suficientes para combater a infecção), as pessoas com BEN não apresentam esse risco aumentado.

Definindo Neutropenia Étnica Benigna

Neutropenia significa que uma pessoa tem uma contagem baixa de neutrófilos. BEN é definido por uma contagem baixa e persistente de neutrófilos inferior a 1.000/milímetros³(mm) a 1.500/mm³, sem qualquer causa ou sintoma.

A neutropenia é normalmente herdada ou adquirida e geralmente aumenta o risco de infecção de uma pessoa, embora este não seja o caso de pessoas com BEN.

Descrita pela primeira vez em 1941, aproximadamente 4,5% dos afro-americanos têm a doença, enquanto menos de 1% dos americanos com ascendência europeia têm BEN.

Sintomas benignos de neutropenia étnica

Pessoas com BEN não apresentam sintomas.

O diagnóstico de BEN só deve ser feito em pessoas que tenham repetido testes que mostrem neutropenia leve e persistente, uma contagem de neutrófilos entre 1.000/mm³até 1.500/mm³, sem quaisquer sintomas.

Pessoas com BEN não devem ter nenhum dos seguintes:

• Quaisquer sintomas respiratórios superiores que sugiram infecção viral
• Baço aumentado ou gânglios linfáticos aumentados para sugerir linfoma ou leucemia
• Diminuição da energia ou sangramento associado a baixa contagem de glóbulos vermelhos ou plaquetas baixas
• Estar tomando medicamentos ou ter outra doença médica que leve à neutropenia

Causas

Os cientistas não sabem exatamente por que populações específicas desenvolvem BEN. No entanto, estudos mostram uma forte associação com uma alteração genética no gene DARC (receptor de antígeno Duffy para quimiocinas) localizado no cromossomo 1.Esta alteração genética é generalizada em africanos e afro-americanos e quase inexistente em europeus brancos.

A mudança genética no DARC também protege contraPlasmodium vivax, um parasita da malária.Dado que a malária é generalizada nas nações africanas, os cientistas acreditam que a selecção natural contribuiu para que a alteração genética do DARC fosse mais comum em pessoas de ascendência africana ou do Médio Oriente.

Além disso, uma vez que a alteração no DARC protege contra a malária e é a mesma alteração associada ao BEN, o BEN é mais prevalente em pessoas de ascendência africana e do Médio Oriente. 

Os cientistas ainda não estão claros como a mudança genética leva à neutropenia. Os estudos científicos apoiam várias teorias diferentes, que incluem:

• Diminuição da liberação de neutrófilos da medula óssea, a parte esponjosa do osso que produz glóbulos vermelhos e brancos e plaquetas
• Uma alteração dos sinais que informam ao sistema imunológico que é hora de combater a infecção
• Maior movimento de neutrófilos em órgãos como o baço

No entanto, estão em curso mais explorações porque os cientistas pensam que outros factores também devem estar envolvidos no desenvolvimento do BEN.

Diagnóstico

BEN é um diagnóstico de exclusão, o que significa que um profissional de saúde deve eliminar primeiro todas as outras causas de neutropenia.

Pessoas com BEN têm um teste laboratorial que mostra uma contagem baixa de neutrófilos inferior a 1.500/mm³. Além disso, eles:

• Não deve apresentar sintomas de infecção
• Não deve ter história ou exame físico que sugira outro diagnóstico
• Não deve realizar outros exames laboratoriais que forneçam outra razão para neutropenia

O teste realizado é chamado de contagem completa de células sanguíneas, e as contagens absolutas de glóbulos brancos e neutrófilos serão consistentemente um pouco baixas em três amostras diferentes. A repetição dos exames de sangue deve ser feita com pelo menos duas semanas de intervalo. 

Os especialistas debatem sobre a necessidade de mais testes, mas existem algumas recomendações gerais:

• Se uma pessoa não sofre de uma infecção, não apresenta outros sintomas, como febre, úlceras orais, gânglios linfáticos inchados ou baço aumentado, e a contagem de neutrófilos está entre 1.000/mm³até 1.500/mm³, então investigações adicionais não são recomendadas devido ao aumento de despesas e estresse.
• Se uma pessoa apresentar sintomas de infecção, gânglios linfáticos inchados ou baço aumentado, ou se a contagem de neutrófilos for inferior a 1.000/mm³, são recomendadas investigações ambulatoriais adicionais para procurar outra causa de neutropenia. 
• Se uma pessoa tiver uma contagem de neutrófilos inferior a 500/mm³, recomenda-se o encaminhamento emergencial a um hematologista (médico especializado em doenças do sangue).

Estas diretrizes se aplicam apenas a adultos. Em crianças, são necessários mais testes, mesmo para neutropenia leve.

BEN em crianças
Testes adicionais são necessários para diagnosticar BEN em crianças. Contudo, não são recomendados testes extensivos, especialmente em crianças de ascendência africana ou do Médio Oriente. Isto é especialmente verdadeiro se os pais de uma criança já tiverem sido diagnosticados com BEN.

Tratamento

BEN não requer tratamento. É uma doença benigna que não causa infecções ou outros problemas crônicos.

No entanto, uma contagem cronicamente baixa de neutrófilos pode afetar pacientes com câncer tratados com quimioterapia.Pessoas com BEN devem discutir com seu oncologista ou profissional de saúde ao decidir se devem reduzir ou interromper a quimioterapia como resultado de uma contagem baixa de glóbulos brancos.

Prognóstico

BEN não aumenta o risco de uma pessoa ter mais problemas de saúde.

Com dados dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), os especialistas descobriram que as pessoas com BEN têm: 

• Uma contagem estável de glóbulos brancos e neutrófilos ao longo de vários anos a décadas
• Contagens de neutrófilos que flutuam principalmente em uma faixa moderada entre 1.000/mm³até 1500/mm³
• Taxas mais baixas de hipertensão, diabetes e distúrbios músculo-esqueléticos do que a média das pessoas
• A typical numbers of infections each year
• Baixo uso de um pronto-socorro ou hospital para problemas médicos urgentes