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Principais conclusões
- A síndrome de Down acontece quando um bebê recebe uma cópia extra do cromossomo 21.
- Mais de 200.000 pessoas nos Estados Unidos vivem com síndrome de Down.
- Os problemas de saúde típicos das pessoas com síndrome de Down incluem doenças cardíacas e pulmonares.
Pessoas que nascem com síndrome de Down, também chamada trissomia 21, apresentam certas características e problemas de saúde perceptíveis.
Os efeitos da síndrome de Down incluem:
- Altura baixa, às vezes com diferenças anatômicas sutis nas mãos e pés
- Uma aparência característica dos olhos e do rosto
- Malformações esqueléticas
- Audição prejudicada
- Defeitos cardíacos
- Defeitos pulmonares
- Sistema imunológico fraco
- Malformações gastrointestinais
- Excesso de peso ou obesidade
- Atrasos no aprendizado ou comprometimento das habilidades motoras em algumas pessoas
- Demência precoce
Todas as crianças que nascem com síndrome de Down desenvolvem um ou mais destes efeitos. No entanto, muitas pessoas que têm síndrome de Down geralmente não desenvolvem todas as características.
Quão comum é a síndrome de Down?
A síndrome de Down afeta cerca de um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos, o que representa aproximadamente 5.300 nascidos vivos por ano. Mais de 200.000 pessoas nos Estados Unidos vivem atualmente com essa condição.A incidência da síndrome de Down permaneceu estável na população.
Nenhuma terapia pode prevenir os efeitos do cromossomo extra se uma criança o tiver. Mas a saúde geral das pessoas com síndrome de Down está a melhorar devido à detecção precoce e ao tratamento de problemas de saúde graves, como doenças cardíacas.
As capacidades de autocuidado das pessoas com síndrome de Down melhoraram ao longo dos anos devido a intervenções como fisioterapia e terapia ocupacional que podem ajudar as pessoas a melhorar a mobilidade e a manter a independência.
Síndrome de Down por Etnia
Os efeitos físicos da síndrome de Down são os mesmos, independentemente da etnia.Alguns aspectos do manejo da síndrome de Down estão relacionados ao acesso a cuidados e a fatores de estilo de vida que podem diferir de acordo com o grupo étnico. Isto pode afetar os resultados.
Por exemplo, as crianças que iniciam terapia ocupacional ainda jovens ou que recebem intervenções de aprendizagem na escola podem alcançar mais independência do que aquelas que não recebem essas intervenções.
Um pequeno estudo descobriu que as crianças com síndrome de Down têm maior probabilidade de ter excesso de peso ou obesidade se os seus pais não forem aconselhados sobre os efeitos nocivos da obesidade para a saúde. Em um pequeno estudo, meninos hispânicos/latinos com síndrome de Down tinham maior probabilidade de ter obesidade.
Síndrome de Down por idade e gênero
As diferenças genéticas que causam a síndrome de Down estão presentes enquanto o bebê ainda está em desenvolvimento. A incidência é aproximadamente a mesma para bebês de qualquer sexo. Os efeitos da síndrome de Down no desenvolvimento começam no útero (antes do nascimento do bebê afetado).
A síndrome de Down não pode desenvolver-se mais tarde na vida – uma pessoa que não tenha uma cópia extra do cromossoma 21 no útero não pode desenvolver uma cópia extra mais tarde. Além disso, a síndrome de Down é uma doença vitalícia que não tem cura e não desaparece por si só.
Devido aos efeitos na saúde e ao risco de idade de morte mais precoce do que a média, a síndrome de Down é mais comum entre crianças do que entre adultos, e a prevalência diminui com a idade.
Causas da Síndrome de Down e Fatores de Risco
Normalmente, um bebê herda duas cópias de cada cromossomo – uma de cada pai. A síndrome de Down ocorre quando um bebê em desenvolvimento herda três cópias do cromossomo 21 em vez de duas cópias.
O cromossomo extra pode vir de qualquer um dos pais. Isso ocorre devido a um erro biológico chamado não disjunção que afeta o óvulo ou o espermatozoide que fertilizou o óvulo.
Algumas pessoas têm síndrome de Down em mosaico, na qual algumas células possuem três cópias do cromossomo 21 e outras duas. Nestes casos, há um erro, pois as células do embrião estão se dividindo nos primeiros estágios da gravidez.
Embora qualquer pessoa de qualquer idade ou origem possa ter um filho com síndrome de Down, existem alguns fatores de risco. Os fatores de risco incluem:
- A idade avançada dos pais que contribuem com o óvulo e carregam a gravidez é um fator de risco conhecido. Há uma chance em 350 de conceber uma criança com síndrome de Down aos 35 anos.
- Ter um irmão com síndrome de Down é um fator de risco.
- Embora alguns estudos mais antigos tenham indicado que a idade avançada dos pais que contribuem com espermatozoides é um fator de risco leve, outros estudos determinaram que não é.
Quais são as taxas de mortalidade para síndrome de Down?
Há uma variação substancial na sobrevida com síndrome de Down, e malformações cardíacas e pulmonares graves estão associadas a menor sobrevida.
Alguns bebés que nascem com defeitos graves em órgãos podem não sobreviver além de 1 ano de idade, enquanto crianças que têm defeitos tratáveis ou que não têm defeitos significativos em órgãos podem sobreviver por muito mais tempo.
As causas mais comuns de morte de pessoas com síndrome de Down são doenças cardíacas, doenças pulmonares, infecções, demência e câncer.
Vida média
A expectativa de vida média de uma pessoa com síndrome de Down nos Estados Unidos é de aproximadamente 55 anos, o que é comparado a uma expectativa de vida média geral nos EUA de 79.
Triagem e Detecção Precoce
As características físicas da síndrome de Down podem ser perceptíveis no nascimento, mas às vezes os pais, profissionais de saúde e outros podem não perceber que uma criança tem síndrome de Down até que ela tenha alguns meses de idade ou mais. Além disso, é mais provável que os pais e outras pessoas percebam que uma criança parece ter síndrome de Down se houver fatores de risco.
A triagem para síndrome de Down inclui testes durante a gravidez.
Triagem no primeiro trimestre
A triagem durante as primeiras 10 a 13 semanas inclui um exame de sangue e uma ultrassonografia pré-natal. O sangue pode detectar proteínas específicas que sugerem probabilidade de síndrome de Down.
O ultrassom é um exame de imagem não invasivo que pode detectar líquido atrás do pescoço do bebê, o que pode indicar síndrome de Down ou outras condições.
Este teste de imagem não invasivo examina as características físicas do bebê e pode visualizar certas anormalidades de órgãos associadas à síndrome de Down.
Triagem do segundo trimestre
O teste quádruplo e os exames de sangue de tela tripla podem ser feitos após 15 semanas de gravidez.Eles medem certas proteínas que foram correlacionadas com a síndrome de Down e outras condições congênitas. Esses testes não fornecem um diagnóstico definitivo da síndrome de Down.
Um exame de ultrassom feito entre a 18ª e a 22ª semana de gestação verifica todas as estruturas do corpo do bebê para ver se há algum defeito.
O teste de amniocentese coleta uma amostra do líquido amniótico (o líquido que envolve o feto) para análise cromossômica. É o teste diagnóstico mais definitivo para síndrome de Down durante a gravidez. Pode ser feito após a 15ª semana de gravidez. Este procedimento apresenta um risco muito baixo de complicações.
Perguntas frequentes
A síndrome de Down é hereditária?
A maioria das pessoas com síndrome de Down não tem histórico familiar da doença. A síndrome de Down ocorre devido a uma anomalia cromossômica parental, mas afeta a criança e não os pais. Se uma pessoa com síndrome de Down tiver um filho, a criança terá 1 chance em 2 de herdar a síndrome de Down.
Quão cedo a síndrome de Down pode ser diagnosticada?
A síndrome de Down pode ser diagnosticada durante o início da gravidez com um teste cromossômico de amniocentese. A amniocentese é um procedimento no qual uma amostra de líquido é retirada de uma pessoa grávida. A amostra seria examinada em laboratório e os resultados mostrariam se um bebê tinha anomalias genéticas, como três cópias do cromossomo 21.
Todas as pessoas com síndrome de Down têm as mesmas limitações físicas e de aprendizagem?
Certas características físicas e problemas de saúde ocorrem como resultado de uma cópia extra do cromossomo 21, mas os efeitos podem ser ligeiramente diferentes para cada pessoa.
Por exemplo, algumas pessoas com síndrome de Down podem ter malformações cardíacas graves, enquanto outras podem ter envolvimento cardíaco leve. O tipo de malformações que cada pessoa apresenta pode ser diferente.
