O que acontece na doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa um declínio progressivo no pensamento, na memória e no controle dos movimentos. Em média, os sintomas começam quando a pessoa tem cerca de 40 anos, seguidos por uma sobrevivência média de cerca de 18 anos.

Você pode fazer o teste para o gene se tiver histórico familiar de Huntington. Com este teste, você saberá se desenvolverá a doença muito antes de apresentar os sintomas. Os testes genéticos para a doença de Huntington são uma decisão pessoal. Pode ter um impacto emocional profundo em você e nas pessoas que se preocupam com você. 

A doença de Huntington ocorre nas famílias?

A doença de Huntington ocorre em famílias. É uma doença genética autossômica dominante, o que significa que se você herdar o gene que causa a doença de um dos pais, você a desenvolverá.O pai afetado pode não apresentar quaisquer sintomas da doença de Huntington no momento em que tiver filhos.

Todo mundo tem duas cópias do gene que codifica uma proteína chamada “Huntingtin”. Um tipo específico de mutação (alteração do padrão) no gene Huntingtin causa a doença.

Aqui está o que esperar se um de seus pais tiver a mutação:

• Se você herdar a mutação, eventualmente desenvolverá a doença. Então você transmitiria o gene para cerca de 50% dos seus filhos – que também acabariam por desenvolver a doença. 
• Se não herdou o gene alterado da Huntingtina de um dos pais, não desenvolverá a doença nem a transmitirá aos seus próprios filhos.

Se a doença de Huntington ocorrer na sua família, a decisão de fazer testes genéticos e os resultados desses testes poderão ter efeitos emocionais na sua família. Você pode discutir se deseja compartilhar os resultados com os membros da família antes de fazer o teste.

Da mesma forma, se a doença ocorrer na sua família, mas você não quiser fazer o teste, você pode contar aos outros membros da família como se sente ao ser informado ou não dos resultados. 

O que é Coreia?
A Coreia é um tipo característico de movimento involuntário na doença de Huntington. Esse movimento é frequentemente descrito como um movimento suave, contorcido, contorcido ou tortuoso. Pode afetar qualquer parte do corpo quando se tem a doença de Huntington.

Idade de início e primeiros sintomas

Em média, a doença de Huntington começa quando a pessoa tem cerca de 40 anos.Algumas pessoas podem começar a apresentar sintomas mais cedo e outras mais tarde. 

Os primeiros sintomas podem incluir:

• Confusão
• Declínio na memória e nas habilidades de pensamento 
• Movimentos involuntários, como espasmos, movimentos bruscos ou coreia
• Espasmos musculares
• Mudanças de personalidade
• Movimentos rígidos

Como os sintomas progridem 

Os sintomas da doença de Huntington progridem ao longo do tempo, muitas vezes levando à incapacidade alguns anos após o início dos sintomas. 

Os efeitos posteriores da doença de Huntington podem incluir:

• Agitação
• Coréia 
• Desorientação
• Espasmos musculares frequentes, como espasmos repentinos no braço inteiro
• Alucinações (sentir, ver ou ouvir coisas que não existem) 
• Perda de controle de movimentos intencionais 

Esses sintomas podem se tornar mais intensos e ocorrer com mais frequência à medida que a doença progride. 

Prognóstico

A doença de Huntington causa um declínio gradual no autocuidado e, eventualmente, esta condição é fatal.A perda de controle do movimento e movimentos involuntários podem ser fisicamente incapacitantes. A perda de habilidades de pensamento e mudanças comportamentais levam à falta de habilidades de autocuidado.

Eventualmente, uma pessoa que tem a doença de Huntington tornar-se-á completamente dependente dos outros para os seus cuidados e poderá desenvolver muitas complicações médicas, tais como infecções, lesões, desnutrição e falência de órgãos. 

Quais especialistas tratam a doença de Huntington?

Vários tipos de profissionais de saúde podem estar envolvidos no tratamento da doença de Huntington. Pode ser necessário trabalhar com diferentes especialistas durante o tratamento.

Os prestadores que podem fazer parte dos cuidados da sua doença de Huntington incluem:

• Geneticista ou conselheiro genético: Se tiver antecedentes familiares de doença de Huntington, uma consulta com um especialista genético pode orientar e educar você e a sua família sobre o risco individual e as implicações dos testes genéticos. Cada membro da família deve decidir se o teste genético é adequado para ele.
• Prestador de cuidados primários: Precisa de ter um prestador de cuidados primários que possa gerir os seus cuidados gerais, incluindo problemas de saúde que não estão necessariamente relacionados com a doença de Huntington, como diabetes ou pressão arterial elevada (hipertensão).
• Neurologista: Neurologistas são médicos especializados em doenças neurológicas, como a doença de Huntington. Se você tiver esse distúrbio, precisará estar sob os cuidados de um neurologista.
• Psiquiatra: Um psiquiatra é um médico que pode prescrever medicamentos para sintomas como alucinações, delírios, depressão e ansiedade.
• Dietista ou nutricionista: Viver com a doença de Huntington pode afetar o autocuidado e o apetite. Um profissional de nutrição pode ajudar você e sua família a elaborar uma dieta nutritiva e fácil de consumir. 
• Enfermeira domiciliar: Cuidar de si ou de um familiar com doença de Huntington requer muita supervisão. Você pode precisar da ajuda de uma enfermeira ou auxiliar que possa ir até sua casa e ajudar em tarefas como tomar medicamentos ou comer.

O diagnóstico da doença de Huntington é baseado no histórico familiar, sintomas, exame físico e testes genéticos.Às vezes, outros exames, como imagens de sangue ou do cérebro, são solicitados para ajudar a descartar outras condições médicas.

Tratamentos

Várias terapias podem ajudar a controlar os sintomas da doença de Huntington. Mesmo com tratamento, a condição piora com o tempo e nenhuma terapia pode curar a doença, reverter os sintomas ou retardar a progressão da doença.

Os tratamentos de que poderá necessitar se tiver a doença de Huntington incluem:

• Medicação antipsicótica: Medicamentos como Clozaril (clozapina) e Zyprexa (olanzapina) podem ajudar a reduzir as alucinações.
• Tratamento para coreia: Xenazina (tetrabenazina) e Austedo (deutetrabenazina) são medicamentos prescritos que podem ajudar a reduzir a coreia.
• Antidepressivos: Medicamentos como Celexa (citalopram) e Effexor (venlafaxina) podem ajudar a tratar a apatia (falta de atividade e interesse orientados para objetivos e redução do envolvimento emocional) e depressão.
• Medicamentos ansiolíticos: medicamentos que podem ajudar a controlar a agitação incluem Restoril (temazepam) e Onfi (clobazam) e outros.

Cada pessoa com doença de Huntington pode apresentar qualquer combinação de sintomas. Os sintomas mais proeminentes para você podem não ser os mesmos sintomas proeminentes em outra pessoa.

Por exemplo, pode beneficiar de tomar um antidepressivo, mas não um medicamento ansiolítico – enquanto um dos membros da sua família que tem a doença de Huntington pode necessitar de medicação antipsicótica, mas não de antidepressivos.

Alguns medicamentos usados ​​para tratar sintomas comportamentais ou de movimento podem ter reações adversas quando combinados, e evitar interações medicamentosas prejudiciais faz parte do seu plano de tratamento.

Como se inscrever em um ensaio clínico

Muitos ensaios de investigação em curso visam encontrar tratamentos para a doença de Huntington. Seu neurologista ou psiquiatra pode ajudá-lo a aprender sobre os ensaios de pesquisa em andamento. Você pode perguntar sobre os detalhes ao considerar se deseja participar.

Vida antes do desenvolvimento dos sintomas
No geral, você pode viver uma vida independente antes de desenvolver sintomas da doença de Huntington. No entanto, o impacto emocional deste diagnóstico e a antecipação da incapacidade e dos desafios associados podem afetar os seus relacionamentos e a sensação de bem-estar. Cuidar da sua saúde mental antes de desenvolver sintomas é um aspecto importante do autocuidado.

Enfrentando

Viver com a doença de Huntington é um desafio para a pessoa que tem a doença e para todos os que se preocupam com ela. Não existem soluções fáceis para os muitos desafios, mas existem maneiras de tornar essas dificuldades um pouco mais administráveis ​​e fáceis de enfrentar. 

Algumas formas de lidar com a doença de Huntington incluem:

• Aconselhamento/terapia: Conversar com um terapeuta profissional sobre seus sentimentos pode ajudá-lo a avaliar seus planos de tratamento, cuidados domiciliares e acomodações. Além disso, discutir suas preocupações com um terapeuta pode ajudá-lo a manter relacionamentos saudáveis ​​ao lidar com esse diagnóstico.
• Auxiliares de mobilidade: Como a doença de Huntington prejudica a mobilidade e o equilíbrio, dispositivos como andadores ou cadeiras de rodas podem ajudar você ou seu ente querido a se movimentar com mais segurança.
• Cuidador domiciliar: Com limitações nas capacidades cognitivas e físicas e um declínio na independência, você ou o seu ente querido podem precisar da assistência de um cuidador em casa para ajudar na vida quotidiana. Um profissional pode ajudar a direcionar atividades seguras com base em sua experiência e conhecimento.
• Novos arranjos de vida: Os efeitos da fase avançada da doença de Huntington podem dificultar a vida independente. Você pode optar por combinar com antecedência a mudança para um local onde possa receber cuidados profissionais e supervisão médica quando chegar a hora.