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Amiloidose é o nome de um grupo raro de doenças em que a proteína amiloide se acumula nos órgãos. Esse acúmulo afeta a forma como os órgãos e tecidos do corpo funcionam. A amiloidose pode afetar o coração, os rins, o baço, o fígado, o trato gastrointestinal (GI) e o sistema nervoso.
A amiloidose é frequentemente classificada em subtipos com base nas áreas do corpo que afeta, e os sintomas são específicos dessas áreas. A doença é muitas vezes ignorada nos seus estágios iniciais porque não causa sintomas. Quando há sintomas, muitas vezes são confundidos com aqueles causados por outras condições.
O diagnóstico precoce pode prevenir danos aos órgãos e, embora não haja cura para a doença, a amiloidose é controlável e tratável.Este artigo aborda os vários sintomas corporais causados pela amiloidose, bem como o diagnóstico e tratamento.
Sintomas cutâneos de amiloidose
A amiloidose que afeta a pele é chamada de amiloidose cutânea.Faz com que as proteínas amilóides sejam depositadas nas duas camadas da pele (derme e epiderme). É considerada amiloidose localizada porque afeta principalmente a pele e não invade os órgãos.
Amiloidose cutâneacausa manchas na pele que podem aparecer em texturas e cores anormais.A razão para a aparência diferente é que existem três formas da doença: líquen amiloidose, amiloidose macular e amiloidose nodular.
Amiloidose de líquencausa manchas na pele com muita coceira e inchaço. Essas manchas também podem ser escamosas, marrom-avermelhadas e aparecer principalmente nas canelas, mas podem ocorrer em outras áreas das pernas, antebraços e outras áreas do corpo.
Comamiloidose macular, as manchas na pele são marrom-escuras e planas, embora possam ter uma aparência rendada ou ondulada.Essas lesões podem ser encontradas na parte superior das costas, tronco e membros. As manchas podem causar coceira.
Amiloidose nodularcausa nódulos firmes e elevados (inchaços) que podem parecer rosados, vermelhos ou marrons. Os nódulos podem aparecer na face, tronco, membros ou órgãos genitais. A amiloidose nodular normalmente não causa coceira ou dor.
Algumas pessoas apresentam um tipo combinado de amiloidose cutânea que inclui sintomas cutâneos de líquen e amiloidose macular.Isso é chamadoamiloidose bifásica.
A amiloidose cutânea normalmente não é fatal, mas pode levar a alterações cosméticas e causar coceira intensa que diminui sua qualidade de vida.Tal como outras doenças de pele (ou seja, psoríase e vitiligo), pode causar stress psicossocial e desafios emocionais.
Os sintomas adicionais de amiloidose que podem afetar as células da pele são hematomas fáceis, manchas ao redor dos olhos e queda de cabelo.A amiloidose também pode causar aumento da língua e dos músculos.
Sintomas respiratórios de amiloidose
O envolvimento respiratório ocorre em 50% das pessoas com amiloidose.Os sintomas respiratórios podem imitar aqueles observados em pessoas com doença pulmonar intersticial – uma doença pulmonar que causa cicatrizes pulmonares progressivas.
Os sintomas respiratórios da amiloidose incluem falta de ar, tosse, muco que contém sangue, respiração ofegante e infecções recorrentes do trato respiratório.
A amiloidose que afeta os pulmões também pode causar falta de ar.Esse sintoma dificultará as atividades cotidianas, como subir escadas, e você poderá precisar descansar após pouco esforço físico.
Sintomas cardíacos de amiloidose
A amiloidose que afeta o coração é causada por depósitos de amiloide no tecido cardíaco que dificultam o funcionamento do coração.A amiloidose cardíaca não causa sintomas precocemente.
Quando os sintomas se apresentam, eles podem incluir:
- Noctúria (micção noturna frequente)
- Palpitações cardíacas (sensação de sentir os batimentos cardíacos)
- Fadiga e capacidade reduzida de exercício
- Inchaço das pernas, tornozelos, abdômen e outras áreas do corpo
- Problemas respiratórios
Se a amiloidose afetar o coração, pode causar falta de ar. Isso acontece porque os depósitos de amiloide afetam a capacidade do coração de se encher de sangue entre os batimentos cardíacos, o que significa que menos sangue é bombeado. A amiloidose cardíaca pode dificultar a respiração profunda, especialmente quando você está deitado de costas.
Sintomas de peso de amiloidose
A perda de proteína amilóide do sangue pode levar à perda de apetite e perda de peso.Dificuldades para engolir e mastigar devido a uma língua alargada podem causar desconforto e fazer com que você coma menos, perdendo peso.
Se a amiloidose afetar o sistema digestivo, pode prejudicar a digestão dos alimentos e a absorção de nutrientes, afetando o peso e causando deficiências nutricionais.Sintomas como diarreia e refluxo esofágico também podem contribuir para a perda de peso.
Sintomas gastrointestinais de amiloidose
A amiloidose que causa o acúmulo de proteínas amilóides no trato gastrointestinal é chamada de amiloidose GI. Este tipo de amiloidose pode ser genética ou adquirida.
A amiloidose GI causa perda de peso, sangramento, diarreia, constipação, má absorção, refluxo esofágico e obstrução.Os sintomas variam de acordo com o tipo e localização dos depósitos amilóides.
Sintomas neurológicos de amiloidose
A amiloidose pode causar sintomas neurológicos que afetam os nervos periféricos sensoriais, motores e autonômicos.Os depósitos amilóides também podem causar problemas nesses nervos.
Os sintomas neurológicos mais comuns da amiloidose incluem:
- Parestesia dolorosa (formigamento, queimação ou dormência na pele) nas mãos ou pés
- Problemas de equilíbrio
- Náuseas e vômitos contínuos
- Diarréia, constipação e incontinência se a amiloidose afetar os nervos que controlam esses processos
- Anormalidades na sudorese
- Disfunção sexual
Sintomas musculoesqueléticos de amiloidose
A amiloidose pode afetar ossos, articulações e músculos.Pode causar aumento de volume dos músculos e dor e inchaço nos ossos e articulações. Também pode aumentar o risco de fraturas (quebras ósseas).
As proteínas amilóides podem até afetar a coluna e causar sintomas neurológicos e fraqueza muscular. O acúmulo de proteínas também tem sido associado à erosão e destruição óssea, cistos ósseos e síndrome do túnel do carpo.
Sintomas renais de amiloidose
A amiloidose pode limitar o sistema de filtragem dos rins, fazendo com que as proteínas do sangue vazem para a urina.Isso faz com que os rins fiquem lentos na remoção de resíduos, levando eventualmente à insuficiência renal e à necessidade de diálise.
Se você tiver danos nos rins, poderá apresentar síndrome nefrótica.Os sintomas da síndrome nefrótica incluem:
- Inchaço em várias áreas do corpo
- Aumento do risco de coágulos sanguíneos
Sintomas sistêmicos de amiloidose
A amiloidose pode causar sintomas sistêmicos que afetam todo o corpo ou todo um sistema corporal. Esses sintomas incluem:
- Fadiga ou cansaço extremo
- Inflamação (inchaço)
- Edema (acúmulo de líquido) que causa inchaço doloroso
- Pressão arterial baixa
- Perda de apetite
- Náusea
- Erupção cutânea
- Tontura
Tipos de amiloidose
Determinar o tipo de amiloidose pode ser útil para o seu médico na oferta de tratamentos e na determinação do prognóstico.
Amiloidose Primária
A amiloidose de cadeia leve – também chamada de amiloidose primária – é o tipo mais comum e é responsável por 70% dos casos de amiloidose.Faz com que as proteínas amilóides sejam superproduzidas na medula óssea pelas células plasmáticas, um tipo de glóbulo branco que produz anticorpos. Neste tipo, a proteína amilóide é uma subunidade disforme de anticorpos chamada cadeia leve.
Essas proteínas circulam na corrente sanguínea e se depositam em várias áreas do corpo, incluindo coração, rins, baço, nervos e pele. Este tipo às vezes está associado ao mieloma múltiplo, um tipo de câncer do sangue que afeta as células plasmáticas.
Amiloidose Secundária
A amiloidose autoimune – também chamada de amiloidose secundária – ocorre devido a uma reação de uma condição inflamatória crônica ou infecção. A amiloidose AA é causada pela proteína amiloide A sérica produzida em resposta à inflamação.
As condições que podem levar à amiloidose AA incluem:
- Doenças autoimunes, como artrite reumatóide (AR)
- Doenças inflamatórias intestinais, como doença de Crohn e colite ulcerativa
- Síndromes febris periódicas, como a febre familiar do Mediterrâneo
- Infecções crônicas, incluindo tuberculose e osteomielite
- Malignidades, como doença de Hodgkin e carcinoma de células renais
Amiloidose Transtirretina
A amiloidose transtirretina (ATTR) é causada pelo acúmulo de proteína transtirretina anormal nos tecidos. A amiloidose hereditária ATTR é causada por uma mutação no gene da transtirretina, levando à produção da proteína transtirretina anormal.É um tipo de amiloidose hereditária que pode causar neuropatia (dano nos nervos) e cardiomiopatia (músculo cardíaco aumentado e enrijecido) no meio ou no final da vida.
O ATTR de tipo selvagem (ou “senil”) aparece mais tarde na vida e não está relacionado a uma mutação genética. Envolve o acúmulo gradual da proteína ao longo de muitos anos.
Amiloidose Beta-2 Microglobulina
A amiloidose por microglobulina beta-2 é causada por insuficiência renal crônica e ocorre em pessoas em diálise de longo prazo.Com este tipo de amiloidose, os depósitos de amiloide beta-2 microglobulina se acumulam nos tecidos do corpo, especialmente nas articulações. Isso acontece porque os rins não conseguem livrar o corpo das proteínas devido à insuficiência renal.
Amiloidose localizada
A amiloidose localizada leva a proteínas amilóides localizadas nas vias aéreas, olhos, bexiga, pele, coração e outras áreas do corpo.Existem vários subtipos, mas geralmente não se tornam sistêmicos.
Como os sintomas da amiloidose são diagnosticados?
O diagnóstico precoce da amiloidose pode prevenir danos a órgãos e tecidos. Infelizmente, a doença é muitas vezes ignorada porque os sintomas que causa são observados em várias outras condições.Também é possível que a condição seja assintomática (sem sintomas da doença) no início.
Seu médico começará com um exame físico. Isso procura sinais físicos da doença, incluindo sintomas cutâneos como hematomas fáceis, nódulos, placas na pele, unhas quebradiças e inchaço por todo o corpo.
Seu médico também desejará saber sobre seu histórico familiar e médico, juntamente com os sintomas que você está enfrentando.
O teste imuno-histoquímico (IHQ) pode ser usado para determinar o subtipo de amiloidose. Envolve uma coleta de tecido para procurar proteínas amilóides nas superfícies celulares.O teste IHC normalmente é feito com um teste de eletroforese de proteínas, que pode ajudar a detectar amiloidose.
Testes adicionais para amiloidose incluem exames laboratoriais e de imagem, como:
- Testes de laboratório: Tanto exames de sangue quanto um exame de urina podem ser usados para verificar os níveis de proteína amilóide. Exames de sangue também podem ser usados para verificar a função renal e hepática.
- Biópsia: Uma pequena amostra de tecido é removida de uma área afetada por proteínas amilóides e analisada para determinar o tipo de amiloidose.
- Aspiração da medula óssea: O teste de aspiração da medula óssea retira uma pequena quantidade de líquido do interior do osso. Uma biópsia da medula óssea pode remover tecido de dentro do osso. As amostras são levadas a um laboratório para procurar células anormais.
- Estudos de imagem: Os exames de imagem, incluindo o ecocardiograma, podem produzir imagens do coração para verificar se as proteínas amilóides causaram danos ao coração. Imagens nucleares também podem ser feitas para procurar sinais de amiloidose e ajudar seu médico a determinar o tipo.
O que ajuda na dor da amiloidose?
Alguns dos sintomas da amiloidose podem ser dolorosos, incluindo neuropatia e dores articulares e musculares. Danos graves a órgãos também podem causar dor e desconforto.
A dor no nervo da amiloidose pode ser tratada com medicamentos anticonvulsivantes, antidepressivos e analgésicos como Advil (ibuprofeno), Indocin (indometacina) e opioides.Medicamentos como os corticosteróides podem reduzir a inflamação e o inchaço dos ossos, músculos e articulações. Os diuréticos podem reduzir os líquidos para diminuir a dor nas áreas do corpo afetadas pelo edema.
Opções de tratamento para sintomas de amiloidose
O tratamento da amiloidose visa reduzir os sintomas e prevenir complicações como insuficiência renal, hepática ou cardíaca. O tratamento pode variar de acordo com o tipo de amiloidose e os sintomas que ela causa.
Por exemplo, o tratamento da amiloidose primária inclui quimioterapia, corticosteróides e Velcade (bortezomibe), uma terapia direcionada para a amiloidose.Esses medicamentos podem retardar os danos aos órgãos e melhorar a qualidade de vida. Velcade atua visando processos que levam ao desenvolvimento de proteínas amilóides anormais. Outro medicamento, Darzalex (daratumumab e hialuronidase-fihj), é prescrito para trabalhar com Velcade, ciclofosfamida e dexametasona (VCd).
A amiloidose autoimune é tratada controlando a causa subjacente. Por exemplo, se a causa for uma doença inflamatória da artrite, ela pode ser tratada com produtos biológicos e outros medicamentos anti-reumáticos modificadores da doença (DMARDs).
Para ATTR, existem agora medicamentos que podem retardar o acúmulo de amiloide nos tecidos. Por exemplo, Attruby (acoramidis) estabiliza a proteína transtirretina para evitar a formação de amiloide, enquanto Amvuttra (vutrisiran) bloqueia a sua produção. Esses tratamentos podem ajudar a prevenir complicações e melhorar a expectativa de vida.
Uma pessoa cuja amiloidose danificou o fígado precisará de um transplante de fígado. O novo fígado não produzirá proteínas amilóides anormais.Uma pessoa cujos rins foram danificados pela amiloidose pode precisar de diálise para filtrar o sangue regularmente.
Os pesquisadores continuam em busca de novas terapias para evitar o depósito de proteínas amilóides nos órgãos.Eles também analisaram quimioterapia em altas doses com transplante autólogo de células-tronco para tratar a amiloidose primária e melhorar a expectativa de vida.
Resumo
Amiloidose é um grupo de doenças que causa acúmulo anormal de proteína amilóide em várias áreas do corpo, incluindo pele, coração, pulmões, rins e fígado. Se não for tratado, esse acúmulo pode ser perigoso e causar danos aos órgãos. Existem diferentes tipos de amiloidose, mas os dois mais comuns são a amiloidose primária e a secundária.
Os sintomas da amiloidose podem afetar várias áreas do corpo e incluem manchas e nódulos na pele, sintomas neurológicos, perda de peso, insuficiência cardíaca, dores musculares, ósseas e articulares, fraqueza e aumento muscular, problemas de filtragem renal e sintomas sistêmicos como tonturas e fadiga intensa.
