Por que a disautonomia é frequentemente mal diagnosticada

Disautonomiarefere-se a um grupo de distúrbios que envolvem nervos que controlam a frequência cardíaca, a respiração e outras funções involuntárias. A disautonomia pode ser difícil de diagnosticar, em parte porque os sintomas estão ligados a uma série de problemas de saúde. Algumas causas são comuns, como neuropatias que ocorrem com diabetes. Outras são doenças genéticas raras.

Os sintomas ocorrem quando o sistema nervoso autônomo (SNA) não envia ou recebe sinais nervosos como deveria. Algumas pessoas relatam disautonomia associada à COVID longa, e pesquisas para entender melhor a relação estão em andamento.Outros experimentam isso com doença de Parkinson, problemas cardíacos, lúpus ou sem motivo claro – às vezes dificultando o diagnóstico da doença e da causa.

Sintomas e o sistema nervoso autônomo

O sistema nervoso autônomo (SNA) controla processos involuntários do corpo. Essas funções são reguladas por diferentes órgãos da ANS, com sistemas que incluem:

• O sistema nervoso simpáticopara direcionar a resposta de “fuga ou luta” em momentos de estresse, causando dilatação das pupilas e acelerando o coração e a respiração
• O sistema nervoso parassimpático, que contraria o sistema nervoso simpático e normaliza as funções do corpo. Isso pode resultar no estreitamento das pupilas e na desaceleração da frequência cardíaca e respiratória à medida que você se recupera do estresse.
• O sistema nervoso entéricopara direcionar o movimento, o fluxo sanguíneo e a secreção de muco no trato gastrointestinal

São muitas as condições que afetam esses sistemas do SNA, seja como causa primária de disautonomia ou como causa secundária devido a um problema de saúde.As diversas causas e diagnósticos emergentes, como COVID longo outaquicardia ortostática posturalsíndrome (POTS), permanecem difíceis de diagnosticar.

POTS, por exemplo, pode levar em média mais de cinco anos para ser diagnosticado.Os sintomas relacionados à frequência cardíaca precisam persistir por três a seis meses antes mesmo de considerar o diagnóstico de POTS.

Os sintomas de disautonomia são específicos da disfunção do SNA. Eles podem incluir:

• Tontura
• Palpitações cardíacas
• Alterações na pressão arterial
• Desmaio
• Pele pálida ou azulada
• Sentindo frio
• Mudanças na transpiração
• Mudanças na visão
• Olhos ou boca seca
• Problemas digestivos (náuseas, diarreia, prisão de ventre)
• Disfunção erétil
• Problemas de equilíbrio
• Fadiga crônica
• Síndromes dolorosas
• Mudanças cognitivas e de humor
• Perturbações do sono

Nem todas as pessoas apresentarão os mesmos sintomas de disautonomia. Para complicar o diagnóstico está o fato de que sintomas como hipotensão ortostática podem ser um achado grave e em estágio avançado de doença cardíaca, ou um efeito colateral de medicação que se resolve com mudanças de medicamentos.

Em alguns casos, os profissionais de saúde podem suspeitar que a ansiedade ou o estresse sejam a causa da tontura antes que a disautonomia seja diagnosticada com precisão.

Causas

A disautonomia surge do mau funcionamento de qualquer parte do SNA. Existem muitas causas de disautonomia que podem ser amplamente classificadas como primárias ou secundárias.

Disautonomia Primária

A disautonomia primária ocorre por si só, na ausência de qualquer outra doença. Pode ser o resultado da deterioração do SNA por uma condição conhecida (como a disautonomia familiar). A disautonomia primária também descreve quando as funções reguladas pelo SNA falham sem motivo conhecido (referida comodisautonomia idiopática).

Existem pelo menos 15 tipos diferentes de disautonomia primária, sendo os mais comunssíncope neurocardiogênica(NCS) e POTS.

Uma forma herdada de disautonomia, conhecida como síndrome de Riley-Day, foi descrita pela primeira vez em 1949. Anos mais tarde, testes genéticos identificaram isso como uma forma herdada de disautonomia familiar.

Disautonomia Secundária

A disautonomia secundária é o mau funcionamento do SNA devido a outra doença. Também conhecida como disautonomia intrínseca, ocorre quando uma doença danifica os nervos do SNA.

As possíveis causas da disautonomia secundária são muitas e incluem:

• Amiloidose
• COVID longo
• Insuficiência renal
• Síndrome de fadiga crônica
• Síndrome de Guillain-Barré
• HIV
• Lúpus
• Doença de Parkinson

A exposição tóxica a produtos químicos e deficiências vitamínicas também pode levar a sintomas de disautonomia.

Tipos de disautonomia primária

Os pesquisadores identificaram pelo menos 15 tipos distintos de disautonomia primária. Alguns são comuns e podem afetar milhões de pessoas em todo o mundo. Outros são raros e só podem ser vistos em determinados grupos.

Síncope Neurocardiogênica (NCS)

Síncope neurocardiogênica(NCS) é a forma mais comum de disautonomia, também conhecida comosíncope vasovagal. NCS causa desmaios que ocorrem ocasionalmente ou com frequência.

A hipotensão ortostática, também conhecida como hipotensão postural, é uma queda acentuada da pressão arterial ao levantar-se ou levantar-se. É uma característica da síncope neurocardiogênica e de outras formas de disautonomia que causa tonturas e desmaios.

Em circunstâncias normais, o SNA irá neutralizar os efeitos da gravidade, estreitando os vasos sanguíneos nos membros inferiores para fornecer mais sangue ao cérebro. Quando isso não ocorre como deveria, pode ocorrer desmaio.

Acredita-se que a NCS afete dezenas de milhões de pessoas em todo o mundo. A condição às vezes também é desencadeada por estresse, desidratação, álcool e ambientes superaquecidos.

Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS)

A síndrome da taquicardia postural ortostática (POTS) faz com que o coração bata muito rápido quando você se levanta, causando dor no peito, falta de ar e desmaios.

Alguns pesquisadores especularam que a POTS pode ser o resultado de uma condição autoimune subjacente (na qual o sistema imunológico ataca certos tecidos, como os do sistema nervoso).Afeta mais mulheres do que homens, e pessoas com POTS também podem ter:

• Ehlers Danlossíndrome (SDE)
• Síndrome de Sjogren
• Artrite reumatoide
• Doença da tireóide
• Síndrome do intestino irritável
• Síndrome de Raynaud

Disautonomia Familiar (DF)

A disautonomia familiar (FD) é uma forma herdada de disautonomia que causa diminuição da sensibilidade à dor, ausência de lágrimas e problemas na regulação da temperatura corporal. Outros sintomas incluem:

• Prender a respiração prolongada
• Mau controle da bexiga
• Crescimento atrasado
• Perda de equilíbrio
• Infecções pulmonares frequentes

A DF é uma condição rara que afeta principalmente pessoas de ascendência judaica Ashkenazi. É causada por uma mutação genética específica (chamada mutação IKBAP) que é transmitida de pais para filhos.A FD é uma doença grave e pode ser fatal.

Os sintomas geralmente se desenvolvem durante a infância. Em alguns casos, a DF pode levar a uma crise disautonômica, que causa rápidas flutuações na pressão arterial e na frequência cardíaca, mudanças dramáticas na personalidade e a paralisação completa da digestão.

Atrofia de Múltiplos Sistemas (MSA)

A atrofia de múltiplos sistemas (MSA) é uma forma grave de disautonomia que tende a afetar pessoas com mais de 40 anos. Os sintomas da MSA incluem:

• Batimentos cardíacos irregulares
• Problemas com controle muscular
• Perda de equilíbrio
• Problemas de fala
• Perda do controle da bexiga
• Episódios de vômito

MSA é uma condição rara que é comumente confundida com a doença de Parkinson. A causa da MSA é desconhecida, mas não parece ser genética. O que os cientistas descobriram é que certas partes do cérebro se decompõem ao longo do tempo em pessoas com MSA.

A MSA progride rapidamente e é frequentemente fatal. A morte súbita ocorre frequentemente durante o sono.

Falha Autonômica Pura (PAF)

A insuficiência autonômica pura (PAF) é uma forma não fatal de disautonomia que comumente afeta pessoas na faixa dos 40 e 50 anos. É causada pelo acúmulo excessivo de uma proteína chamadasinucleínaque ajuda a transmitir sinais nervosos. A causa do acúmulo é desconhecida.

O acúmulo de sinucleína é observado em outras condições, como a doença de Parkinson. Mas, ao contrário do Parkinson, apenas algumas funções do corpo são afetadas.Os sintomas incluem:

• Tontura ao ficar em pé
• Intolerância ao calor
• Problemas de controle da bexiga
• Menos suor
• Visão turva (devido às pupilas não abrirem ou fecharem totalmente como deveriam)

Acredita-se que o PAF seja raro e tende a afetar mais as mulheres do que os homens. O distúrbio pode progredir e levar à atrofia de múltiplos sintomas (MSA) em algumas pessoas.

Prognóstico

A disautonomia primária, o tipo que ocorre por si só na ausência de qualquer outra doença, não tem cura. A disautonomia secundária, causada por uma variedade de doenças, desde a doença de Lyme até a esclerose múltipla, pode ou não ser curável, dependendo da causa e do tratamento da doença.

O prognóstico da disautonomia varia de acordo com a causa. Se a disautonomia estiver relacionada a um distúrbio degenerativo progressivo como o Parkinson ou a esclerose múltipla, as perspectivas geralmente são ruins. A morte geralmente é resultado de pneumonia, insuficiência respiratória aguda ou parada cardíaca súbita.

Tenha em mente que a investigação continua sobre a disautonomia associada a causas emergentes como a COVID-19, e ainda há muito por saber sobre o que causa os sintomas do SNA.

Gerenciando sintomas

Para pessoas com disautonomia primária, o tratamento se concentra no controle dos sintomas. As opções podem variar de acordo com a condição e o tipo e gravidade dos sintomas envolvidos.

Os exemplos incluem:

• Síncope neurocardiogênica: Um medicamento chamado acetato de fludrocortisona, usado para tratar a pressão arterial baixa, pode ajudar a prevenir a hipotensão ortostática e desmaios. As meias de compressão podem melhorar a circulação, evitando que o sangue se acumule nas pernas. Casos graves podem exigir marcapasso quando todos os outros tratamentos falham.
• Síndrome de taquicardia postural ortostática: Medicamentos são usados ​​para tratar POTS, mas ainda não se sabe se são eficazes. Um bloqueador beta chamadopropranololtem o maior apoio à pesquisa. O equilíbrio de sal e água pode desempenhar um papel subjacente. Exercícios de rotina também são recomendados.
• Disautonomia familiar: Vários medicamentos podem ser necessários para controlar a pressão arterial, problemas respiratórios e episódios de vômito. Pessoas com problemas graves de deglutição podem necessitar de uma sonda de alimentação. A triagem genética para a mutação IKBAP é recomendada se ambos os pais forem de herança Ashkenazi, para que possam tomar uma decisão informada sobre ter filhos.
• Atrofia de múltiplos sistemas: Junto com a fludrocortisona, os medicamentos Mestinon (piridostigmina) e Orvaten (midodrina) podem aumentar a pressão arterial rapidamente. Medicamentos usados ​​para tratar sintomas semelhantes aos do Parkinson, como a levodopa, também podem ser prescritos. Um ventilador mecânico e um tubo de alimentação podem ser necessários em casos graves. Um cateter urinário também pode ser necessário se a perda do controle da bexiga for grave.
• Insuficiência autonômica pura: Muitos dos mesmos tratamentos usados ​​para NCS podem ser prescritos para pessoas com FAP. Medicamentos como Flomax (tansulosina) podem ajudar pessoas com bexiga hiperativa.

Teste para disautonomia
O teste de diagnóstico depende do tipo. A síndrome da taquicardia ortostática postural (POTS) pode ser diagnosticada com base na frequência cardíaca enquanto você está deitado em uma mesa inclinada. A síncope neurocardiogênica (NCS) é diagnosticada com base na exclusão de outras possíveis causas. A disautonomia familiar (DF) pode ser diagnosticada com uma injeção de histamina, que causa uma reação cutânea específica.