O que é eritromelalgia?

A eritromelalgia (EM) é uma condição rara que afeta os pés e, às vezes, as mãos. Causa dor intensa em queimação episódica ou contínua, vermelhidão intensa e calor na pele. A condição não é fatal, mas pode causar desconforto grave que afeta a qualidade de vida e às vezes pode ser incapacitante.

A palavra eritromelalgia vem de três palavras gregas: “erythros”, que significa vermelhidão; “melos”, que significa membro; e “algia”, que significa dor. A condição era anteriormente conhecida como doença de Mitchell, em homenagem ao médico e escritor americano Silas Weir Mitchell.

Estima-se que o EM afete cerca de 0,36 a 1,3 em cada 100.000 pessoas por ano. Afeta mais mulheres do que homens e é mais comum entre fumantes.

Sintomas de Ertiromelalgia

Tradicionalmente, o EM tem sido classificado como primário ou secundário. No entanto, o uso destes termos é debatido devido à incerteza quanto à relação entre EM e outros distúrbios ou fatores de risco que ocorrem frequentemente com esta condição.

Em geral, os sintomas mais comuns da EM são inchaço, sensibilidade, dor profunda, sensações de radiação ou pontadas e sensações dolorosas de queimação nas mãos e nos pés. Os pés são afetados com mais frequência, mas os sintomas também podem afetar as mãos, o rosto e os ouvidos.

Eritromelalgia Primária

EM primário pode ser idiopático (sem causa conhecida) e às vezes está associado a certos genes. A EM primária é mais comum em crianças – especialmente na primeira década de vida – mas qualquer pessoa de qualquer idade pode ser afetada. Para alguns jovens, os sintomas podem começar durante a puberdade.

Na EM primária, dor em queimação, vermelhidão e calor são os sintomas mais comuns e podem ser debilitantes. A dor geralmente afeta ambos os lados do corpo – ambas as mãos, por exemplo – é esporádica e intensa, e muitas vezes afeta mais os pés do que as mãos.

Os ataques primários de dor EM começam com coceira e progridem para dor intensa em queimação. Esses ataques de dor podem durar minutos, horas ou até dias. 

Os ataques tendem a piorar com o tempo mais quente e à noite e podem ser desencadeados por calor, suor, exercício ou ficar sentado ou em pé por muito tempo. Em alguns casos, os pés podem desenvolver úlceras (feridas) e gangrenas (tecido morto).

Eritromelalgia Secundária

EM secundário está associado a outras doenças ou condições, especialmente doenças autoimunes e distúrbios mieloproliferativos (doenças do sangue e da medula óssea). É mais comum em adultos, com início geralmente ocorrendo na meia-idade.

Os sintomas do EM secundário ocorrem quando uma pessoa apresenta sintomas da doença subjacente associada. Os sintomas de EM secundário apresentar-se-ão gradualmente e piorarão num curto espaço de tempo. Dor ardente, vermelhidão e calor são os sintomas mais comuns.

O que causa a eritromelalgia?

Nem sempre é claro por que algumas pessoas desenvolvem EM, mas existem fatores de risco específicos associados ao EM primário e secundário.

Acredita-se que a condição seja causada por disfunção vascular e autonômica.Isto significa que o sistema nervoso autónomo, que controla a função de muitas das ações involuntárias do corpo (como os músculos dentro dos vasos sanguíneos), não está a funcionar adequadamente para regular os vasos sanguíneos nas mãos ou pés afetados.

Idade e Genética

O EM primário é mais comum em crianças e adolescentes, enquanto o EM secundário é mais comum em adultos. SCN9A é uma mutação genética que afeta até 15% das pessoas com EM.As mutações genéticas são herdadas, mas também podem ocorrer esporadicamente (sem serem herdadas).

Doenças Associadas

Acredita-se que pessoas com doenças autoimunes, como diabetes, lúpus, síndrome de Sjögren ou distúrbios vasculares, apresentam maior risco de EM.Outras condições de saúde podem desencadear isso, incluindo doenças mieloproliferativas. Algumas doenças neurológicas aumentam o risco, incluindo a esclerose múltipla.

Outros fatores de saúde

O envenenamento por metais pesados ​​tem sido associado ao EM.Isto é provavelmente o resultado de quantidades tóxicas dessas substâncias, como mercúrio e arsênico, que entram nos tecidos moles do corpo. O envenenamento por metais pesados ​​pode ser causado por exposição industrial, poluição do ar ou da água e exposição a alimentos, medicamentos e tintas à base de chumbo.

Alguns medicamentos, incluindo derivados do ergot, têm sido associados ao EM.Às vezes, os derivados do ergot são prescritos para tratar dores de cabeça intensas, incluindo enxaquecas.

A dieta também tem sido associada ao EM. Alimentos picantes e consumo excessivo de álcool, por exemplo, são gatilhos comumente relatados para crises EM.

Danos nos nervos causados ​​por outras condições, incluindo ciática e congelamento, são fatores de risco, assim como a neuropatia periférica, incluindo a neuropatia diabética. A neuropatia é o resultado de danos aos nervos periféricos – nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal. A neuropatia causa fraqueza, dormência e dor nas mãos e nos pés.

Além da genética, muitas causas e fatores de risco são especulativos, e os pesquisadores acreditam que, na maioria das pessoas, a causa da EM é desconhecida. 

Diagnóstico

Não há testes definitivos para EM. Esta condição tem sido tradicionalmente diagnosticada com base nos sintomas e descartando outras possíveis causas.

Testes podem ser feitos para descartar outras condições, incluindo exames de sangue e imagens. Crianças com sintomas de EM primária e histórico familiar da doença também podem ser testadas para evidências genéticas da mutação SCN9A.

Atualmente, o sequenciamento genético tornou-se o padrão ouro para o diagnóstico da eritromelalgia.Mas algumas pessoas que têm a doença não apresentam as anomalias genéticas associadas.

Tratamento de eritromelalgia

As opções de tratamento devem seguir uma abordagem gradual que começa com medidas não farmacológicas, seguidas por medicamentos tópicos, medicamentos orais, programas de reabilitação da dor e, em casos extremos, cirurgia. Pode levar algum tempo para encontrar um plano de tratamento que funcione.

Não existe um tratamento único para EM e também não há cura. Na EM secundária, o tratamento da doença subjacente pode trazer alívio. Na maioria das vezes, entretanto, o EM não pode ser totalmente tratado. Nessas situações, o objetivo é o alívio dos sintomas.

Tratamentos comuns usados ​​para controlar os sintomas de EM:

• Aspirina
• Carbamazepina
• Gabapentina
• Nitroprussiato de sódio
• Nitroglicerina
• Anti-histamínicos
• Bloqueadores de canais de íons de sódio
• Prostaglandinas

Esses medicamentos podem ser usados ​​em combinação, conforme necessário. Outros tratamentos menos utilizados proporcionaram alívio, como o itraconazol, um antifúngico.

Resfriar as áreas afetadas com compressas frias e elevar os pés alargados pode ajudar no enfrentamento.

Terapias como biofeedback e terapia cognitivo-comportamental podem funcionar para algumas pessoas.

Procedimentos

Os bloqueios nervosos estão entre os tratamentos que às vezes são usados. Em alguns casos, podem ser necessários bloqueios nervosos repetidos, mas a condição pode ser resolvida após apenas um tratamento.

A cirurgia é considerada quando nenhum outro tratamento proporciona alívio. Um procedimento cirúrgico, denominado simpatectomia, corta as terminações nervosas que transmitem sinais de dor às mãos e aos pés. Existem sérios riscos associados a esta cirurgia, incluindo sangramento, infecção e danos nos nervos. Os médicos considerarão a simpatectomia apenas quando a qualidade de vida de uma pessoa for significativamente afetada pela EM.