Sintomas, tipos e como é tratada a metemoglobinemia

Metemoglobinemia(metHb) é uma condição rara que reduz a capacidade dos glóbulos vermelhos de transportar oxigênio. É causada quando uma mutação genética ou toxinas ambientais transformam a hemoglobina (a proteína rica em ferro que transporta moléculas de oxigênio) em uma forma instável chamada metemoglobina. Com a metemoglobinemia, o ferro da proteína é oxidado, tornando-a inativa.

Os sintomas da metHb podem variar de leves a graves, com algumas pessoas sem sintomas e outras com alto risco de convulsões ou morte. Quando necessário, o metHB pode ser tratado com um medicamento chamado azul de metileno, infusões de vitamina C, oxigenoterapia hiperbárica e transfusões de sangue.

Causas

A metemoglobinemia é uma doença sanguínea rara causada pela superprodução de uma forma instável de hemoglobina chamada metemoglobina.

A hemoglobina é uma proteína rica em ferro encontrada nos glóbulos vermelhos e é responsável por transportar oxigênio aos tecidos. A metemoglobina difere da hemoglobina normal porque o ferro nela contido é oxidado, fazendo com que perca um íon que, de outra forma, se ligaria ao oxigênio. Por causa disso, a metemoglobina é incapaz de transportar oxigênio.

Em circunstâncias normais, isto não é um problema, uma vez que a metemoglobina representa apenas cerca de 1% da hemoglobina no sangue. No entanto, se a metemoglobina for superproduzida, haverá menos hemoglobina normal disponível para fornecer oxigênio, levando a sintomas e complicações dehipóxia(baixo oxigênio nos tecidos).

A metemoglobinemia ocorre quando pelo menos 3% ou mais da hemoglobina de uma pessoa está na forma de metemoglobina. Em níveis de 70% ou mais, o risco de morte é elevado.

Com a metHb, a cor do sangue começará a mudar à medida que os níveis de metemoglobina aumentam. Isso ocorre porque a metemoglobina é cor de ferrugem e torna o sangue marrom escuro quando produzido em excesso, ao contrário da hemoglobina, que dá ao sangue sua cor vermelha.

Tipos de metemoglobinemia

Existem dois tipos de metemoglobulinemia: metHb congênita (herdada) e metHb adquirida causada por exposição tóxica. Cada um causa metemoglobulinemia de maneiras diferentes.

Metemoglobinemia congênita

A metemoglobinemia congênita é causada por um defeito nos genes herdados de seus pais. Existem duas formas principais:

• MetHb tipo 1 e tipo 2ocorrem com a mutação do gene CYB5R3, que fornece instruções para a produção de uma enzima chamada CYB5R3, que regula o ferro no sangue. O tipo 1 é a forma leve que ocorre quando os glóbulos vermelhos não possuem a enzima.O tipo 2 é a forma grave que ocorre quando o corpo não responde à enzima, muitas vezes levando à morte infantil.
• Doença da hemoglobina Mé causada por defeitos na própria hemoglobina. Várias mutações genéticas estão envolvidas com isso. A doença da hemoglobina M geralmente é assintomática (sem sintomas), mas pode causar sintomas quando a porcentagem de metemoglobina é excessiva.

Metemoglobinemia adquirida

A exposição a certos medicamentos ou toxinas também pode desencadear metemoglobinemia em algumas pessoas. Estes incluem:

• Anestésicos como lidocaína
• Antibióticos como dapsona
• Medicamentos antimaláricos como a cloroquina
• Drogas recreativas como nitrito de amila (poppers) e óxido nitroso (gás hilariante)
• Nitritos comumente usados ​​em conservantes de alimentos e às vezes encontrados em água de poço
• Certos herbicidas usados ​​na agricultura

Nem todas as pessoas expostas a estas substâncias desenvolvem metHb. A razão para isto não é clara, embora possa ser devido a uma exposição excessiva a estes agentes ou à genética que pode predispor uma pessoa a uma reação.

Sintomas

Embora muitas pessoas com metemoglobinemia sejam assintomáticas, outras podem apresentar sinais e sintomas como:

• Cianose (pele ou lábios azulados)
• Fraqueza
• Dores de cabeça
• Tontura
• Náusea
• Fadiga
• Falta de ar
• Respiração rápida
• Palidez (pele pálida)
• Pensamento prejudicado
• Palpitações cardíacas
• Batimentos cardíacos irregulares
• Convulsão

Risco de sintomas

Os tipos de sintomas que você pode sentir com metHb dependem em grande parte da proporção de metemoglobina em relação à hemoglobina normal no sangue. Isso é descrito em valores percentuais, como segue:

• 1%–2% metHb: Normal
• Menos de 10% de metHb: sem sintomas
• 10%–20% metHb: Cianose
• 20%–30% metHb: ansiedade, dor de cabeça, falta de ar ao esforço
• 30%–50% metHb: fadiga, confusão, tontura, respiração rápida, palpitações cardíacas
• 50%–70% metHb: convulsões, batimentos cardíacos irregulares, coma
• Mais de 70% de metHb: alto risco de morte

Sintomas por tipo de doença

Os sintomas da metemoglobinemia também podem variar de acordo com o tipo que você tem:

Diagnóstico

O diagnóstico de metemoglobinemia começa com uma revisão do seu histórico médico e um exame físico. O exame físico procuraria sinais evidentes, como cianose ou palidez, ou sinais sutis, como reflexos lentos.

Se houver suspeita de metHb, os seguintes testes e procedimentos podem ser solicitados:

• Avaliação sanguínea: Incluindo a verificação de sangue acastanhado escuro, um sinal revelador de metHb
• Gasometria arterial: um teste que verifica os níveis de dióxido de carbono e oxigênio no sangue
• Co-oximetria: Um dispositivo que verifica o estado de transporte de oxigênio da hemoglobina no sangue
• Oximetria de pulso: Um dispositivo que mede a saturação de oxigênio nos glóbulos vermelhos
• Eletroforese de hemoglobina: Usado para medir os tipos de hemoglobina no sangue
• Teste de enzima CYB5R: Usado para verificar metHb congênita tipo 1 e tipo 2
• Teste genético: Usado para ajudar a confirmar suspeita de metHb congênita

Tratamento

O tratamento da metemoglobinemia pode variar de acordo com a causa, gravidade dos sintomas e outros fatores.

Algumas pessoas podem não precisar de tratamento, especialmente aquelas com doença da hemoglobina M, que tendem a sobreviver sem problemas graves. Para pessoas com metHb adquirida, tudo o que é necessário é evitar o produto químico ou medicamento agressor.

Outras opções de tratamento incluem:

• Azul de metileno: Um medicamento administrado por via intravenosa que converte metemoglobina em hemoglobina
• Vitamina C (ácido ascórbico): Também administrada por via intravenosa para reduzir diretamente os níveis de metemoglobina
• Vitamina B2 (riboflavina): Às vezes usado com vitamina C para reduzir os níveis de metemoglobina
• Oxigenoterapia hiperbárica: Usado para fornecer oxigênio puro ao sangue sob pressão
• Transfusão de concentrado de hemácias: Normalmente reservado para casos graves

Podem surgir complicações com infusões de azul de metileno em pessoas com uma condição chamada deficiência de G6PD. Em pessoas que não possuem a enzima G6PD, a exposição a estes agentes pode desencadear a morte prematura dos glóbulos vermelhos, conhecida comohemólise.

Se prontamente diagnosticadas e tratadas, as pessoas com metHB adquirida geralmente se recuperam completamente sem complicações. Em outros, a condição pode precisar ser controlada. A metHb tipo 2 é mais grave, muitas vezes levando à morte nos primeiros anos de vida.

Quando procurar atendimento médico

Em algumas pessoas, os sintomas da metemoglobinemia podem surgir repentinamente e tornar-se rapidamente graves. Se você ou seu filho foram diagnosticados com metHb, ligue para o 911 ou corra para o pronto-socorro mais próximo com sintomas como:

• Náuseas e vômitos intensos
• Sonolência extrema
• Fala arrastada
• Respiração rápida e superficial
• Batimentos cardíacos rápidos ou irregulares
• Confusão ou desorientação
• Convulsões