Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que causa fraqueza e desgaste muscular. Isto leva a alterações na estrutura articular e óssea, que podem afetar órgãos como os pulmões e levar a uma série de outros sintomas.

A DMD é uma doença recessiva ligada ao X, um padrão genético que faz com que ela se desenvolva quase sempre em homens.A DMD é causada por mutações no gene da distrofina. Pessoas com DMD não produzem distrofina, proteína que fortalece as fibras musculares e controla a contração e o relaxamento.

Embora outras distrofias musculares possam aparecer em adultos mais tarde na vida, a DMD afeta as pessoas desde o nascimento. Bebês nascidos com DMD começam a apresentar sinais da doença durante os primeiros dois anos de vida. Os primeiros sintomas de fraqueza muscular começam nos braços e pernas, causando atrasos nas habilidades motoras grossas, como caminhar.

Neste artigo você aprenderá sobre os sintomas da DMD – quando eles começam, tipos de sintomas progressivos e crônicos, como os pais e especialistas podem identificar os sintomas e como gerenciar os sintomas e os efeitos colaterais do tratamento.

Uma nota sobre terminologia de gênero e sexo
Saude Teu reconhece que sexo e gênero são conceitos relacionados, mas não são a mesma coisa. Para refletir nossas fontes com precisão, este artigo usa termos como “feminino”, “masculino”, “mulher” e “homem” conforme as fontes os utilizam.

Quando começam os sintomas da distrofia muscular de Duchenne?

A evidência de DMD pode aparecer já aos 2 a 3 meses de idade. Bebês com DMD podem não conseguir atingir os marcos iniciais, como o controle da cabeça. No entanto, muitas vezes leva tempo para diferenciar estes sintomas da DMD de outros atrasos no desenvolvimento.

Com os primeiros sintomas, não há perda de massa muscular ou fraqueza, mas há atrasos no desenvolvimento. Somente quando mais sinais clássicos da doença se desenvolverem é que haverá suspeita de DMD.

Se os bebês continuarem a não cumprir os marcos, como sentar-se de forma independente ou caminhar à medida que crescem, um profissional de saúde poderá procurar outros sinais típicos de DMD.

Esses sinais geralmente se desenvolvem por volta dos 2 a 3 anos de idade e incluem sintomas como dificuldade para subir escadas, andar com os pés e a presença do sinal de Gower, em que a criança fica de pé colocando as mãos nas canelas e subindo pelas pernas.

Sintomas físicos de DMD em crianças

Os sintomas da DMD em crianças envolvem perda muscular e fraqueza. Esses sintomas incluem:

• Capacidade retardada de sentar, ficar em pé ou andar
• Fala atrasada
• Aumento do tamanho dos músculos da panturrilha
• Fraqueza nos músculos dos braços e pernas
• Perda muscular nos braços e pernas
• Marcha bamboleante (como uma pessoa anda)

Uma Palavra da Saúde Teu

Os pais são os maiores defensores de seus filhos. Se você tem preocupações sobre o desenvolvimento do seu filho que não vê sendo abordadas, há grande utilidade em segundas opiniões e clínicas especializadas.

–
NICHOLAS R. METRUS, MD, CONSELHO DE ESPECIALISTAS MÉDICOS

Sintomas progressivos e crônicos de DMD 

À medida que as crianças envelhecem, os sintomas da DMD progridem e podem causar complicações. Os sintomas progressivos e crônicos de DMD incluem:

• Escoliose (uma curvatura da coluna)
• Dificuldade em respirar
• Cardiomiopatia (uma mudança na estrutura do coração)
• Contraturas articulares (uma articulação fica presa em uma posição dobrada e não pode ser movida passiva ou ativamente)
• Perda muscular e fraqueza das coxas e músculos do peito
• Perda e fraqueza dos músculos da caixa torácica, o que pode levar a infecções respiratórias e, em última instância, à insuficiência respiratória
• Envolvimento dos músculos do trato gastrointestinal, retardando o processo de digestão, causando prisão de ventre e diarreia
• Entre as idades de 10 e 23 anos, a maioria das crianças com DMD necessitará de cadeira de rodas devido à progressão da doença.

Complicações e sintomas de emergência 

Em alguns casos, a DMD pode causar complicações que requerem atenção médica de emergência. Freqüentemente, estão relacionados aos pulmões e ao coração.

Como a perda muscular e a fraqueza afetam a área ao redor dos pulmões, as pessoas com DMD correm maior risco de infecções graves, como pneumonia. Eles também podem precisar de ajuda para respirar e tossir. Isto pode levar a uma emergência onde a ventilação assistida é necessária para a sobrevivência.

O coração é um músculo que também é afetado pela DMD. Pessoas com DMD podem apresentar insuficiência cardíaca, fibrilação atrial e outras anomalias do ritmo que também podem exigir atenção médica de emergência.

Como os pais poderiam identificar sinais de DMD 

Os pais muitas vezes percebem se há algo de errado com seus filhos. Ao relembrar, os pais que têm filhos com DMD lembram-se de ter visto sinais por volta dos 6 meses, embora o diagnóstico só tenha ocorrido entre os 3 e os 5 anos de idade.

Em alguns casos, os pais foram considerados excessivamente preocupados. No entanto, isso nunca deve impedi-lo de expressar suas preocupações. Se você notar algum sinal de DMD, como não conseguir atingir os marcos iniciais, leve-o ao provedor do seu filho.

A DMD é uma doença rara. A maioria das crianças que não conseguem atingir os marcos não terá DMD. No entanto, os pais que suspeitam que o seu filho possa ter DMD devem anotar as suas preocupações.

Os sinais de DMD que os pais podem identificar e discutir com o profissional de saúde do seu filho incluem:

• Atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem
• Atrasos no cumprimento de metas, como sentar-se
• Dificuldade para sentar, ficar em pé, andar
• Dificuldade para subir ou descer escadas
• Sinal de Gower, andando com as mãos para cima para ficar de pé
• Dificuldade em acompanhar outras crianças durante as brincadeiras

Como os especialistas identificam os sintomas da DMD

Os especialistas procurarão muitos dos mesmos sinais que os pais podem identificar. Os pesquisadores notaram que alguns atrasos precoces podem ser sinais de DMD em bebês. Estes incluem:

• Mau controle da cabeça
• Dificuldade em sentar-se de forma independente
• Não rastejando
• Não começar a andar aos 18 meses

Por volta dos 3 a 4 anos de idade, um especialista começará a procurar os seguintes sintomas mais clássicos:

• Dificuldades para andar, correr, pular
• Sinal de Gower
• Um andar bamboleante
• Lutando para subir escadas
• Andando na ponta dos pés
• Dor muscular ou cãibras
• Problemas comportamentais
• Atraso de fala
• Transtorno do espectro do autismo (um distúrbio neurológico e de desenvolvimento)
• Panturrilhas grandes em comparação com outros músculos das pernas

Se houver suspeita de DMD, um especialista também pode realizar exames de sangue. Um exame de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (uma enzima encontrada nos músculos) é muito revelador.  

Níveis elevados de creatina quinase estão associados à DMD. Se os níveis estiverem elevados, um especialista pode investigar mais detalhadamente. O especialista pode solicitar testes genéticos e biópsias musculares (retirada de uma amostra de tecido para análise em laboratório) para confirmar ou descartar DMD.   

Gerenciando sintomas de DMD e efeitos colaterais do tratamento

Embora não haja cura para a DMD, existem opções de tratamento para ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O protocolo padrão para o tratamento da DMD concentra-se nos músculos, coração e pulmões.

Os corticosteróides são prescritos para ajudar a função muscular e retardar a necessidade de uma cadeira de rodas e os efeitos da doença no coração. A fisioterapia também pode ajudar as pessoas com DMD a permanecerem móveis por mais tempo.

À medida que a função respiratória diminui, métodos de ventilação não invasivos são usados ​​para ajudar na respiração.

Medicamentos como inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA) e betabloqueadores podem ajudar com os efeitos da DMD no coração.

Embora eficaz, o uso prolongado de corticosteróides pode levar a efeitos colaterais como ganho de peso, osteoporose (perda progressiva de densidade mineral óssea e massa óssea), fraturas ósseas e alterações comportamentais. A fisioterapia pode ajudar as pessoas que tomam esses medicamentos a permanecerem tão móveis e fortes quanto possível, para evitar ganho de peso e efeitos nos ossos.

Estão sendo pesquisados ​​outros medicamentos e terapias que abordam o componente genético da doença e se mostram promissores em retardar a progressão.