Como as doenças do tecido conjuntivo são diagnosticadas

As doenças do tecido conjuntivo são doenças autoimunes que causam inflamação das fibras de colágeno e elastina.Os tecidos conjuntivos são encontrados por todo o corpo. Um distúrbio do tecido conjuntivo não afeta apenas os vasos sanguíneos, tendões, ligamentos, ossos e pele, mas também os órgãos próximos.

Exemplos de doenças comuns do tecido conjuntivo incluem:

• Lúpus
• Artrite reumatoide
• Esclerodermia

Cerca de 25% dos pacientes com uma das condições acima (ou outra doença do tecido conjuntivo, como dermatomiosite ou doença de Sjögren) acabarão desenvolvendo uma doença secundária do tecido conjuntivo com o tempo. Os profissionais de saúde referem-se a isso como síndrome de sobreposição.

Tipos de doenças do tecido conjuntivo

Existem mais de 200 tipos de doenças do tecido conjuntivo. Algumas das condições mais comuns incluem:

• Granulomatose eosinofílica com poliangeíte(EGPA, anteriormente síndrome de Churg-Strauss): Inflamação nos vasos sanguíneos do sistema digestivo, pele, nervos ou pulmões
• Dermatomiosite ou polimiosite: Inflamação e degradação do tecido muscular (embora a dermatomiosite possa eventualmente afetar a pele também)
• Granulomatose com poliangiite: inflamação dos vasos sanguíneos em órgãos como nariz, rins ou pulmões
• Poliangeíte microscópica: Uma doença autoimune rara que afeta os vasos sanguíneos em vários órgãos
• Artrite reumatóide: Inflamação nas membranas que circundam as articulações (uma doença autoimune comum que afeta mais mulheres do que homens)
• Esclerodermia: condição autoimune que causa a formação de cicatrizes na pele, órgãos internos ou pequenos vasos sanguíneos e afeta desproporcionalmente mulheres em idade fértil
• Lúpus eritematoso sistêmico: inflamação do tecido conjuntivo em todo o corpo

Alguns indivíduos apresentam sintomas das condições acima, mas não atendem aos critérios de um diagnóstico específico. Quando isso acontece, é chamada de doença indiferenciada do tecido conjuntivo.

O que é MCTD?
A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma síndrome de sobreposição que engloba sintomas de lúpus, polimiosite e esclerodermia. Como os sintomas são variados e semelhantes a outras condições, pode levar vários anos para um diagnóstico correto.

Autoverificações

Um reumatologista é treinado para diagnosticar oficialmente doenças autoimunes, mas muitos pacientes notam os seguintes sintomas antes de entrar em contato com seu médico:

• Sentindo-se mal
• Descoloração dos nós dos dedos (manchas vermelhas ou marrons)
• Dor nas articulações
• Dor muscular
• Pontas dos dedos dormentes em tempo frio
• Falta de ar
• Dedos inchados
• Dificuldade para engolir
• Fadiga inexplicável

Embora seja crucial prestar atenção se seu corpo começar a ficar “desligado”, você nunca deve tentar se diagnosticar com base nas informações que lê online ou ouve de outras pessoas. Não se preocupe com um possível diagnóstico e consulte seu médico para uma avaliação.

Exame físico

Seu médico procurará sinais de olhos secos ou boca seca, mãos e articulações inchadas e amplitude de movimento limitada entre as articulações. A síndrome de Raynaud é típica de pacientes com doenças do tecido conjuntivo, fazendo com que áreas dos dedos fiquem visivelmente pálidas e dormentes em resposta ao frio ou ao estresse emocional. Quando isso acontece, a cor da pele pode mudar de branco para azul e para vermelho.

O enrijecimento da pele dos dedos pode ser um sinal de esclerose. Seu médico procurará erupções cutâneas características do lúpus, bem como queda de cabelo.

Inchaço nas articulações e dor de artrite são alguns dos sintomas mais comuns. Seu médico pode pedir que você faça movimentos básicos, como levantar os braços acima dos ombros, subir escadas ou sentar e levantar de uma cadeira para ver se você tem dificuldade com essas tarefas.

Sinais Clássicos de MCTD
MCTD normalmente leva a articulações e músculos inflamados. Dedos inchados com pele endurecida e descoloração (conhecida como síndrome de Raynaud) são um sinal revelador de DMTC. Seu médico também avaliará seus pulmões em busca de sinais de hipertensão pulmonar.

Você será avaliado quanto a fadiga, pressão alta, febre, dor abdominal, gânglios linfáticos inchados e função renal (por meio de exames de sangue) para verificar outros sinais comuns de doença do tecido conjuntivo. Um questionário para revisar seu histórico familiar também é útil, uma vez que muitas doenças autoimunes ocorrem em famílias.

Laboratórios e testes

Uma variedade de testes ajudará a identificar a causa dos seus sintomas e a encontrar o diagnóstico correto. Exames de sangue e urina, biópsias de tecidos, ressonância magnética (MRI), raios X e testes para olhos ou boca secos são algumas das maneiras pelas quais você pode ser avaliado para doenças do tecido conjuntivo.

Às vezes, a ausência de sintomas específicos é mais reveladora. Por exemplo, problemas graves no sistema nervoso central e nos rins são comuns em pacientes com lúpus, mas não com doença mista do tecido conjuntivo.

Os testes iniciais podem ajudar seu médico a identificar o diagnóstico correto, mas o monitoramento contínuo é essencial para observar novos sintomas. As doenças do tecido conjuntivo são crónicas e requerem cuidados contínuos à medida que progridem e mudam com o tempo.

Teste Genético

Os testes genéticos não são recomendados para a maioria das doenças do tecido conjuntivo, uma vez que o papel da herança não foi estabelecido.Uma visão geral do seu histórico familiar pode fornecer algumas dicas sobre a probabilidade de desenvolver uma doença autoimune, mas não existem marcadores genéticos específicos para diagnosticar a doença.

Hemograma completo e marcadores inflamatórios

Pacientes com doença do tecido conjuntivo podem apresentar sinais de anemia leve (baixo número de glóbulos vermelhos que transportam oxigênio), trombocitopenia (baixo número de plaquetas, que auxiliam na coagulação do sangue) e leucopenia (baixo número de glóbulos brancos que combatem infecções), que podem ser detectados com um hemograma completo (CBC).

Marcadores inflamatórios elevados, como taxa de hemossedimentação (VHS) ou proteína C reativa (PCR), são comuns em qualquer doença autoimune.

Testes de proteínas e anticorpos

Anticorpos específicos são marcadores primários de doenças do tecido conjuntivo. Seu sangue será testado para anticorpos antinucleares (ANA), anticorpos para ribonucleoproteína U1, anticorpos anti-DNA e anticorpos Smith.

Vários tipos diferentes de imunoensaios podem ser usados ​​para testes de ANA, cada um com suas próprias vantagens e desvantagens. Os exemplos incluem:

• IFA: Método preferido porque é muito sensível, mas requer experiência para interpretação
• ELISA: os resultados são mais fáceis de interpretar e o teste está mais amplamente disponível, mas não é tão sensível
• CLIA: Mais sensível que ELISA, mas não tão sensível quanto IFA; pode ser automatizado
• Ensaio multiplex (LIA, MBA): Pode analisar grupos de anticorpos

Medir enzimas musculares, como creatina quinase, aminotransferases e desidrogenase láctica, pode ajudar a detectar sintomas de miosite.

Teste de urina

A análise da urina é útil para pacientes com doenças do tecido conjuntivo e doenças renais. Proteínas elevadas, glóbulos vermelhos ou glóbulos brancos podem ser encontrados na urina.

Biópsia de tecido

As biópsias de tecidos podem ser úteis no diagnóstico de várias doenças do tecido conjuntivo, incluindo lúpus e miosite. Alterações cutâneas ocorrem em 80% dos pacientes com lúpus, e características específicas podem ser atribuídas a certos subtipos variantes do lúpus.

Para miosite inflamatória, são necessárias biópsias musculares. Observações microscópicas, como a espessura e a disposição das fibras de colágeno, o edema nas paredes dos vasos ou a presença de certas células do sistema imunológico, ajudam a apontar para um diagnóstico mais claro e fornecem informações sobre o estágio e a progressão da doença.

Análise de Fluidos Articulares

Uma análise do fluido articular avalia o líquido sinovial em busca de microrganismos, células do sistema imunológico (como leucócitos), fragmentos de amiloide, glóbulos de gordura e outros biomarcadores para indicar um diagnóstico específico.Observar detalhadamente o fluido nas articulações ajuda a diferenciar entre artrite inflamatória, como gota ou artrite reumatóide, osteoartrite ou artrite séptica devido a uma infecção.

Imagem

Várias modalidades de imagem, como ressonância magnética funcional (fMRI), tomografia por emissão de pósitrons (PET), tomografia computadorizada (TAC) ou raios X podem avaliar os tecidos sob a pele para verificar os sinais mais graves de uma doença do tecido conjuntivo, como fluido ao redor dos pulmões ou problemas de função cerebral.

Por exemplo, a ultrassonografia com duplex colorido pode dar aos profissionais de saúde uma visão mais detalhada dos tecidos moles do pescoço, incluindo os gânglios linfáticos cervicais e as glândulas salivares.

Seu médico pode usar exames de imagem para verificar se há esclerodermia (caracterizada por depósitos excessivos de colágeno na pele, vasos sanguíneos ou outros órgãos) ou alterações na tireoide e fraqueza muscular por miosite.

Os testes de imagem são necessários?
Em geral, os procedimentos de imagem podem não ser necessários para um diagnóstico inicial de doenças do tecido conjuntivo. No entanto, se você começar a ter problemas associados à progressão da doença (como crescimento tumoral, problemas pulmonares ou problemas cognitivos), os exames de imagem serão úteis para identificar e tratar problemas precocemente.

Para pacientes pediátricos, os exames de imagem são mais críticos, uma vez que as doenças do tecido conjuntivo podem resultar em atrasos no desenvolvimento a longo prazo. Os especialistas pediátricos podem usar radiografia de tórax para observar os pulmões, testes de deglutição de bário para o esôfago, ecocardiografia para estimar a pressão arterial nos pulmões e ultrassonografia renal para avaliar a função renal.

Diagnóstico Diferencial

Muitas das características associadas aos distúrbios do tecido conjuntivo também são encontradas em lesões ou outras condições de saúde física e mental.

Por exemplo, só porque você tem dor, fadiga, alterações na pele, inchaço ou problemas de memória não significa necessariamente que você tenha um distúrbio autoimune. É possível que fibromialgia, alergias, lesões por estresse ou até mesmo depressão possam estar causando os sintomas.

Para diagnosticar uma doença do tecido conjuntivo, seu médico precisará analisar vários fatores. Você nunca quer presumir o pior ao tentar descobrir por que não está se sentindo bem. Em vez disso, procure a ajuda de um profissional qualificado para orientá-lo em direção a um diagnóstico e plano de tratamento adequados para recuperar o controle de sua saúde.