O diabetes é genético?

Se você ou alguém da sua família tem diabetes, você deve estar se perguntando se isso é genético. Existem diferentes tipos de diabetes. Para cada tipo, existem fatores de risco específicos que aumentam a probabilidade de alguém desenvolvê-lo.

Ter um pai ou irmão com diabetes significa que você tem maior probabilidade de desenvolvê-lo. Mas o diabetes não é causado apenas pela genética. Ter um parente com a doença não garante que você a contrairá.

Este artigo discute como a genética influencia o desenvolvimento do diabetes. Também aborda a importância do rastreio e analisa mais de perto a forma como os testes genéticos estão a ser utilizados para diagnosticar tipos específicos de diabetes.

Papel da genética no diabetes

O diabetes tipo 1 e 2 parece ser causado por uma interação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida.Ao longo dos anos, os pesquisadores descobriram uma série de genes específicos que estão ligados ao risco de diabetes.

Os genes que foram identificados têm diversas funções e funções que podem afetar o controle do açúcar no sangue (glicose). Essas funções incluem controlar a liberação de insulina, bombear glicose para as células e acelerar a degradação da glicose.

Mas, além dos genes, algo no ambiente deve fazer com que o diabetes se torne ativo. Os pesquisadores descobriram uma série de fatores que podem desencadear o diabetes tipo 1 em pessoas predispostas a ele, incluindo:

• Exposição a alguns vírus
• Vivendo em um clima frio
• Ser introduzido a alimentos sólidos em uma idade mais precoce
• Não ser amamentado

Diabetes tipo 1

O diabetes tipo 1 é uma doença autoimune na qual o corpo ataca erroneamente as células beta do pâncreas. Como resultado, a pessoa afetada deve contar com insulina na forma de infusão ou injeção para viver. Aproximadamente 1,6 milhão de americanos vivem com diabetes tipo 1.

Pessoas geneticamente predispostas ao diabetes tipo 1 têm maior chance de desenvolvê-lo, mas isso não significa que o farão.

O risco de desenvolver diabetes varia dependendo do relacionamento da pessoa com um membro da família com a doença. Por exemplo:

• Mulheres com diabetes tipo 1 têm 1,3% a 4% de chance de transmiti-lo aos filhos
• Homens com diabetes tipo 1 têm 6% a 9% de chance de transmiti-lo
• Um irmão não idêntico de alguém diagnosticado com diabetes tipo 1 tem 6% a 7% de chance de desenvolver a doença
• Um gêmeo idêntico de alguém com diabetes tipo 1 tem mais de 70% de chance

Além disso, a diabetes tipo 1 é mais comum entre os brancos não-hispânicos, especialmente os descendentes do Norte da Europa.Isso está ligado a genes chamados HLA-DR3 ou HLA-DR4, que estão ligados a doenças autoimunes.

Genes suspeitos em outros grupos étnicos podem colocar as pessoas em risco aumentado. Por exemplo, os cientistas acreditam que o gene HLA-DR7 pode colocar os negros em risco, e o gene HLA-DR9 pode colocar os japoneses em risco.

A predisposição genética por si só não é suficiente para causar diabetes tipo 1. E algumas pessoas podem desenvolver diabetes tipo 1, mesmo que ninguém na família a tenha. Estima-se que 85% das pessoas diagnosticadas com diabetes tipo 1 não possuem histórico familiar da doença.

Diabetes tipo 2

O diabetes tipo 2 é caracterizado pela resistência à insulina e pela perda progressiva de células do pâncreas responsáveis ​​pela produção de insulina (células beta). Como resultado, os níveis de açúcar no sangue ficam descontrolados. Esta é a forma mais comum de diabetes.

Muitas pessoas que têm diabetes tipo 2 também podem ter outros problemas de saúde subjacentes, como pressão alta, colesterol e excesso de peso na região abdominal. No passado, a diabetes tipo 2 era frequentemente referida como diabetes do adulto, mas sabe-se agora que as crianças também podem ser afetadas.

O componente genético do diabetes tipo 2 é complexo e continua a evoluir. Muitos genes foram identificados em pessoas com diabetes tipo 2.

Alguns genes estão relacionados à resistência à insulina, enquanto outros estão relacionados à função das células beta. Os cientistas continuam a investigar genes envolvidos no desenvolvimento da diabetes tipo 2 e o seu papel na progressão e tratamento da doença.

Estudos mostraram uma ampla gama de estatísticas sobre a herdabilidade do diabetes tipo 2 – acredita-se que entre 20% e 80% o herdem.

O risco ao longo da vida de desenvolver diabetes tipo 2 é de 40% para indivíduos que têm um dos pais com diabetes tipo 2 e de 70% se ambos os pais forem afetados.Estima-se que as pessoas que têm um parente de primeiro grau com diabetes tipo 2 têm três vezes mais probabilidade de desenvolver a doença.

Mas os factores genéticos não são o único risco. Embora o diabetes tipo 2 tenha uma ligação mais forte com a história familiar do que o diabetes tipo 1, fatores ambientais e comportamentais também desempenham um papel. Como tal, as intervenções podem ajudar a prevenir ou retardar o diagnóstico de diabetes.

Diabetes Gestacional

O diabetes gestacional ocorre durante a gravidez, quando os níveis de glicose no sangue aumentam. A placenta fornece ao bebê nutrientes para crescer e se desenvolver. Também produz uma variedade de hormônios durante a gravidez.

Alguns desses hormônios bloqueiam o efeito da insulina e podem dificultar o controle do açúcar no sangue após as refeições. Esse “efeito contra-insulina” geralmente ocorre por volta da 20ª a 24ª semana de gravidez, razão pela qual as pessoas são examinadas para diabetes gestacional neste momento.

A Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA recomenda o rastreamento de diabetes em mulheres que:

• Estão planejando uma gravidez, especialmente se tiverem fatores de risco para diabetes tipo 2
• Estão grávidas e têm fatores de risco para diabetes – os profissionais de saúde devem considerar a triagem antes das 24 semanas de gravidez
• Estão grávidas e não foram examinadas antes da concepção – devem ser examinadas na primeira consulta pré-natal

Normalmente, o pâncreas produzirá mais insulina para compensar a resistência hormonal à insulina. Para algumas pessoas, o pâncreas não consegue acompanhar a produção de insulina, o que resulta em níveis elevados de açúcar no sangue e no diagnóstico de diabetes gestacional.A maioria das mulheres que desenvolve diabetes gestacional não apresenta sintomas.

Vários genes foram identificados em pessoas com diabetes gestacional. Estudos sugerem que pode haver uma ligação entre genes para diabetes gestacional e diabetes tipo 2.

Muitas pessoas diagnosticadas com diabetes gestacional têm um familiar próximo, como um pai ou irmão, com a doença ou outra forma de diabetes, como o diabetes tipo 2. O diabetes gestacional parece ocorrer nas famílias.

Como outras formas de diabetes, ter uma predisposição genética não significa que você terá diabetes gestacional. Outros fatores de risco incluem idade gestacional, peso, nível de atividade, dieta, gestações anteriores e tabagismo, para citar alguns.Manter o controle adequado do açúcar no sangue é importante para a saúde da mãe e do bebê.

Teste Genético

Os testes genéticos podem ser usados ​​para identificar certas formas de diabetes que são monogênicas, o que significa que estão relacionadas a uma alteração ou defeito em um único gene. Tanto o diabetes neonatal quanto o MODY são monogênicos e ambos tendem a ser diagnosticados incorretamente.

Os testes genéticos são importantes para fazer um diagnóstico preciso, especialmente para esses tipos monogênicos de diabetes. Além disso, sem um diagnóstico correto, a pessoa afetada não consegue receber o tratamento adequado para o tipo de diabetes que possui.

Os médicos geralmente recomendam testes genéticos quando o diagnóstico de diabetes parece atípico. Por exemplo, uma pessoa com idade entre 20 e 25 anos, com níveis anormais de açúcar no sangue e que não apresenta nenhum fator de risco típico para diabetes tipo 1 ou tipo 2, pode ter MODY.

O diagnóstico genético de MODY permite adicionalmente a identificação de familiares de primeiro grau em risco, que têm 50% de chance de herdar uma mutação genética.

Infelizmente, o seguro muitas vezes nega cobertura para testes genéticos, mesmo quando as pessoas atendem aos critérios, o que pode fazer com que os médicos percam o diagnóstico MODY. Os pesquisadores estão continuamente tentando encontrar maneiras de tornar os testes genéticos mais econômicos.

Se você suspeitar que você ou seu filho têm risco aumentado de desenvolver diabetes tipo 1, você pode ser elegível para uma triagem de risco oferecida pelo Estudo TrialNet Pathway to Prevention.

O rastreio é gratuito para familiares de pessoas com diabetes tipo 1. Ele utiliza um exame de sangue para detectar anticorpos relacionados ao diabetes, cuja presença significa que o sistema imunológico começou a atacar as células do pâncreas. A triagem pode detectar esses anticorpos anos antes mesmo de os sintomas do diabetes começarem.

Pessoas que se encontram nos estágios iniciais de desenvolvimento de diabetes tipo 1 também podem ser elegíveis para o estudo de prevenção. Pergunte ao seu médico se o teste genético está disponível e quão útil ele é para determinar se você terá diabetes.

Enquanto o MODY e o diabetes neonatal são monogênicos, o diabetes tipo 1 e tipo 2 são poligênicos, o que significa que estão relacionados a alterações em múltiplos genes.

Atualmente, os pesquisadores não acreditam que os testes genéticos estejam prontos para diagnosticar o diabetes tipo 2. Como existem tantas variantes de genes e subtipos de diabetes tipo 2, eles sentem que métodos melhores e mais pesquisas precisam ser feitas nesta área antes de colocá-la em uso prático.

Da mesma forma, os testes genéticos ainda não são clinicamente úteis para o diagnóstico de diabetes gestacional poligénica, uma vez que os investigadores ainda não identificaram um padrão claro de herança.

Você pode reduzir seu risco?

Se você tem histórico familiar de diabetes gestacional ou diabetes tipo 2, existem maneiras de reduzir o risco de desenvolver a doença.

Mantenha um peso saudável ou perca peso.Se você estiver acima do peso, principalmente na região abdominal, perder peso reduzirá o risco. Mesmo uma modesta redução de peso, cerca de 5% a 10% de perda de peso, pode reduzir o risco.

Embora o ganho de peso seja importante para uma gravidez saudável, as mulheres grávidas devem tentar ganhar peso lentamente, em vez de excessivamente. Isso ajudará a prevenir o diabetes gestacional.

Mantenha-se ativo.Procure fazer exercícios pelo menos 150 minutos por semana e evite ficar sentado por longos períodos de tempo.

Coma mais plantas.Adicione mais frutas, vegetais, legumes, nozes, sementes e grãos integrais à sua dieta e elimine alimentos processados ​​e pré-embalados sempre que possível.

A manutenção da saúde e exames regulares são importantes.Se você ganhou peso recentemente ou está se sentindo muito lento e cansado, pode estar com níveis elevados de açúcar no sangue, que são caracterizados por resistência à insulina.

Triagem

Como o diabetes tipo 2 geralmente leva anos para se desenvolver, as pessoas podem andar por aí com tolerância diminuída à glicose (resistência à insulina) ou pré-diabetes durante anos sem saber. Se você detectar essa condição precocemente, poderá prevenir ou retardar a ocorrência do diabetes.

A triagem é recomendada para os seguintes grupos:

• Qualquer pessoa com mais de 35 anos:Se os seus resultados forem normais, os testes devem ser repetidos pelo menos a cada três anos. Dependendo dos resultados iniciais, seu médico pode recomendar testes mais frequentes. Se você tem pré-diabetes, poderá fazer o teste anualmente.
• Adultos mais jovens com IMC elevado e fatores de risco:Um IMC superior a 25 kg/m²ou uma circunferência da cintura superior a 40 polegadas nos homens ou 35 polegadas nas mulheres é um fator de risco. O ponto de corte do IMC para ásio-americanos é mais baixo (23 kg/m²).

Entre este último grupo, os factores de risco que justificam o rastreio incluem:

• Pertencer a uma população de alto risco:As populações com maior risco de pré-diabetes incluem negros americanos, hispânicos/latino-americanos, nativos americanos, nativos do Alasca, asiático-americanos e habitantes das ilhas do Pacífico.
• História familiar:Isso inclui ter um pai ou irmão com diabetes.
• Diabetes gestacional:História de diabetes gestacional ou ter dado à luz um bebê com peso superior a 4 quilos são fatores de risco.
• Estilo de vida:Normalmente, um estilo de vida fisicamente inativo é um fator de risco.
• Hipertensão:Isso é definido como pressão arterial igual ou superior a 140/90 mmHg ou terapia para hipertensão.
• Níveis elevados de gordura e colesterol:Se você tem níveis baixos de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL) ou níveis elevados de triglicerídeos, você corre um risco maior.
• Condições predisponentes:Estes incluem acantose nigricans, bebidas não alcoólicasesteatohepatite, síndrome dos ovários policísticos eateroscleróticodoença cardiovascular.

Além disso, pessoas com HIV, histórico de pancreatite ou uso de certos medicamentos de alto risco, como antipsicóticos atípicos ou glicocorticóides, devem ser examinadas.

Existem vários testes que podem alertá-lo se você tiver risco aumentado de desenvolver diabetes tipo 2. Isso inclui hemoglobina A1C, pressão arterial, colesterol e triglicerídeos.

Outras coisas a considerar

Às vezes, as pessoas com histórico familiar de diabetes gestacional podem desenvolver diabetes durante a gravidez, apesar de seus esforços para manter o ganho de peso dentro de uma faixa saudável, fazer exercícios e seguir uma dieta rica em fibras. Não se culpe se isso acontecer.

Os hormônios da gravidez e a resistência à insulina (que é típica durante a gravidez) podem dificultar o controle do açúcar no sangue durante a gravidez para algumas pessoas com risco genético. Sua equipe médica irá ajudá-la a atingir suas metas de açúcar no sangue durante a gravidez para garantir que você e seu bebê estejam saudáveis ​​e prósperos.

Depois do parto, o açúcar no sangue deve voltar ao normal. Mas ainda é importante continuar a seguir uma dieta bem balanceada, manter um peso saudável e fazer exercícios; essas etapas podem ajudar a reduzir o risco de desenvolver diabetes tipo 2 mais tarde na vida.

Embora o diabetes tipo 1 não possa ser prevenido ou curado, se você for geneticamente predisposto ao diabetes tipo 1, vacinações regulares e visitas ao bem-estar serão importantes.

Não existe vacina para prevenir o diabetes tipo 1, mas algumas pesquisas sugerem que os vírus podem desencadear o diabetes tipo 1 em pessoas predispostas.Portanto, evitar a contração desses vírus pode reduzir o risco de desenvolver diabetes.

Compreender os sinais de alerta do diabetes tipo 1 também ajudará a prevenir uma situação perigosa como a cetoacidose diabética.

Embora não exista uma cura comprovada, os cientistas continuam a avançar no desenvolvimento de melhores formas de controlar a diabetes. Além disso, as organizações continuarão a investir tempo na pesquisa e no desenvolvimento de formas de curar esta doença. Recentemente, em 2025, a Federação Internacional de Diabetes reconheceu formalmente o diabetes relacionado à desnutrição como uma forma de diabetes, chamada diabetes tipo 5.