Sintomas e tratamento da esferocitose hereditária

A esferocitose, também conhecida como esferocitose hereditária, é uma doença hereditária do sangue que faz com que os glóbulos vermelhos se tornem em forma de esfera (esferócitos) em vez de sua forma normal de disco. Os sintomas incluem icterícia, fadiga, falta de ar e abdômen inchado devido ao baço aumentado.

O tratamento da esferocitose pode variar de acordo com a causa, mas pode envolver suplementos de ácido fólico, transfusões de sangue e remoção cirúrgica do baço (esplenectomia). Atualmente não há cura para a esferocitose hereditária, mas com tratamento adequado, uma pessoa pode viver uma vida longa e normal.

Causas

A esferocitose hereditária é uma doença congênita rara transmitida de pais para filhos. Geralmente é diagnosticado no início da vida, desde a infância até por volta dos 8 anos de idade, quando os sinais da doença se desenvolvem. No entanto, algumas pessoas não apresentam sintomas até atingirem os 30 ou 40 anos.

Na esferocitose hereditária, os genes anormais transmitidos de pai para filho causam uma deficiência de proteínas que mantêm o “citoesqueleto” dos glóbulos vermelhos. A falta dessas proteínas faz com que as células percam o formato de disco e se tornem esféricas, como um globo.

Em cerca de 75% dos casos, o padrão de herança é autossômico dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene anormal para um filho. Nesse caso, o pai provavelmente também teria esferocitose hereditária.

Os 25% restantes dos casos são herdados em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais (geralmente sem o distúrbio) contribuem com genes anormais.

Em casos raros, a esferocitose não é herdada, mas resultado de uma mutação genética espontânea, geralmente por razões desconhecidas.

Sintomas

Os sintomas da esferocitose variam de leves a graves. Eles são causados ​​quando um grande número de esferócitos começa a afetar o baço e outros órgãos.

A esferocitose é caracterizada por uma tríade de condições médicas:

• Esplenomegalia: O baço é o local principal da hemólise, onde os glóbulos vermelhos são decompostos à medida que novos são produzidos pela medula óssea. Mas, ao contrário dos glóbulos vermelhos normais, os esferócitos ficam presos no baço, levando à esplenomegalia (aumento do baço).
• Anemia: À medida que mais esferócitos são produzidos, menos glóbulos vermelhos normais ficam disponíveis para transportar oxigênio aos tecidos, resultando em anemia.
• Hiperbilirrubinemia: Durante a hemólise normal, um pigmento amarelo chamado bilirrubina é liberado na corrente sanguínea sem efeitos adversos. No entanto, com a esferocitose, são liberados níveis anormalmente elevados de bilirrubina (referidos como hiperbilirrubinemia).

Como resultado destas condições, uma pessoa com esferocitose pode desenvolver sintomas como:

• Fadiga
• Tontura
• Fraqueza
• Falta de ar
• Batimentos cardíacos irregulares
• Febre
• Náusea
• Dor no peito
• Mãos e pés frios
• Dores de cabeça
• Dor abdominal
• Inchaço abdominal superior esquerdo
• Perda de apetite
• Icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos)

Os recém-nascidos com esferocitose raramente apresentam anemia ou esplenomegalia; a icterícia persistente pode ser o único sinal da doença.

Complicações

A esferocitose às vezes pode causar complicações graves e até fatais, como:

• Atraso no crescimento e desenvolvimento motor em crianças
• Cálculos biliares: uma condição que afeta cerca de metade de todas as pessoas com diagnóstico de esferocitose, causada pela superprodução de bilirrubina
• Hepatomegalia (fígado aumentado): potencialmente levando a danos e insuficiência hepática
• Baço rompido: causado pelo acúmulo de glóbulos vermelhos danificados no baço
• Crise hemolítica: Uma complicação da esferocitose grave que às vezes pode levar ao choque e à morte, especialmente em crianças

Diagnóstico

O diagnóstico de esferocitose começa com uma revisão do seu histórico médico, do histórico médico da sua família e de um exame físico. O exame físico envolveria a palpação (toque leve) do abdômen para verificar se há sinais de aumento do baço. O médico também procurará icterícia na pele e nos olhos, que pode ser leve e difícil de detectar em algumas pessoas.

Se houver suspeita de esferocitose, uma bateria de exames de sangue pode confirmar o diagnóstico. Dito isso, não existe um teste único capaz de diagnosticar a esferocitose. O diagnóstico é baseado em uma avaliação geral dos valores do teste.

Isso inclui exames de sangue como:

• Hemograma completo (CBC): usado para medir os diferentes tipos de células sanguíneas em uma amostra de sangue
• Teste de hemoglobina (Hgb): usado para medir a quantidade de uma proteína chamada hemoglobina nos glóbulos vermelhos, cujos valores baixos indicam anemia
• Esfregaço de sangue periférico: usado para examinar uma amostra de sangue ao microscópio, especificamente para identificar esferócitos e outras anormalidades
• Contagem de reticulócitos: usada para medir o número de glóbulos vermelhos imaturos (reticulócitos) produzidos pela medula óssea
• Nível de bilirrubina: usado para diagnosticar hiperbilirrubinemia
• Teste de fragilidade osmótica: Usado para ver a resistência dos glóbulos vermelhos à hemólise quando expostos a diferentes concentrações de solução salina
• Teste genético: Usado para detectar mutações genéticas que ocorrem em alguns casos de esferocitose hereditária, mas não em todos.

Desses testes, os testes de Hgb, reticulócitos e bilirrubina não apenas desempenham um papel central no diagnóstico da esferocitose, mas também ajudam a descrever a gravidade da doença.

Diagnósticos Diferenciais

A esferocitose hereditária compartilha características semelhantes à anemia hemolítica. Esta é uma forma de anemia em que os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que os novos são produzidos. No processo, alguns glóbulos vermelhos podem ser danificados em vez de mortos. fazendo com que seus citoesqueletos enfraqueçam e se transformem em esferócitos.

Embora os esferócitos sejam observados até certo ponto em todas as formas de anemia hemolítica, sua presença geralmente não traz nenhuma consequência específica. Apenas algumas causas estão associadas à produção excessiva de esferócitos.

Estes incluem:

• Anemia hemolítica autoimune
• Reação hemolítica à transfusão de sangue
• Doença hemolítica de recém-nascidos
• Picadas de cobra venenosa

Para diagnosticar definitivamente a esferocitose hereditária, o médico solicitará exames para descartar essas e outras condições como parte do diagnóstico diferencial.

Tratamento

Atualmente não há cura para a esferocitose hereditária. O foco do tratamento é o manejo dos sintomas e a prevenção de complicações. O tratamento precoce proporciona melhores retornos.

O tratamento da esferocitose varia de acordo com a gravidade da doença e pode incluir:

• Suplementos de ácido fólico: usados ​​em casos mais leves para melhorar a formação de glóbulos vermelhos
• Suplementos de ferro: usados ​​para aumentar a contagem de hemoglobina
• Eritropoietina (EPO): Um hormônio usado para estimular a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea
• Transfusão de sangue: Usado em casos graves, quando os volumes de glóbulos vermelhos estão baixos
• Esplenectomia: A remoção completa ou parcial do baço para reduzir a hemólise
• Colecistectomia: remoção cirúrgica da vesícula biliar para pessoas com cálculos biliares recorrentes

Panorama

A esferocitose geralmente não é fatal ou limitante. Com tratamento adequado, um adulto ou criança com esferocitose pode esperar uma expectativa de vida normal.

Quando necessária, a esplenectomia pode reduzir significativamente os sintomas da esferocitose e melhorar a qualidade de vida de uma pessoa. Uma esplenectomia parcial é geralmente preferida, pois a perda completa do baço pode deixá-lo vulnerável a infecções graves e potencialmente fatais.