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O que é um hemangioma cavernoso?
Uma coleção de vasos sanguíneos malformados resulta na formação de uma massa, conhecida como hemangioma cavernoso. Esta é uma condição congênita e também conhecida como malformação cavernosa; angioma cavernoso e cavernoma.
As malformações vasculares são massas que se desenvolvem como resultado de aglomerados de vasos sanguíneos anormais. Acredita-se que estes se desenvolvam em cerca de 1% dos indivíduos desde o nascimento.(1) Essas malformações vasculares podem ser classificadas ainda de acordo com suas características específicas.
As malformações cavernosas são uma forma específica de malformações vasculares formadas por vasos sanguíneos largos que formam cavernas através das quais o fluxo sanguíneo é muito lento. Eles se parecem com uma framboesa e não são malignos, sem potencial aparente de se tornarem malignos.(2)
Localização comum do hemangioma cavernoso:Malformações cavernosas comumente se desenvolvem no cérebro; entretanto, também pode se desenvolver em outras regiões como: pele, medula espinhal, retina, glândulas supra-renais, fígado e trato gastrointestinal.
Tamanho e número de hemangioma cavernoso:As malformações cavernosas podem alterar em quantidade e tamanho com o tempo e podem variar de vários milímetros a vários centímetros de tamanho.
Quais são as causas do desenvolvimento do hemangioma cavernoso?
Além das malformações vasculares presentes desde o nascimento, elas também podem se desenvolver ao longo da vida. Os dois tipos de malformações cavernosas são esporádicas e familiares. As malformações familiares se desenvolvem depois que um gene anormal é herdado de um dos pais. Malformações esporádicas ocorrem sem um gene herdado. Cerca de 80% das pessoas desenvolvem a forma esporádica da doença.(3)
Tipos de Hemangioma Cavernoso ou Malformação Cavernosa:
Malformação Cavernosa Familiar:Pacientes com histórico familiar ou múltiplas malformações são de natureza hereditária e ocorrem devido a mutações em qualquer um dos seguintes genes: CCM1 (KRIT1), CCM2 e CCM3 (PDCD10). Esses são genes dominantes, portanto há cerca de 50% de chance de contrair um desses genes se algum dos pais o tiver.
O Novo México se orgulha de ter um número excepcionalmente alto de pessoas com malformações cavernosas. A razão por trás disso é que os colonos espanhóis originais nesta parte do mundo transmitiram o gene CCM1 por um mínimo de 14 gerações.
Malformação cavernosa esporádica:Pessoas com apenas uma malformação tendem a ter o tipo esporádico dessa condição. Pensa-se que isto ocorre como resultado de alterações genéticas adquiridas, particularmente nas células dos vasos sanguíneos afectados, e não se considera que seja hereditário. Malformações cavernosas também foram associadas à radioterapia cerebral em crianças.
Quais são os sintomas de um hemangioma cavernoso?
Cerca de 40% dos indivíduos, ou seja, menos da metade, com malformações cavernosas no cérebro não são diagnosticados ou apresentam qualquer tipo de sintoma. Os indivíduos deste grupo possuem: sem histórico familiar; apenas uma única malformação e não apresentam nenhuma mutação hereditária.
Indivíduos com histórico familiar são propensos a desenvolver muitas malformações e também tendem a apresentar sintomas.
Os sintomas do Hemangioma Cavernoso diferem dependendo do local da malformação, que são descritos detalhadamente a seguir:
Hemangioma cavernoso no cérebro: Um dos sintomas mais comuns de malformações cavernosas no cérebro são convulsões com outros sintomas, como: sangramento,dores de cabeça,acidente vascular cerebral hemorrágico,visão dupla,fala arrastada,tremor, problemas de equilíbrio, problemas de memória, dificuldade de concentração e dormência/fraqueza dos membros.
Hemangioma cavernoso no olho:Os sintomas desta malformação que se forma no olho são: visão dupla; pálpebras caídas;dor no olhoe problemas de visão devido à compressão do nervo óptico. Esses sintomas costumam ser reversíveis após a remoção cirúrgica do hemangioma.
Hemangioma Cavernoso na Medula Espinhal: Os sintomas de malformação cavernosa ou hemangioma cavernoso na medula espinhal podem resultar no membro: fraqueza, dormência,paralisia, formigamento ecoceira. Também pode haver perda do controle intestinal ou da bexiga.
O hemangioma cavernoso causa alguma complicação?
A maioria dos pacientes não apresenta complicações; mas se a malformação vascular no cérebro começar a sangrar, poderá produzir sintomas neurológicos. As complicações dependem da parte do cérebro afetada. O córtex, que é a camada externa do cérebro, é um local comum para o desenvolvimento de malformações cavernosas. Eles também podem se desenvolver em regiões responsáveis por funções subconscientes, como o tronco cerebral ou o cerebelo. Sangrar neles pode causar acidente vascular cerebral hemorrágico que pode ser fatal.
Malformações cavernosas desenvolvidas ao longo da coluna causam sintomas neurológicos devido à compressão espinhal. A perda de visão ocorre como resultado de sua formação no olho. O desenvolvimento de malformações cavernosas no olho é inferior a 1% das pessoas com hemangioma cavernoso cerebral.(4)
Como é feito o diagnóstico do hemangioma cavernoso?
O diagnóstico da malformação cavernosa pode ser feito por imagem ou por autópsia.Ressonância magnética (MRI)é a ferramenta comum para diagnosticar esta condição. A menos que tenha havido sangramento devido à malformação, ela não pode ser detectada por angiografia outomografia computadorizada (TC).
Recomenda-se que pessoas com histórico familiar dessa condição façam testes genéticos. As crianças representam cerca de 25% dos pacientes que foram diagnosticados com malformações cavernosas.
Qual é o tratamento do hemangioma cavernoso?
O tratamento do Hemangioma Cavernoso pode ser feito com medicamentos para sintomas específicos, como dores de cabeça ou convulsões. A cirurgia é feita em caso de sangramento. A cirurgia também é feita para remover a malformação cavernosa no cérebro, onde uma craniotomia tradicional é feita para remover uma parte do crânio para acessar o cérebro. A radiocirurgia também pode ser uma opção para pessoas com apenas uma malformação, que não pode ser tratada com cirurgia tradicional; no entanto, esta é uma escolha controversa, pois consiste em feixes de radiação extremamente focados.
De acordo com um estudo de 2020,(5) os pesquisadores descobriram que cerca de 50% de um grupo com 12 filhos com múltiplas malformações e sangramento no cérebro precisavam de cirurgia adicional dentro de dois anos e meio. 2,5 anos. Apenas nove participantes deste estudo que não apresentavam nenhum desses fatores de risco não necessitaram de cirurgia adicional.
A cirurgia também é recomendada para remover uma malformação cavernosa de outras áreas, como medula espinhal ou olho, se ocorrerem problemas.
Qual é o prognóstico de pacientes com hemangioma cavernoso?
A maioria dos pacientes com malformações cavernosas no cérebro não apresenta sintomas e o prognóstico é geralmente favorável.(6) Os sintomas tendem a se desenvolver em pacientes com malformações maiores ou múltiplas.
O prognóstico em pacientes com malformações em outras áreas também é geralmente bom. A ressecção cirúrgica ou remoção da malformação da medula espinhal também é um bom resultado; entretanto, em alguns pacientes, a recuperação completa não pode ser alcançada.(7)
Os sintomas que ocorrem em pacientes com malformação cavernosa ocular são principalmente reversíveis após a cirurgia.(8)
Existe alguma maneira de prevenir o desenvolvimento de hemangiomas cavernosos?
Não está claro como e se as malformações cavernosas podem ser evitadas, pois acredita-se que elas se desenvolvam devido a genes herdados dos pais ou devido a alterações genéticas que ocorrem ao longo da vida. A causa dessas mudanças ainda não está clara e estudos estão em andamento para entendê-la melhor.
Quão fatais são os hemangiomas cavernosos?
A maioria deles não representa uma ameaça à vida; apenas algumas dessas malformações cavernosas podem ser fatais. O acidente vascular cerebral pode ocorrer como resultado de sangramento no cérebro, que por sua vez pode resultar em incapacidade permanente ou morte.
Os hemangiomas cavernosos são considerados tumores?
O termo “cavernoma” ou “hemangioma cavernoso” não é mais usado pela ISSVA porque essas malformações não são tumores e o sufixo “-oma” significa “tumor”.(9)
A cegueira pode ocorrer como resultado de hemangiomas cavernosos do olho?
As malformações cavernosas que se desenvolvem no olho ou na retina geralmente não causam sintomas. No entanto, pode ocorrer perda de visão se houver malformações maculares, pois a mácula é a parte da retina responsável pela visão central.
Conclusão
Uma malformação cavernosa ou hemangioma cavernoso é uma massa semelhante a uma framboesa e é composta por vasos sanguíneos anormais e comumente se desenvolve no cérebro. Muitos dos pacientes que apresentam isso tendem a não desenvolver nenhum sintoma. Os sintomas que podem ocorrer como dores de cabeça e convulsões podem ser tratados ou controlados com medicamentos. A cirurgia também é recomendada para remover a malformação se ela estiver causando sintomas profundos.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5898143/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8890910/
- https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(19)30996-6/fulltext
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7224585/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32357336/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470283/
- https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2021.572313/full
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8890910/
- https://radiopaedia.org/articles/cavernous-venous-malformation-1?lang=us
