Table of Contents
A deficiência de MCAD é a condição na qual a enzima necessária para a oxidação dos ácidos graxos está ausente no corpo. Esta condição é herdada geneticamente e é herdada de maneira autossômica recessiva. Várias complicações se desenvolvem devido ao manejo inadequado da doença.
Complicações da deficiência de MCAD
Complicações Nervosas:A deficiência de MCAD não tratada e não controlada pode causar convulsões em condições em que o corpo não tem energia. As convulsões são devidas principalmente à falta de energia que causa distúrbios elétricos no cérebro. Além disso, ocorrem vários outros sintomas relacionados ao SNC, como vômitos, tonturas e a pessoa pode entrar em coma.
Complicações hepáticas:Os distúrbios hepáticos são a principal complicação em pacientes com deficiência de MCAD. Isso se deve ao fato de que o processo de gliconeogênese é interrompido no fígado devido à deficiência da enzima e a situação é ainda mais complicada pelo acúmulo de ácidos graxos no interior das células hepáticas. A hepatomegalia também pode se desenvolver.
Problemas respiratórios:Devido à falta de energia no corpo, o corpo não conseguiria realizar atividades rotineiras. Isto pode levar a problemas respiratórios e, se não for tratado numa fase inicial, a condição pode complicar ainda mais e causar parada respiratória.
Obesidade pré-púbere:Pacientes com deficiência de MCAD podem desenvolver pré-puberdadeobesidade, uma condição difícil de tratar.
Anormalidades musculares:Os músculos do corpo requerem energia contínua, especialmente os músculos lisos e cardíacos. Qualquer falta de energia nos músculos pode causar disfunção de sistemas como o sistema gastrointestinal e o sistema cardiovascular.
Síndrome de Morte Súbita Infantil: SIDSé a síndrome causada pela deficiência de MCAD na qual a morte súbita ocorre mesmo devido a uma doença leve.
Deficiência de MCAD
MCAD, também conhecida como acil-CoA desidrogenase de cadeia média, é uma enzima usada na oxidação de ácidos graxos. Esta enzima auxilia na conversão de ácidos graxos de cadeia média em acetil coenzima. Esta acetil coenzima é um ingrediente importante no processo de gliconeogênese, ou seja, formação de glicose. É o distúrbio de oxidação de ácidos graxos mais comum e está na categoria de erro inato do metabolismo. Assim, em caso de privação de glicose no corpo, o corpo é incapaz de produzir glicose a partir das gorduras através da gliconeogênese. Isto leva à redução da glicose para um nível perigosamente baixo e desenvolve-se a condição de hipoglicemia.
Além disso, o bloqueio da gliconeogênese e a conversão de ácidos graxos de cadeia média em ácidos graxos de cadeia pequena causam a redução de cetonas, levando à condição hipocetótica. Além disso, o acúmulo de ácidos graxos se acumula nas células do fígado, levando a distúrbios hepáticos. Os níveis de glicose estão em níveis tão baixos que o corpo fica completamente exausto de energia, causando efeitos graves no sistema nervoso, no sistema hepático, no sistema respiratório e também na morte súbita. O quadro é mais pronunciado nos casos de jejum, doença, vômito e em outras condições em que o corpo necessita de excesso de energia. Muitos indivíduos permanecem assintomáticos ao longo da vida porque nunca encontraram situações em que necessitassem de altos níveis de energia. A gliconeogênese é o processo de síntese de glicose a partir de fontes não-carboidratos, como gorduras e aminoácidos. Este processo é iniciado quando o corpo necessita de excesso de energia e os níveis de glicose no corpo são incapazes de fornecer a energia necessária.
Razões
A deficiência de MCAD é um caráter autossômico recessivo. O indivíduo deve herdar cópias de ambos os pais para desenvolver esta condição. O gene que sofre mutação nesta condição é o ACADM. A doença é relativamente mais prevalente nos caucasianos do norte da Europa e a prevalência da doença é de cerca de 1 em 4.000 a 1 em 17.000. A doença não depende totalmente do genótipo, mas a ocorrência dos sintomas também depende de fatores ambientais, como a exposição a condições que requerem energia adicional.
Conclusão
A maioria das complicações associadas à deficiência de MCAD se deve à grave falta de energia em diversas condições, como jejum, vômitos e doenças como infecções. As complicações incluem insuficiência respiratória, parada cardíaca, anormalidades do sistema nervoso e morte súbita.
Leia também:
- Como é diagnosticada a deficiência de MCAD?
- Quais são os sintomas da deficiência de MCAD?
- Por que a deficiência de MCAD causa hipoglicemia?
