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A talassemia é uma doença hereditária ou genética do sangue. Isso ocorre quando o corpo não consegue produzir hemoglobina suficiente, que é uma parte importante dos glóbulos vermelhos. Se não houver o suficientehemoglobinanoglóbulos vermelhos, eles não serão capazes de funcionar adequadamente e não durarão mais. Como resultado, eles serão destruídos e haverá muito menos hemácias saudáveis fluindo na corrente sanguínea.
O que acontece se você tiver talassemia?
Os glóbulos vermelhos desempenham uma função importante de transportar oxigênio para todas as células do nosso corpo. As células usam esse oxigênio como alimento para funcionar adequadamente. Se não houver glóbulos vermelhos suficientes no corpo, também não haverá fornecimento adequado de oxigênio às células do nosso corpo. Isso pode causar vários sintomas comocansaço,falta de arefadigano corpo. Esta condição é conhecida como anemia. Aqueles que sofrem de talassemia podem ter anemia, que pode ser de natureza leve ou grave. A anemia grave pode danificar os órgãos, causar falência de órgãos ou até mesmo levar à morte.
Pessoas que sofrem de talassemia podem apresentar os seguintes sinais e sintomas
- Deformidades ósseas, especialmente da face
- Pele e olhos amarelados e pálidos
- Cansaço ou fadiga
- Fraqueza
- Crescimento lento
- Urina de cor escura
Os sinais e sintomas da talassemia variam de acordo com o tipo da doença. Alguns tipos apresentam sintomas leves, enquanto outros tipos apresentam sintomas mais graves.
Tipos de talassemia
A talassemia pode ser categorizada de duas maneiras diferentes. Uma classificação é baseada na parte da hemoglobina afetada – alfa ou beta; enquanto o outro é baseado na gravidade da talassemia.
Alfa Talassemia
A parte alfa da hemoglobina é composta por quatro genes – dois de cada pai. Defeito em um ou mais de um gene pode causar a doença. A condição é então classificada em diferentes tipos. Vamos dar uma olhada neles.
1 gene mutado
- Resulta em uma forma de portador silencioso da doença
- Este tipo geralmente não apresenta sintomas
- Este tipo também é conhecido como alfa talassemia mínima
2 genes mutados-
- Resultados na forma característica da doença
- Os sintomas são leves
- Este tipo também é conhecido como alfa talassemia menor
3 genes mutados-
- Isso resulta em hemoglobina tipo H da doença
- Os sintomas neste tipo são moderados
- Este tipo também é conhecido como doença da hemoglobina H.
4 genes mutados-
- Esta é uma forma rara da doença
- Isso resulta na principal forma da doença
- Os sintomas deste tipo são geralmente muito graves e fatais
- Isso também é conhecido como Hydrops fetalis com hemoglobina Barts
Beta Talassemia
A parte beta da hemoglobina é composta por dois genes – um de cada pai. Defeito em um ou mais de um gene pode ser responsável por causar a doença. Eles são então classificados de acordo. Vamos dar uma olhada nos diferentes tipos de talassemia beta.
1 gene mutado
Isso resulta em uma forma leve da doença
Os sintomas geralmente são leves
Este tipo também é conhecido como talassemia menor ou talassemia beta.
2 genes mutados-
Isso resulta na forma moderada a grave da doença
Os sintomas são geralmente moderados a graves
Este tipo também é conhecido como talassemia maior ou anemia de Cooley.
A talassemia intermediária, uma forma mais branda, também pode ser observada como resultado de 2 genes mutados
A talassemia é uma doença genética do sangue. Parece estar ocorrendo em vários tipos. As pessoas que sofrem de talassemia apresentam anemia leve a grave, dependendo da gravidade e do tipo da doença. Outros sintomas também variam de acordo com o tipo da doença. A talassemia não pode ser curada, nem prevenida. No entanto, pode ser tratada por determinados métodos, os sintomas podem ser reduzidos e a longevidade dos pacientes pode ser aumentada.
Referências:
- Clínica Mayo. (2021). Talassemia.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue. (2021). O que é talassemia?https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia
- MedlinePlus. (2021). Talassemia.https://medlineplus.gov/thalassemia.html
- Centros de Controle e Prevenção de Doenças. (2021). Talassemia.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
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