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A talassemia é uma doença genética do sangue que perturba os níveis deglóbulos vermelhosehemoglobinano corpo. Isso leva à destruição de glóbulos vermelhos ou hemoglobina no sangue acima do normal. O paciente com talassemia sofre de sintomas comofraqueza extrema,fadiga,cansaço,urina escurae muitos outros. A doença é causada pela herança de genes defeituosos dos pais. Os pais podem ser portadores ou pacientes com talassemia.1
O que significa ser portador de talassemia?
A talassemia é uma doença genética caracterizada pela baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Nesta condição, o corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes em comparação com a destruição. Isso resulta em uma deficiência de hemoglobina em nosso corpo. A hemoglobina é responsável por transportar oxigênio dos pulmões para diferentes partes do corpo. Isso resulta em anemia no corpo.Anemiaé uma condição na qual há falta de glóbulos vermelhos saudáveis no corpo.2
A talassemia ocorre devido à herança de genes defeituosos de um ou ambos os pais ou por mutação de genes. O pai pode ser portador ou paciente da doença. Depende do número de genes defeituosos herdados dos pais.
Portador de talassemia é um indivíduo que possui um gene mutado que codifica informações para a produção normal de glóbulos vermelhos. Um paciente com talassemia tem dois ou mais genes defeituosos. O portador de talassemia também é conhecido como traço de talassemia ou talassemia menor que não tem impacto direto na saúde. Se ambos os pais forem portadores de talassemia, existe a possibilidade de que a criança nascida deles tenha talassemia grave.3
O portador de talassemia não apresenta os sintomas da doença. Eles vivem uma vida normal sem nenhum afeto físico ou mental. Eles não requerem nenhuma dieta especial ou tratamento médico. Os portadores não desenvolvem a doença ao longo do tempo. A maioria deles não sabe que é portadora de talassemia até ser testada acidentalmente. Em casos raros, o portador pode desenvolver anemia leve que é erroneamente diagnosticada como paciente com anemia ferropriva. Pode ser confirmado por testes laboratoriais.4
Uma mulher portadora de talassemia pode conceber normalmente, mas pode ter que tomar mais suplementos de ferro do que o normal durante a gravidez. Ele ou ela também pode doar sangue a outras pessoas se elas atenderem aos critérios internacionais de níveis normais de hemoglobina. Eles também podem doar células-tronco ou medula óssea ao irmão falecido.
O principal problema com o portador de talassemia é que, se ambos os pais forem portadores, há 25% de chance de nascer um filho com talassemia maior em cada gravidez. As chances de talassemia podem ser compreendidas a partir dos seguintes pontos-
Se um dos pais for portador de talassemia e o outro for normal, o filho não terá talassemia maior. Existe a possibilidade de seu filho ser portador de talassemia.
A criança também pode estar livre da doença e do traço.
Se ambos os pais tiverem traço de talassemia, então um em cada quatro filhos (25%) nascidos deles pode ter talassemia maior. Uma em cada duas crianças (50%) será portadora de talassemia. Um em cada quatro (25%) estará completamente livre da doença e também não é portador.5
O portador de talassemia deve inscrever-se em programas de prevenção da talassemia para verificar qualquer possibilidade de ter filhos com talassemia maior.6
Conclusão
A talassemia é uma doença sanguínea herdada dos pais, marcada por uma deficiência de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Esta doença é herdada quando um ou ambos os pais são portadores ou talassemia. Um portador de talassemia é uma pessoa que carrega genes defeituosos, mas apresenta poucos ou nenhum sintoma da doença.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatiged.
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hemoglobina
- https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/
- https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1179/102453309X439791
- https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html#:~:text=Thalassemia%20is%20an%20inherited%20(ou seja, parte%20of%20red%20blood%20cells.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552345/#:~:text=These%20comprehensive%20programs%20involve%20carrier,mutations%20that%20increase%20fetal%20productions.
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