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A talassemia é uma doença hereditária do sangue. No distúrbio da talassemia, o corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos saudáveis em quantidade suficiente, que são responsáveis pelo transporte de oxigênio para diferentes células do corpo através dehemoglobina. É classificado em vários tipos, dependendo da gravidade dos sintomas e da parte da hemoglobina afetada.
O que faz com que você tenha talassemia?
Como a talassemia é uma doença genética do sangue, ela não pode ser transmitida de pessoa para pessoa por contato físico direto. A mutação genética é responsável por causar esse distúrbio. A talassemia é classificada em diferentes tipos com base no número de genes afetados e na parte da hemoglobina afetada.
Alfa Talassemia
A parte alfa da hemoglobina é composta por quatro genes – dois de cada pai. Os vários defeitos nesses genes levam a diferentes tipos de talassemia alfa.
1 gene defeituoso
Resulta em uma forma de portador silencioso da doença
Este tipo geralmente não apresenta sintomas
Este tipo também é conhecido como alfa talassemia mínima
2 genes defeituosos-
Resultados na forma característica da doença
Os sintomas são leves
Este tipo também é conhecido como alfa talassemia menor
3 genes defeituosos-
Isso resulta em hemoglobina tipo H da doença
Os sintomas neste tipo são moderados
Este tipo também é conhecido como doença da hemoglobina H.
4 genes defeituosos-
Esta é uma forma rara da doença
Isso resulta na principal forma da doença
Os sintomas deste tipo são geralmente muito graves e fatais
Isso também é conhecido como Hydrops fetalis com hemoglobina Barts
Beta Talassemia
A parte beta da hemoglobina é composta por dois genes – um de cada pai. Defeito nesses genes leva a diferentes tipos de talassemia beta
1 gene defeituoso
Isso resulta em uma forma leve da doença
Os sintomas geralmente são leves
Este tipo também é conhecido como talassemia menor ou talassemia beta.
2 genes defeituosos-
Isso resulta na forma moderada a grave da doença
Os sintomas são geralmente moderados a graves
Este tipo também é conhecido como talassemia maior ou anemia de Cooley.
A talassemia intermediária, uma forma mais branda, também pode ser observada como resultado de 2 genes mutados
Sintomas de talassemia
A talassemia apresenta sinais e sintomas diferentes de acordo com o tipo. No entanto, alguns dos sinais e sintomas comuns são-
- Cansaçoefadiga
- Fraqueza e debilitação
- Pele e olhos amarelados e pálidos
- Deformidades ósseas, especialmente na face
- Crescimento lento
- Urina de cor escura
Complicações da talassemia
As complicações da talassemia podem incluir o seguinte:
Sobrecarga de ferro-
- Pessoas que sofrem de talassemia podem ter uma sobrecarga de ferro no corpo
- Isto pode ser devido a muitostransfusões de sangueou por causa da própria doença
- A sobrecarga de ferro no sangue pode danificar órgãos vitais como coração e fígado
- Também pode danificar o sistema endócrino, o sistema que é composto por glândulas produtoras de hormônios.
- Como resultado, vários processos no corpo podem ser afetados
Infecção-
Pessoas com talassemia são mais propensas a infecções
Isto se deve principalmente às frequentes transfusões de sangue
Deformidades nos ossos
A talassemia pode danificar a medula óssea
Como resultado, os ossos podem alargar-se e causar deformidades
O dano à medula óssea também pode tornar os ossos quebradiços e aumentar suas chances de quebrar ossos.
Esplenomegalia-
Baço aumentadoouesplenomegaliaé uma complicação da talassemia, que ocorre porque o baço deve trabalhar mais do que o normal, pois muitos glóbulos vermelhos são danificados na talassemia
A esplenomegalia pode piorar ainda mais a situação, reduzindo a vida útil dos glóbulos vermelhos obtidos através de transfusão.
Crescimento atrasado ou lento
Anemiapode causar um crescimento lento em uma criança e a talassemia pode resultar em atraso na puberdade.
Conclusão
A talassemia não pode ser prevenida e nem curada. Os sintomas podem ser reduzidos e a expectativa de vida pode ser aumentada com tratamento adequado.
Referências:
- Centros de Controle e Prevenção de Doenças. (2021). Talassemia.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
- Clínica Mayo. (2021). Talassemia.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
Leia também:
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