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A talassemia é um grupo de doenças hereditárias do sangue marcadas pela produção reduzida dehemoglobinaeglóbulos vermelhosno sangue. Nessa condição, os pacientes não conseguem produzir nem mesmo pouca hemoglobina no corpo para transportar oxigênio dos pulmões para diferentes partes do corpo. Isso os torna anêmicos.1Existem dois tipos de talassemia, uma é a alfa e a outra é a talassemia beta, com base na alteração do tipo de globina, parte da hemoglobina. A talassemia alfa não é tão grave quanto a talassemia beta.2
A alfa talassemia é séria?
A talassemia alfa é um tipo de talassemia caracterizada pela exclusão de genes que codificam a parte da globina alfa da hemoglobina. Pode representar sintomas leves ou graves. A talassemia alfa maior é um tipo de talassemia alfa mais grave e com risco de vida entre outros tipos de talassemia alfa.3
Existem dois tipos de talassemia, alfa ou beta, de acordo com a alteração do tipo de cadeia globina no corpo. A talassemia alfa é uma forma menos grave de talassemia que a talassemia beta.
Alfa Talassemia
Neste tipo de talassemia, quatro genes defeituosos são herdados dos pais, dois da mãe e outros dois do pai. Afeta principalmente pessoas pertencentes ao sudeste asiático, descendentes de chineses, indianos ou filipinos. Possui uma mutação no cromossomo 16, pois os genes alfa responsáveis pela produção de hemoglobina são excluídos, mutados ou ausentes. Esta doença também é chamada de doença da hemoglobina H devido à falta de genes.4
As chances de desenvolver talassemia dependem de quantos genes defeituosos são transmitidos às crianças-
- Se um gene for transmitido, as crianças nascidas serão portadoras da doença, mas não apresentarão nenhum sinal ou sintoma da doença. Esta condição é chamada de portador silencioso de talassemia alfa.
- Se dois genes forem transmitidos às crianças, elas apresentarão sintomas leves. Esta condição é chamada de talassemia alfa menor ou traço.
- Se três genes forem transmitidos às crianças, eles representarão sintomas moderados a graves da doença. Esta condição é chamada de doença da hemoglobina H.
- Se todos os quatro genes forem transmitidos, a criança apresentará sintomas graves e não sobreviverá por muito tempo. Esta condição é chamada de alfa talassemia maior.5
Existem dois tipos principais de talassemia alfa –
Alfa Talassemia Menor. Nesta condição, dois genes alfa estão faltando ou foram deletados. Essa condição também é chamada de traço alfa talassemia, pois o paciente carrega apenas os genes defeituosos. Eles apresentam poucos sintomas leves da doença. Os glóbulos vermelhos formados no corpo são menores que o normal e representam anemia leve.
Alfa Talassemia Maior. Esta condição também é chamada de hidropisia fetal. Este é um tipo mais grave de talassemia alfa que pode causar consequências potencialmente fatais e morte. Ela se desenvolve em bebês, podendo causar morte prematura ou logo após o parto. Se for diagnosticado no pré-natal, o tratamento precoce pode salvar a vida do bebê e ele pode sobreviver por muito tempo.6
Os sintomas da talassemia alfa são-
- Descoloração amarela na pele
- Extremofadigae fraqueza
- Falta de ar
- Problemas de alimentação
- Irritabilidade
- Crescimento lento
- Deformidades faciais
- Inchaço no abdômen
- Urina escura.7
A talassemia é uma doença genética do sangue que perturba os níveis de glóbulos vermelhos e hemoglobina no corpo. Isso leva à baixa produção de glóbulos vermelhos ou hemoglobina no sangue acima do normal. Isso resulta em anemia no corpo. Esta doença é herdada do portador ou dos pais falecidos. Um paciente com talassemia tem dois ou mais genes defeituosos. O portador de talassemia também é conhecido como traço de talassemia ou talassemia menor que não tem impacto direto na saúde. Se ambos os pais forem portadores de talassemia, existe a possibilidade de que a criança nascida deles tenha talassemia grave.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatiged.
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=93616
- https://familydoctor.org/condition/thalassemia/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-thalassemia/
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alpha-thalassemia
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