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A talassemia é uma doença genética do sangue. Neste distúrbio, o corpo não produz glóbulos vermelhos saudáveis suficientes e, como resultado, não há quantidade suficientehemoglobina. As células ficam com falta de oxigênio e pode haver aumento do cansaço e da fadiga nessas pessoas, juntamente com sintomas leves a graves.anemia.
Como a talassemia é detectada?
Antes de iniciar qualquer tipo de tratamento, é fundamental estabelecer um diagnóstico confirmado de talassemia. Isto é especialmente importante porque o tratamento da talassemia envolve procedimentos como transfusão de sangue.
Os testes que precisam ser realizados para detectar talassemia são-
- Um histórico médico detalhado é feito para confirmar o motivo da anemia, pois a anemia pode ser causada por vários outros fatores, incluindo deficiências nutricionais.
- Além disso, a correção desses fatores pode aumentar significativamente a hemoglobina, para descartar a necessidade de transfusão, que pode ser igualmente perigosa.
Após avaliação adequada desses fatores, outros exames devem ser realizados para detectar talassemia, que podem incluir os seguintes:
É feito hemograma completo ou hemograma completo. O hemograma completo pode dizer quantos glóbulos vermelhos estão presentes no sangue e quanta hemoglobina eles possuem. Também informa o tamanho e a forma dos glóbulos vermelhos, também conhecidos como índices de glóbulos vermelhos. Isto consiste em MCV, que informa o tamanho doglóbulos vermelhos
- Uma contagem baixa de MCV geralmente pode ser usada na detecção de talassemia
- Se o VCM estiver baixo e a deficiência de ferro não for uma causa desse VCM, então a talassemia será detectada
- Também é feito um exame de esfregaço de sangue, que é realizado retirando uma fina camada de sangue e tratando-a com um corante especial.
- Na talassemia, os glóbulos vermelhos podem ser menores em tamanho, chamados glóbulos vermelhos microcíticos com baixo MCV
- Eles também podem ser mais pálidos, o que é conhecido como hipocrômico
- Eles podem variar em tamanho e forma
- Eles também podem ter um núcleo, enquanto os eritrócitos normais não têm núcleo
- Eles podem ter hemoglobina distribuída de forma desigual
- A eletroforese de hemoglobina é o mais importante e o primeiro dos testes diagnósticos
- No entanto, as mutações podem sobrepor-se, o que pode resultar num diagnóstico incorreto ou até mesmo mostrar um falso negativo.
- Portanto, análises ou testes genéticos devem ser feitos em ambos os casos – talassemia beta e talassemia alfa
- O resultado da hemoglobinopatia é usado para triagem de hemoglobina neonatal e triagem pré-natal, especialmente para pais com alto risco de anomalias de hemoglobina.
- O teste genético usando líquido amniótico raramente é usado, quando há suspeita de que um feto apresenta maior risco de contrair talassemia.
- Isso geralmente é feito quando ambos os pais são portadores, pois aumenta o risco de o recém-nascido contrair uma forma mais grave da doença.
- Pais e irmãos também devem ser testados.
Tratamento da talassemia
- Aqueles que sofrem de um traço leve de talassemia geralmente não necessitam de nenhum tratamento
- No entanto, eles podem aproveitar o aconselhamento genético, pois podem transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.
- Aqueles que sofrem de doença da hemoglobina H ou beta talassemia intermediária podem apresentar sintomas moderados a graves e anemia
- Eles podem levar uma vida normal, com monitoramento regular e transfusões ocasionais
- Aqueles que sofrem de talassemia beta maior podem apresentar sintomas mais graves e necessitar de transfusões de sangue frequentes, quase a cada poucas semanas.
- Eles também precisarão de terapia de quelação para que possam remover o excesso de ferro do corpo.
- As transfusões de sangue ajudarão a manter a hemoglobina em níveis suficientes para suprir todos os órgãos do corpo e prevenir o crescimento lento e danos aos órgãos.
No entanto, estas transfusões de sangue frequentes podem aumentar os níveis de ferro no corpo para níveis tóxicos e, portanto, será necessária uma terapia de quelação para remover este excesso de ferro e evitar que órgãos vitais sejam danificados.
Medula ósseatransplante é considerado para tratamento de beta talassemia maior
A talassemia é uma doença genética do sangue. Não é curável ou evitável. No entanto, o tratamento adequado pode reduzir os sintomas e aumentar a longevidade das pessoas afetadas.
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