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O que é a síndrome do QT longo tipo 2?
A síndrome congênita do QT longo ocorreu devido à mutação em vários genes responsáveis pela regularização de íons no coração. Mais especificamente, a mutação pode estar nos canais iônicos que são responsáveis por mover os íons para dentro e para fora da célula. A SQTL tipo 2 é a segunda forma mais comum entre as várias formas de síndrome do QT longo. É causada pela mutação no gene KCNH2, também conhecido como hERG. Certos medicamentos são considerados para o tratamento desta doença, no entanto, a primeira escolha para o tratamento da doença são os betabloqueadores. Os outros medicamentos que podem ser usados para controlar a doença são os bloqueadores dos canais de cálcio. A variabilidade na expressão genômica pode decidir os sintomas nesses pacientes. Esses pacientes podem permanecer assintomáticos ou apresentar síndrome do QT longo sem síncope ou parada cardíaca.
Sintomas da Síndrome do QT Longo
Os sintomas da SQTL tipo 2 dependem da expressão genética do gene mutado. Há certos casos em que não há sintomas da síndrome do QT longo. Às vezes, a expressão é leve e o paciente pode notar apenas o prolongamento do intervalo QT. Às vezes há sintomas de síncope e parada cardíaca. Assim, os sintomas podem incluir desmaios, convulsões e parada cardíaca que podem ser fatais. Além disso, os pacientes com SQTL tipo 2 desenvolvem arritmia ventricular em resposta a ruídos altos e condições estressantes. Os sintomas geralmente são agravados em mulheres no período pós-parto.
Causas da Síndrome do QT Longo
A SQTL é dividida em vários tipos, dependendo dos genes que sofrem mutação. A síndrome genética do QT longo é definida como a SQTL desenvolvida devido à mutação desses genes, que são responsáveis por manter o canal iônico adequado no coração. O bom funcionamento do canal iônico é essencial para permitir que o coração mantenha o ritmo adequado. Os três tipos mais comuns de SQTL são tipo 1, tipo 2 e tipo 3. O tipo 1 é causado por uma mutação que afeta o canal de potássio IKs e o tipo 3 é causado por uma mutação no gene que afeta o canal de sódio. A SQTL tipo 2 é causada devido à mutação no gene KCNH2 ou hERG, que está localizado no cromossomo 7. KCNH2 codifica a subunidade alfa do canal de potássio dependente de voltagem Kv11.1. Esses canais são essenciais para o batimento cardíaco rítmico. A mutação no gene causa perda de função e a perda pode ser completa ou parcial dependendo da mutação.
Tratamento da Síndrome do QT Longo
A abordagem de tratamento na síndrome do QT longo tipo 2 é prevenir o paciente de morte cardíaca súbita. Devem ser evitados aqueles medicamentos que podem desencadear o prolongamento do intervalo QT. Além disso, o tratamento também deve ser tal que possa prevenir desmaios, síncope ou convulsões. O medicamento de primeira escolha nesta condição é o betabloqueador. Mas às vezes a droga não consegue prevenir os sintomas. A outra classe de medicamentos que pode ser usada na síndrome do QT longo tipo 2 são os bloqueadores dos canais de cálcio. Além disso, o tratamento com agentes psicotrópicos também é considerado. Os medicamentos psicotrópicos utilizados podem ser antidepressivos, antipsicóticos ou ansiolíticos. Em certos casos graves, são utilizados CDI. O CDI também é conhecido como desfibrilador cardíaco implantável. Este dispositivo é útil na correção da arritmia cardíaca fatal.
Conclusão
A síndrome do QT longo tipo 2 é causada devido à mutação no gene KCNH2 ou hERG. A mutação resulta na transferência anormal de íons que resulta em arritmia. Os sintomas podem incluir síncope e convulsões e a condição pode piorar com ruídos altos e condições que envolvem estresse emocional. Além disso, a condição é agravada em mulheres na fase pós-parto. Quando a síndrome do QT longo é genética, é muito difícil controlar os sintomas porque é muito difícil estimar a gravidade e a quantidade de mutação que ocorreu. Os medicamentos usados para tratar a síndrome do QT longo tipo 2 podem incluir betabloqueadores e bloqueadores dos canais de cálcio.
Além disso, medicamentos como antidepressivos e ansiolíticos também são usados para controlar as condições. Em casos graves, é utilizado o desfibrilador cardíaco implantável que corrige a arritmia.
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