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Síndrome de Fanconi– Este é um distúrbio médico dos rins em que substâncias que são normalmente absorvidas no sangue pelorinssão liberados na urina, resultando em muitas doenças.
O que é a síndrome de Fanconi?
A Síndrome de Fanconi é uma condição patológica dos túbulos renais proximais dos rins. É aqui que a glicose, os aminoácidos, o ácido úrico e os bicarbonatos, em vez de serem reabsorvidos no corpo, passam para a urina. A Síndrome de Fanconi geralmente afeta o túbulo proximal. O túbulo proximal é a parte do túbulo que processa os fluidos após serem filtrados pelo glomérulo. Esta condição pode ser herdada e até causada por medicamentos ou metais pesados. Diferentes tipos de Síndrome de Fanconi afetam diferentes funções do túbulo proximal, resultando em inúmeras complicações.
Como é causada a síndrome de Fanconi?
A Síndrome de Fanconi também pode ser causada por genes defeituosos ou esta condição pode se desenvolver mais tarde devido ao mau funcionamento dos rins. Há momentos em que a causa exata da Síndrome de Fanconi permanece desconhecida.
Algumas das causas comuns da Síndrome de Fanconi são:
- Cistinose
- Intolerância à frutose
- Galactosemia
- Doença de armazenamento de glicogênio
- Exposição ao chumbo, mercúrio, cádmio, etc.
- Doença de Wilson
- Medicamentoscomo azatioprina, gentamicina, tetraciclina etc. podem causar a síndrome de Fanconi
- Transplante renal
- Mieloma múltiplo
- Amiloidose primária
Quais são os sintomas da síndrome de Fanconi?
Alguns dos sintomas da Síndrome de Fanconi são:
- Passagem de maior quantidade de urina
- Dor nos ossos
- Fraqueza
Como a síndrome de Fanconi é diagnosticada?
Um exame de urina mostrará perda excessiva das seguintes substâncias, confirmando o diagnóstico da Síndrome de Fanconi:
- Aminoácidos
- Bicarbonatos
- Glicose
- Magnésio
- Fosfato
- Potássio
- Sódio
- Ácido úrico
Quando essas substâncias vitais são perdidas, isso resulta em inúmeras complicações. Além disso, um exame físico mostrará:
- Sinais de desidratação como resultado de micção excessiva
- Falha no crescimento
- Osteomalácia
- Raquitismo
Quais são os tratamentos para a síndrome de Fanconi?
O principal objetivo do tratamento da Síndrome de Fanconi é a reposição das substâncias perdidas na urina.
- A desidratação resultante da perda de uréia pela urina precisa ser interrompida por meio de hidratação adequada e prevenção dedesidratação.
- Acidose Metabólicacomo resultado da Síndrome de Fanconi pode ser corrigida pela administração de soluções alcalinas. Juntamente com a correção da acidose metabólica, suplementando fósforo evitamina Dtambém é importante. Os níveis de fosfato podem ser corrigidos com a suplementação de fosfatos.
- Ultimamente, a suplementação de carnitina tem sido tentada para o desenvolvimento muscular, mas os resultados têm sido confusos.
Referências:
- Clínica Cleveland. “Síndrome de Fanconi”.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-fanconi-syndrome
