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O que é retinosquise?
A separação das camadas da retina é conhecida como retinosquise. O tecido presente na parte posterior do olho é a retina. A retina transforma a imagem de uma pessoa em sinais elétricos que chegam ao cérebro. Quando há separação da retina, há formação de cistos ou pequenos nódulos entre as camadas da retina. Esses cistos causam danos aos nervos e impedem que os sinais de luz sejam transmitidos ao cérebro. Além disso, os nervos danificados causam visão embaçada no paciente.
Quais são os tipos de retinosquise?
Existem dois tipos de retinosquise: Degenerativa (Até então) Retinosquise e retinosquise juvenil ligada ao X.
O que é retinosquise ligada ao cromossomo X juvenil?
Também conhecida como XJR, esta é uma condição rara e afeta principalmente meninos e homens. A retinosquise ligada ao X juvenil causa danos amácula, que é uma região no meio da retina. A mácula é responsável por fornecer uma visão central clara e permite que uma pessoa se concentre nas coisas que estão à sua frente, como um computador ou um livro. Em alguns pacientes, a retinosquise ligada ao cromossomo X juvenil também pode afetar a visão periférica.
Quais são as causas da retinosquise ligada ao X juvenil?
A retinosquise ligada ao X juvenil ocorre como resultado de uma mutação genética. Se um dos pais passar o gene defeituoso para sua filha, ela se tornará portadora de Retinosquise Juvenil Ligada ao X, mas não apresentará sintomas. Se o gene defeituoso passar para o menino, ele sofrerá de Retinosquise Juvenil Ligada ao X.
Se a mãe tiver o gene problemático, então sua filha terá 50% de chance de ser portadora de retinosquise ligada ao X e os filhos terão 50% de chance de ter retinosquise ligada ao X. Homens portadores do gene da retinosquise ligada ao cromossomo X não o transmitirão aos filhos; no entanto, suas filhas serão portadoras.
Quais são os sintomas da retinosquise ligada ao X?
- Os sintomas se desenvolvem nos primeiros meses de vida da criança.
- A retinosquise ligada ao X geralmente afeta ambos os olhos e começa no nascimento.
- Em alguns casos, o paciente só é diagnosticado depois de começar a escola, onde terá problemas de leitura.
- A visão do paciente geralmente piora durante a infância e estabiliza após algum tempo.
- Depois que um homem atinge a idade de 50 a 60 anos, sua visão começa a se deteriorar novamente. Existem alguns pacientes que perdem muito da visão quando chegam à idade adulta. A retinosquise, entretanto, raramente causacegueira.
- O paciente terá estrabismo, ou seja, olhos que olham em direções diferentes.
- O paciente sofre de clarividência.
- Os vasos sanguíneos danificados causam sangramento nos olhos.
- Raramente, a retina se separa completamente do olho. Isso é conhecido como descolamento de retina e é uma condição grave, pois pode levar à perda de visão. A cirurgia é necessária para corrigir o descolamento de retina.
Como é feito o diagnóstico de retinosquise ligada ao X?
- Exame oftalmológicoé feito onde o olho do paciente é verificado quanto a lágrimas ou fissuras na retina.
- Ultrassomusa ondas sonoras para gerar imagens dos olhos e é útil na detecção de sangramento nos olhos.
- Tomografia de Coerência Óptica (OCT)usa ondas de luz para gerar imagens da retina.
- Eletrorretinograma (ERG)mede a atividade elétrica na retina. O médico coloca um sensor especial em cada olho e enquanto o paciente olha para uma luz piscante, o olho do paciente é examinado para ver como as retinas respondem.
- Testes genéticossão feitos para procurar o gene RS1, responsável por causar a retinosquise ligada ao cromossomo X juvenil.
- Exames oftalmológicos regularessão altamente recomendados para pacientes com retinosquise juvenil para verificar se há perda de visão.
Qual é o tratamento da retinosquise ligada ao X?
- Uma retina dividida não pode ser corrigida com nenhum medicamento ou cirurgia.
- Os óculos também não ajudam se os danos nos nervos forem a causa da má visão; no entanto, os óculos ajudam se o paciente for míope ou míope. Para crianças em idade escolar, telas de computador com letras grandes, livros didáticos e ferramentas para visão subnormal são úteis.
- Laser ou crioterapia são usados para tratar sangramento ocular. Este tratamento fechará os vasos sanguíneos danificados da retina.
- A cirurgia é necessária para corrigir um descolamento de retina.
- Estão em andamento pesquisas sobre novos tratamentos para a retinosquise ligada ao cromossomo X. Um dos novos tratamentos consiste na substituição do gene danificado por uma cópia de um gene saudável. A pesquisa também está em andamento sobre o tratamento com células-tronco para retinosquise ligada ao X.
O que é retinosquise degenerativa (retinosquise senil)?
A retinosquise senil ou retinosquise degenerativa (também conhecida como SR) comumente afeta homens e mulheres com idades entre 50 e 70 anos; no entanto, também pode começar mais cedo na vida. A retinosquise degenerativa não é tão grave quanto a forma juvenil e raramente causa perda de visão.
Quais são as causas da retinosquise degenerativa?
A causa da retinosquise degenerativa não é um gene defeituoso e nem passa dos pais para os filhos. A causa exata da retinosquise degenerativa não é conhecida por que há danos à retina com o envelhecimento.
Quais são os sintomas da retinosquise degenerativa?
Pacientes com retinosquise degenerativa não apresentam sintomas ou perda de visão. A retinosquise degenerativa é frequentemente detectada durante um exame oftalmológico. Com o passar do tempo, há perda de alguma visão periférica em alguns pacientes. A retina pode se desprender em casos raros.
Como é feito o Diagnóstico da Retinosquise Degenerativa?
Os testes a seguir são feitos para diagnosticar retinosquise degenerativa.
- O teste de campo de visão é feito para medir a visão lateral e central do paciente.
- O teste de acuidade visual ajuda a verificar o quão bom está o foco do paciente.
- O exame com lâmpada de fenda ajuda a obter uma imagem grande e tridimensional (3D) das várias partes do olho.
- A oftalmoscopia é feita na parte posterior do olho, incluindo a retina.
Qual é o tratamento para retinosquise degenerativa?
O tratamento geralmente não é necessário para pacientes com retinosquise degenerativa. O paciente deve fazer exames oftalmológicos regulares para detectar qualquer perda de visão. Se houver descolamento da retina, é feita uma cirurgia para corrigi-lo.
Referências:
- Sociedade Americana de Especialistas em Retina – Retinosquise Juvenil Ligada ao X
- Sociedade Americana de Especialistas em Retina – Retinosquise Degenerativa
