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A acil-CoA desidrogenase de cadeia média é uma doença hereditária que afeta aproximadamente 1 criança em cada 5.000-12.000 crianças. Crianças com deficiência de MCAD são incapazes de transformar gorduras em energia. Isso pode ser resultado da inatividade ou ausência da enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia média. A deficiência de MCAD está associada a crises metabólicas, incluindo hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue), convulsões, fraqueza e náusea. Pode ser detectada precocemente em bebês, por volta dos 3 a 6 meses de idade, por meio da triagem neonatal. No entanto, como as pessoas são diferentes e os bebês também, há aqueles que podem não apresentar nenhum sintoma até serem mais velhos. Na verdade, há pessoas que apresentarão os primeiros sintomas de deficiência de MCAD quando já forem adultas.
A deficiência de MCAD pode desaparecer por conta própria?
Se o tratamento for bem-sucedido, o bebê poderá viver uma vida longa, saudável e quase normal. No entanto, a deficiência de MCAD não pode ser curada. Portanto, o tratamento será essencial para o resto da vida do seu filho. Além disso, a deficiência de MCAD não desaparece por si só e o tratamento é necessário para evitar qualquer fatalidade, incluindo a morte. Se não for tratado, o seu bebé com deficiência de MCAD desenvolverá uma crise metabólica caracterizada por baixos níveis de açúcar no sangue. Como resultado, seu bebê apresentará sintomas como letargia, vômitos, convulsões, coma e até morte. No caso de múltiplos episódios de crise metabólica, o corpo pode sofrer danos nos tecidos corporais devido aos baixos níveis de açúcar no sangue no corpo.
Os sintomas comuns após múltiplos episódios de crise metabólica incluem; dor e fraqueza muscular prevalentes, tolerância reduzida a exercícios e distúrbios cerebrais, incluindo afasia e transtorno de déficit de atenção. Outras complicações que podem ocorrer se a deficiência de MCAD não for controlada são aumento do fígado, hipoglicemia hipocetótica e níveis elevados de substâncias como acilglicinas no sangue ou na urina.
Como gerenciar a deficiência de MCAD?
É crucial que a deficiência de MCAD seja tratada sem demora para evitar situações de risco de vida. A energia desempenha um papel vital no corpo humano e é necessária para uma série de funcionalidades dentro do corpo. A principal fonte de energia do corpo é a glicose; no entanto, pode acabar facilmente. A fonte secundária de energia são as gorduras, tanto dos alimentos que comemos quanto das gorduras armazenadas. Se o corpo, ou melhor, a enzima responsável pela decomposição for ineficaz, então o corpo voltará à glicose para obter energia e, se não houver mais glicose para obter energia, surgirão complicações. Na pior das hipóteses, se a deficiência de MCAD não for tratada, pode-se entrar em coma ou até morrer.
Os episódios de crise de deficiência de MCAD são desencadeados por longos períodos de fome. Portanto, a primeira abordagem para controlar esse distúrbio é garantir que o bebê se alimente regularmente. Em outras palavras, evite longos períodos de jejum. Comer com frequência garante que haja glicose suficiente nos alimentos para fornecer energia ao corpo, e ele não precisa depender de outras fontes. Além disso, tente incorporar uma dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras para o seu bebê. Os carboidratos são as principais fontes de açúcares (glicose) e, portanto, serão suficientes para garantir que haja glicose suficiente para fornecer energia ao corpo.
Em segundo lugar, a suplementação pode ser considerada no tratamento da deficiência de MCAD. Em particular, a suplementação de carnitina ou L-carnitina, que é uma substância química natural que ajuda o corpo a produzir energia. Também ajuda a remover quaisquer toxinas prejudiciais liberadas no sangue devido à falta de quebra de gordura. Por último, certifique-se de que está em constante comunicação com o seu médico, em caso de emergência, incluindo doenças. Isso porque, se o seu bebê estiver doente, o corpo precisará de mais energia para combater a doença.
Escusado será dizer que, durante esses períodos, o apetite do bebê pode estar baixo e não querer mamar. Portanto, para garantir que todos os fatores que possam resultar em complicações graves sejam considerados, certifique-se de manter seu cuidador informado regularmente sobre o estado do bebê.
Conclusão
A deficiência de MCAD não pode desaparecer por si só e, mesmo após o tratamento, o distúrbio ainda é predominante. Isto ocorre basicamente porque não há como alterar o distúrbio genético e, portanto, só pode ser gerenciado para sustentar a vida e a normalidade no crescimento e desenvolvimento do bebê. Mesmo que seu bebê tenha passado anos sem apresentar nenhum sintoma, isso não significa que esse distúrbio tenha desaparecido. O tratamento também é administrado para reduzir o risco de desenvolver sintomas e outras complicações associadas à deficiência de MCAD.
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