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A baixa testosterona é hereditária?
Pesquisadores recentes identificaram a associação de hereditariedade com baixos níveis de testosterona. As pesquisas demonstraram que os marcadores, se presentes em um determinado indivíduo, podem aumentar o risco de desenvolvimento de hipogonadismo em 6 a 7 vezes em comparação com uma pessoa normal. Felizmente, no que diz respeito à infertilidade devido a estas doenças hereditárias, os tratamentos estão disponíveis na maioria dos casos.
Influência do hereditário nos níveis de testosterona
Várias pesquisas indicaram a presença de fatores genéticos em muitos casos de baixa testosterona. Os cientistas identificaram os marcadores genéticos responsáveis pelo hipogonadismo masculino. A presença desses marcadores na composição genética de uma pessoa pode aumentar o risco de hipogonadismo em 6 a 7 vezes em comparação com a pessoa que não possui esses marcadores. Foram descobertas várias proteínas que reduzem a produção de testosterona. Verificou-se que a presença destes marcadores acarreta o mesmo risco de hipogonadismo que os factores de risco conhecidos, tais comoobesidade,doença renal crônica,diabetes tipo 2,fumare envelhecimento.
A seguir estão as condições genéticas que podem causar hipogonadismo:
Síndrome de Kallmann:Esta síndrome é causada pela mutação do gene ANOS1. A expressão deste gene apresenta padrão recessivo ligado ao X. Assim, a presença de uma única cópia deste gene alterado no homem é suficiente para causar esta síndrome. Os principais sintomas presentes com esta mutação são a puberdade retardada e o olfato prejudicado.
Síndrome de Prader-Willi:A mutação genética noSíndrome de Prader-Willigeralmente não é herdado. Esta síndrome é causada pela mutação no cromossomo 15 paterno. Os sintomas relacionados a esta síndrome são tardiospuberdade, órgãos genitais subdesenvolvidos einfertilidade.
Síndrome de Klinefelter:Esta síndrome é causada devido a um cromossomo X extra presente no homem, de modo que o genótipo é 47, XXY. Esses genes extras presentes têm múltiplos efeitos no desenvolvimento fisiológico e mental. Os sintomas incluem testículos pequenos com baixa produção de testosterona e infertilidade.
Distrofia Miotônica:A distrofia miotônica tipo 1 é causada por mutação no gene DMPK, enquanto o tipo 2 é causado por mutação no gene CNBP. Esses pacientes apresentam níveis mais baixos de testosterona e níveis mais elevados de gonadotrofina, pois essa condição está frequentemente relacionada à atrofia testicular.
Classificação do hipogonadismo
O hipogonadismo pode ser classificado em hipogonadismo primário e secundário. O hipogonadismo primário é devido à incapacidade dos testículos de produzir testosterona.
O hipogonadismo secundário, também conhecido como hipogonadismo central, é devido ao sinal defeituoso da hipófise e do hipotálamo para os testículos para a produção de testosterona. A ocorrência de baixos níveis de testosterona desde o nascimento é conhecida como hipogonadismo congênito, enquanto os baixos níveis desenvolvidos mais tarde na vida são denominados hipogonadismo adquirido.
Causas da baixa testosterona
A seguir estão as causas da baixa testosterona:
Infecção:A infecção pode reduzir a capacidade da célula de produzir testosterona ou também pode reduzir a capacidade das células de produzir gatilhos químicos necessários para a liberação de testosterona. A infecção viral, como a infecção pelo HIV, também leva ao hipogonadismo masculino.
Tumor e terapia de testículos:As células de Leydig, responsáveis pela produção de testosterona, estão presentes nos testículos. No caso de qualquer tumor nos testículos, estas células são substituídas por células cancerígenas anormais e assim a produção de testosterona é reduzida. Além disso, a terapia incluindo quimioterapia e radioterapia também destrói as células.
Problemas hipofisários:Qualquer problema na hipófise, como tumor hipofisário, também reduz a liberação de substâncias químicas necessárias para sinalizar a produção de testosterona.
Fatores Genéticos:Às vezes, os baixos níveis de testosterona também estão ligados a fatores genéticos.
Lesão nos testículos:Qualquer lesão ou trauma nos testículos pode levar à redução na síntese de testosterona, levando assim ao hipogonadismo primário.
Conclusão
Em alguns casos, os baixos níveis de testosterona estão ligados a fatores hereditários. A mutação genética ocorre, resultando na expressão de certas proteínas que reduzem o nível de testosterona. O gene mais responsável pelo hipogonadismo é o gene da globulina de ligação aos hormônios sexuais. As condições relacionadas são Síndrome de Kallmann, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Klinefelter e Distrofia Miotônica.
Referências:
- Huhtaniemi, I. (2014). Hipogonadismo de início tardio: Conceitos atuais e controvérsias de patogênese, diagnóstico e tratamento. Jornal Asiático de Andrologia, 16(2), 192–202. Fonte:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3955332/
- Associação Americana de Endocrinologistas Clínicos. (2015). Deficiência de testosterona (hipogonadismo) – sintomas e diagnóstico. AACE. Fonte: https://pro.aace.com/paciente-resources/explore-endocrine-disorders/male-reproductive-system/testosterone-deficiency-hypogonadism
- Skakkebæk, NE, Rajpert-De Meyts, E., Buck Louis, GM, Toppari, J., & Andersson, A.-M. (2016). Produtos químicos desreguladores endócrinos persistentes e desenvolvimento de testículos fetais. Farmacologia e Toxicologia Básica e Clínica, 118(1), 32–43. Fonte:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26411588/
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