Talassemia: tipos, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Você já se deparou com o termo “Talassemia” ou “Anemia de Cooley”? Bem! Talassemia representando os distúrbios monogenéticos mais comuns em todo o mundo; é um tipo de doença sanguínea em que o corpo não consegue produzir glóbulos vermelhos suficientes ou em que a produção de excesso de conteúdo de glóbulos vermelhos é destruída e produz menos hemoglobina, o que leva ainda aanemia.

Existem principalmente duas formas de talassemia; sendo um leve ou menor e outro a talassemia maior. Dando uma olhada nos dois tipos desta doença sanguínea hereditária, ficamos sabendo que existem principalmente dois tipos principais, incluindo Alfa Talassemia e Beta Talassemia. Examinaremos em detalhes na seguinte matriz de nosso artigo.

Um breve conhecimento sobre a talassemia: introdução, formas e tipos!

A talassemia é uma doença sanguínea ou um grupo de doenças sanguíneas que é transmitida às famílias e onde há uma produção anormal de hemoglobina no paciente. A hemoglobina é a mistura de proteína transportadora de oxigênio (globulina) e ferro (ou heme), nos glóbulos vermelhos que é feita de duas proteínas, nomeadamente alfa e beta. Com base nisso, a talassemia é categorizada em dois tipos principais, incluindo Alfa Talassemia e Beta Talassemia.

• No caso de Alfa Talassemia;o(s) gene(s) relacionado(s) à proteína alfa nos glóbulos vermelhos estão ausentes ou mutados e, portanto, resultando em menor produção de alfa globulina.
• Em caso de Beta Talassemia;o gene/genes que estão ligados à proteína beta nos glóbulos vermelhos estão ausentes ou alterados, resultando numa produção reduzida de beta globulina no sangue.

Chegando agora às duas formas mais comuns desta doença sanguínea, existem principalmente duas formas de talassemia, incluindo Talassemia Menor (Leve) e Talassemia Maior (Grave). A forma leve pode não apresentar nenhum dos sintomas principais ou observados e também pode não exigir nenhum tratamento. No entanto, a forma grave apresenta vários sintomas perceptíveis e necessita de tratamentos rigorosos ao longo da vida, incluindo a transfusão sanguínea regular.

Causas da talassemia:

Chegando às causas desta doença sanguínea, podemos mencionar aqui o seguinte.

• A talassemia menor é causada quando a vítima recebe um gene defeituoso do pai portador.
• A forma principal de talassemia é causada quando o paciente recebe os genes defeituosos de ambos os pais, ou seja, quando ambos os pais sofrem de uma forma menor de talassemia. As condições Beta Talassemia Major ou BTM são gravemente perigosas e o paciente corre riscos de vida.

Sintomas da talassemia:

Agora mergulhando nos sintomas da talassemia; verifica-se que os pacientes talassêmicos geralmente sofrem deIcterícia,fadiga, mãos e pés frios, pele pálida, respiração ofegante,falta de apetite, atraso no crescimento e atrasopuberdade, maior suscetibilidade a infecções e, às vezes, deformações esqueléticas. Agora descendo a lista de forma clara;

• A forma menor de talassemia não apresenta sintomas notados.
• A principal forma de talassemia alfa, geralmente ocorre com natimortos ou nascimento antes do parto ou com a morte de um feto.
• No entanto, as crianças que nascem com uma forma importante de Alfa Talassemia sofrem de sintomas (mencionados anteriormente no artigo) como fadiga, dor no peito, falta de ar, pele pálida, deformidades esqueléticas, etc.
• Pacientes com Beta Talassemia Maior ou Anemia de Cooley apresentam maior risco de vida e convivem com transfusão de sangue pelo resto da vida. O IPV ou a condição Beta Talassemia Intermedia podem apresentar sintomas como anemia leve e variam de pessoa para pessoa.

Diagnóstico e tratamentos para talassemia:

Como diz o ditado: “Quando a vida lhe der uma batalha, lute para estar com ela. Não importa se você ganha ou perde; mas esteja na luta”. Aqui todos sabem se alguém está sofrendo de talassemia grave ou anemia de Cooley grave; ele ou ela não deve perder antes que a desordem tenha vencido a vida. Confira os diversos procedimentos de tratamento disponíveis para pacientes com talassemia moderada a grave.

Diagnosticando Talassemia:

“É sempre melhor confirmar as coisas em caso de dúvida.” A necessidade do diagnóstico da Talassemia começa com a chegada dos sintomas. Os sintomas geralmente perceptíveis começam a surgir no final do segundo ano da criança. E com isso começam os exames ou o diagnóstico. Existem exames como hemograma completo, contagem de reticulócitos, exames genéticos, estudos sobre teor de ferro, etc. que ajudam a saber se a criança sofre de talassemia e então inicia os tratamentos.

Hoje em dia existem tantos exames pré-natais justos feitos para confirmar se o feto dentro do útero da mãe apresenta sintomas de talassemia ou sofre da mesma. A amniocentese e a amostragem de vilosidades coriônicas são os dois testes pré-natais mais conhecidos para talassemia. A amniocentese envolve o teste de uma amostra de uma pequena quantidade delíquido amnióticodurante a 16ª semana de gravidez. Para teste de amostra de vilosidades coriônicas, um pedaço deplacentaé levado para o diagnóstico durante a 11ª semana de gravidez.

Opções de tratamento para talassemia:

Então agora vem a verdadeira luta pela grave doença sanguínea. Pessoas com condição de BTM sofrem de algumas complicações que na verdade apresentam maior risco de vida. Há chances de baço aumentado, complicações hepáticas como hepatite ou fígado aumentado, complicações ósseas comoosteoporose, complicações de batimentos cardíacos, ou seja,arritmiaetc.

Agora vamos ler abaixo sobre os vários procedimentos de tratamento disponíveis para pacientes com talassemia moderada a grave; especialmente os pacientes com BTM.

• Transfusão de sangue:Este é o processo amplamente utilizado no tratamento da talassemia, onde os pacientes são submetidos regularmente a transfusões de sangue. Geralmente pacientes moderados a levemente graves necessitam de transfusão a cada quatro meses. No entanto, para pacientes com talassemia grave, há necessidade obrigatória de transfusão de sangue a cada duas a quatro semanas. Há casos em que mesmo pacientes leves necessitam de transfusão de sangue, em caso de doença grave.
• Quelação de Ferro:A quelação de ferro é outro procedimento de tratamento onde o teor excessivo de ferro é removido da corrente sanguínea. Geralmente, com transfusões de sangue, o nível de ferro aumenta muito, o que pode causar problemas graves ao coração e a outros órgãos viscerais. O procedimento de tratamento com quelação de ferro pode ajudá-lo a se livrar disso.
• Transplante de células-tronco de medula óssea:A terapia com células-tronco tem demonstrado grande sucesso nos últimos anos. Os tecidos esponjosos encontrados entre o espaço oco dos ossos grandes e que produzem hemácias, leucócitos e plaquetas; são as medulas ósseas. O transplante de medula óssea para tratamento com células-tronco para talassemia tem resultados impressionantes e é considerado o tratamento mais eficaz para esta doença hereditária do sangue.

Um discurso motivacional para pacientes talassêmicos:

É verdade que a expectativa de vida de um paciente que sofre de BTM ou Beta Talassemia major é geralmente de 17 anos em média. Mas há sempre um ditado que diz: “Você não pode deixar sua vida sem tratamento porque sabe que logo terminará. O maior truque para viver uma vida mais curta é vivê-la duplamente. Viva a vida todos os dias; porque na verdade vivemos todos os dias; morremos apenas uma vez.”

Referências:

1. Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue. (2022). O que é talassemia? Obtido em https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemia
2. Clínica Mayo. (2022). Talassemia. Obtido dehttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
3. Centros de Controle e Prevenção de Doenças. (2021). Talassemia. Obtido dehttps://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
4. Sociedade Americana de Hematologia. (sd). Talassemia. Obtido em https://www.hematology.org/education/pacientes/anemia/thalassemia